NGLY1 Přírodní historie

Jedná se o jednocentrovou, longitudinální deskriptivní studii souběžných pohybových poruch a neurovývojového a klinického stavu u dětí s deficitem NGLY1.

Subjekty budou získávány prostřednictvím nadace Grace Science Foundation (GSF), organizace na podporu pacientů zaměřená na nedostatek NGLY1. GSF zveřejní informace o studii schválené institucionální revizní radou sociálních médií (IRB). Shromáždíme (1) podrobná standardizovaná měření motorických funkcí, (2) krevní vzorky pro laboratorní analýzu a (3) klinická měření včetně hodnocení růstu a neurovývoje.

Hodnocení bude probíhat ve čtyřech časových bodech: Návštěva 1 (základní hodnota), Návštěva 2 (6 měsíců ± 4 týdny), Návštěva 3 (12 měsíců ± 4 týdny) a Návštěva 4 (24 měsíců ± 4 týdny).

Budou shromažďována klinická a laboratorní měření, která pomohou při analýze a dokumentují faktory, které mohou ovlivnit poruchu hybnosti i celkovou progresi onemocnění.

K vyhodnocení všech demografických a dalších informací o klinických subjektech bude použita standardní popisná statistika.

Klinická data budou analyzována dětským neurologem, vývojovým pediatrem nebo neuropsychologem pomocí standardní popisné statistiky (např. střední a standardní odchylka, T-testy). Údaje o pohybu ze subdomén Bayley a Vineland, GMFM-88 a GMFCS, E & R budou porovnány s normativními údaji a se získanými longitudinálními údaji. Analýzy budou provedeny při základním hodnocení, stejně jako ve druhém a třetím časovém bodu.

STUDIJNÍ HODNOCENÍ:

• Fyzikální vyšetření: Fyzikální vyšetření bude zahrnovat minimálně hodnocení kardiovaskulárního, respiračního, gastrointestinálního, kožního a muskuloskeletálního systému.
• Bude také měřena a zaznamenána výška, váha a obvod hlavy.
• Zdravotní historie
• Neurologické vyšetření
• Oftalmologické vyšetření
• Měření funkce hrubé motoriky (GMFM-88): GMFM-88 je hodnotící nástroj určený k měření změn funkce hrubé motoriky v průběhu času (Harvey 2017) nebo s intervencí u dětí s dětskou mozkovou obrnou.
• Systém klasifikace funkce hrubé motoriky, rozšířený a revidovaný (GMFCS, E&R): GMFCS - E&R je 5úrovňový klasifikační systém, který popisuje hrubou motoriku dětí a mládeže na základě jejich vlastního pohybu se zvláštním důrazem. na sezení, chůzi a pohyblivosti na kolečkách; byl vyvinut pro děti s dětskou mozkovou obrnou a byl používán u jiných neuromuskulárních dětských onemocnění.
• Systém klasifikace komunikačních funkcí (CFCS): Účelem CFCS je klasifikovat každodenní komunikační výkon jedince s dětskou mozkovou obrnou do jedné z pěti úrovní.
• Bayley Scale of Infant and Toddler Development – ​​Fourth Edition (BSID-4): BSID-4 (Bayley 2019) je určen pro kojence a batolata ve věku od 16 dnů do 42 měsíců, ale vzhledem k úrovni postižení u jedinců s NGLY1 Nedostatek, škála bude použita nezávisle na věku subjektu, takže budou analyzovány věkově nezávislé normativní skóre.
• Wechslerova předškolní a primární škála inteligence (WPPSI-IV): WPPSI-IV bude provedena při každé návštěvě, pokud jsou subjekty příliš funkční pro Bayley a zestárly. WPPSI-IV používá dílčí testy a složená skóre k posouzení obecných intelektuálních schopností a kognitivních funkcí studenta na základě jejich výkonu v testu a chronologického věku.
• Vinelandova škála adaptivního chování – verze 3 (Vineland 3): Vineland-3 měří adaptivní fungování, konkrétně komunikaci, dovednosti v každodenním životě, socializaci a motorické dovednosti.
• Globální dojem závažnosti klinického lékaře (CGI-S) a Globální dojem změny klinického lékaře (CGI-C): CGI-S, upravený pro nedostatek NGLY1, hodnotí závažnost symptomů nedostatku NGLY1 u subjektu.
• Globální dojem závažnosti pečovatele (CaGI-S) a Globální dojem změny pečovatele (CaGI-C): CaGI-S, přizpůsobený pro nedostatek NGLY1, hodnotí závažnost symptomů nedostatku NGLY1 u subjektu na základě dojmu pečovatele.
• Odběr krve: Biomarkery plazmy GNA a test jaterních funkcí