NGLY1 Histoire Naturelle

Il s'agit d'une étude descriptive longitudinale monocentrique des troubles du mouvement concomitants et de l'état neurodéveloppemental et clinique chez les enfants atteints d'un déficit en NGLY1.

Les sujets seront recrutés par l'intermédiaire de la Grace Science Foundation (GSF), une organisation de défense des patients axée sur le déficit NGLY1. GSF publiera sur les réseaux sociaux des informations approuvées par le comité d'examen institutionnel (IRB) concernant l'étude. Nous rassemblerons (1) des mesures détaillées et standardisées de la fonction motrice, (2) des échantillons de sang pour analyse en laboratoire et (3) des mesures cliniques, y compris des évaluations de croissance et de développement neurologique.

Les évaluations auront lieu à quatre moments : visite 1 (référence), visite 2 (6 mois ± 4 semaines), visite 3 (12 mois ± 4 semaines) et visite 4 (24 mois ± 4 semaines).

Des mesures cliniques et de laboratoire seront collectées pour faciliter l'analyse et documenter les facteurs pouvant avoir un impact sur le trouble du mouvement ainsi que sur la progression globale de la maladie.

Des statistiques descriptives standard seront utilisées pour évaluer toutes les informations démographiques et autres informations cliniques.

Les données cliniques seront analysées par un neurologue pour enfants, un pédiatre du développement ou un neuropsychologue à l'aide de statistiques descriptives standard (par ex. moyenne et écart type, tests T). Les données de mouvement des sous-domaines de Bayley et Vineland, GMFM-88 et GMFCS, E & R seront comparées aux données normatives et aux données longitudinales obtenues. Les analyses seront effectuées lors de l'évaluation de base, ainsi qu'aux deuxième et troisième moments.

ÉVALUATIONS D'ÉTUDE :

• Examen physique : Un examen physique comprendra, au minimum, des évaluations des systèmes cardiovasculaire, respiratoire, gastro-intestinal, cutané et musculo-squelettique.
• La taille, le poids et le tour de tête seront également mesurés et enregistrés.
• Antécédents médicaux
• Examen neurologique
• Examen ophtalmologique
• Mesure de la fonction motrice globale (GMFM-88) : Le GMFM-88 est un outil d'évaluation conçu pour mesurer les changements dans la fonction motrice globale au fil du temps (Harvey 2017) ou avec une intervention chez les enfants atteints de paralysie cérébrale.
• Système de classification de la fonction motrice globale, élargi et révisé (GMFCS, E & R) : Le GMFCS - E&R est un système de classification à 5 niveaux qui décrit la fonction motrice globale des enfants et des jeunes sur la base de leurs mouvements auto-initiés avec un accent particulier. sur la mobilité assise, marchante et roulante ; il a été développé pour les enfants atteints de paralysie cérébrale et a été utilisé pour d'autres maladies pédiatriques neuromusculaires.
• Système de classification des fonctions de communication (CFCS) : le but du CFCS est de classer les performances de communication quotidiennes d'une personne atteinte de paralysie cérébrale dans l'un des cinq niveaux suivants.
• Échelles de développement du nourrisson et des tout-petits de Bayley - Quatrième édition (BSID-4) : Le BSID-4 (Bayley 2019) est conçu pour les nourrissons et les tout-petits âgés de 16 jours à 42 mois, mais en raison du niveau de déficience chez les personnes atteintes de NGLY1 Déficit, l'échelle sera utilisée indépendamment de l'âge du sujet donc les scores normatifs indépendants de l'âge seront analysés.
• Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-IV) : Le WPPSI-IV sera effectué à chaque visite si les sujets fonctionnent trop bien pour le Bayley et ont vieilli. Le WPPSI-IV utilise des sous-tests et des scores composites pour évaluer la capacité intellectuelle générale et le fonctionnement cognitif d'un élève en fonction de ses performances aux tests et de son âge chronologique.
• Vineland Adaptative Behavior Scale - Version 3 (Vineland 3) : Le Vineland-3 mesure le fonctionnement adaptatif, en particulier la communication, les compétences de la vie quotidienne, la socialisation et la motricité.
• Impression globale clinicienne de gravité (CGI-S) et impression globale clinicienne de changement (CGI-C) : Le CGI-S, adapté au déficit NGLY1, évalue la gravité des symptômes du déficit NGLY1 du sujet.
• Impression globale de gravité du soignant (CaGI-S) et Impression globale du changement du soignant (CaGI-C) : Le CaGI-S, adapté au déficit NGLY1, évalue la gravité des symptômes du déficit NGLY1 du sujet en fonction de l'impression du soignant.
• Prise de sang : biomarqueurs plasmatiques GNA et test de la fonction hépatique