NGLY1 Naturhistorie

Dette er et enkeltcenter, longitudinelt beskrivende studie af samtidige bevægelsesforstyrrelser og neuroudviklingsmæssige og kliniske status hos børn med NGLY1-mangel.

Emner vil blive rekrutteret gennem Grace Science Foundation (GSF), en patientfortalerorganisation med fokus på NGLY1-mangel. GSF vil offentliggøre oplysninger om undersøgelsen, der er godkendt af de sociale medier, institutional review board (IRB). Vi vil indsamle (1) detaljerede standardiserede motoriske funktionsmål, (2) blodprøver til laboratorieanalyse og (3) kliniske mål, herunder vækst- og neuroudviklingsvurderinger.

Vurderinger finder sted på fire tidspunkter: Besøg 1 (baseline), Besøg 2 (6 måneder ± 4 uger), Besøg 3 (12 måneder ± 4 uger) og Besøg 4 (24 måneder ± 4 uger).

Kliniske og laboratoriemæssige foranstaltninger vil blive indsamlet for at hjælpe med analyse og for at dokumentere faktorer, der kan påvirke bevægelsesforstyrrelsen såvel som den generelle sygdomsprogression.

Standard beskrivende statistik vil blive brugt til at evaluere alle demografiske og andre kliniske emneoplysninger.

De kliniske data vil blive analyseret af en børneneurolog, udviklingsbørnlæge eller neuropsykolog ved standard beskrivende statistik (f.eks. middelværdi og standardafvigelse, T-test). Bevægelsesdata fra subdomænerne Bayley og Vineland, GMFM-88 og GMFCS, E & R vil blive sammenlignet med normative data og mod longitudinelle data opnået. Analyser vil blive udført ved baseline-evaluering såvel som det andet og tredje tidspunkt.

UNDERSØGELSESVURDERINGER:

• Fysisk undersøgelse: En fysisk undersøgelse vil som minimum omfatte vurderinger af kardiovaskulære, respiratoriske, mave-tarm-, hud- og muskuloskeletale systemer.
• Højde, vægt og hovedomkreds vil også blive målt og registreret.
• Medicinsk historie
• Neurologisk undersøgelse
• Oftalmologisk undersøgelse
• Gross Motor Function Measure (GMFM-88): GMFM-88 er et vurderingsværktøj designet til at måle ændringer i grovmotorisk funktion over tid (Harvey 2017) eller med intervention hos børn med cerebral parese.
• Gross Motor Function Classification System, Expanded & Revised (GMFCS, E & R): GMFCS - E&R er et 5-niveau klassifikationssystem, der beskriver børns og unges grovmotoriske funktion på basis af deres selvinitierede bevægelse med særlig vægt på siddende, gående og mobilitet på hjul; det er udviklet til børn med cerebral parese og er blevet brugt med andre neuromuskulære pædiatriske sygdomme.
• Communication Function Classification System (CFCS): Formålet med CFCS er at klassificere den daglige kommunikationspræstation for et individ med cerebral parese i et af fem niveauer
• Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Fjerde udgave (BSID-4): BSID-4 (Bayley 2019) er designet til spædbørn og småbørn fra 16 dage til 42 måneder, men på grund af niveauet af svækkelse hos personer med NGLY1 Mangel, vil skalaen blive brugt uafhængigt af forsøgspersonens alder, så aldersuafhængige normative scores vil blive analyseret.
• Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence (WPPSI-IV): WPPSI-IV vil blive udført ved hvert besøg, hvis forsøgspersoner er for velfungerende til Bayley og er ældet. WPPSI-IV bruger subtests og sammensatte scores til at vurdere en elevs generelle intellektuelle evne og kognitive funktion baseret på deres testpræstation og kronologiske alder.
• Vineland Adaptative Behavior Scale - Version 3 (Vineland 3): Vineland-3 måler adaptiv funktion, specifikt kommunikation, dagligdags færdigheder, socialisering og motoriske færdigheder
• Clinician Global Impression of Severity (CGI-S) og Clinician Global Impression of Change (CGI-C): CGI-S, tilpasset til NGLY1-mangel, vurderer sværhedsgraden af ​​forsøgspersonens symptomer på NGLY1-mangel.
• Caregiver Global Impression of Severity (CaGI-S) og Caregiver Global Impression of Change (CaGI-C): CaGI-S, tilpasset til NGLY1-mangel, vurderer sværhedsgraden af ​​forsøgspersonens symptomer på NGLY1-mangel baseret på omsorgspersonens indtryk.
• Blodtagning: Plasma GNA-biomarkører og leverfunktionstest