NGLY1 자연사
NGLY1 결핍 운동 장애 및 임상 특징 조사
N-글리카나제 1(NGLY1) 결핍(OMIM #615273)은 NGLY1 유전자의 기능 변이 상실로 인해 발생하는 극히 드문 상염색체 열성 장애입니다. 다기관 장애는 5가지 핵심 특징을 특징으로 합니다: (1) 전체적인 발달 지연 및/또는 지적 장애, (2) (주로) 과잉운동 장애, (3) 간 트랜스아미나제의 일시적인 상승, (4) (저)-알라크리마 및 ( 5) 말초 신경병증. 이 질환은 2012년에 처음 보고되었으며, 따라서 이 질환, 특히 이 질환의 독특한 운동 장애에 대한 포괄적인 특성이 계속 설명되고 있습니다.
NGLY1 결핍의 과다운동성 운동 장애는 매우 복잡하며 질적으로 무도병, 무정위운동, 근긴장이상, 근간대성, 활동 떨림 및 이상운동을 포함하는 것으로 설명되었습니다. 이러한 설명은 NGLY1 결핍이 있는 개인의 하지 및 상지 움직임 모두에 적용됩니다.
예비 결과는 NGLY1 결핍이 무수히 많은 움직임 제어 문제와 연관되어 있으며 특정 팔 움직임을 수행할 수 없거나 걷기를 수행할 수 없는 것에서부터 연령이 일치하는 신경전형 개인과 매우 유사하게 나타나는 행동에 이르기까지 다양하다는 것을 나타냅니다. 예비 결과는 물체에 도달할 때 팔 동작 패턴이 신경전형 개인에 비해 비정상적인 관절 및 손 궤적을 표시하는 경향이 있어 효과/효율성이 감소한다는 것을 시사합니다. 보행 중에 관절 운동 범위, 특히 무릎 부분이 종종 다리 운동 비대칭의 증거와 함께 크게 감소했습니다. 또한, 예비 결과는 특히 상지에서 팔 가속 중에 감소하는 경향이 있는 저주파 떨림이 있음을 나타냅니다. 이러한 예비 결과는 더 큰 샘플에서 확인되면 NGLY1 결핍이 어떻게 운동 제어에 영향을 미치는지 이해하는 진입로를 제공하여 의사와 치료사에게 진단 및 치료 종점 역할을 할 수 있습니다.
NGLY1 결핍에 대한 자연사 연구의 목적은 임상 및 바이오마커 측정과 동시에 움직임의 종단적 측정을 수집하여 향후 치료 실험을 위한 종점 개발을 지원하는 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이것은 NGLY1 결핍증이 있는 어린이의 동시 운동 장애와 신경 발달 및 임상 상태에 대한 단일 센터의 종단적 설명 연구입니다.
대상자는 NGLY1 결핍에 초점을 맞춘 환자 옹호 조직인 Grace Science Foundation(GSF)을 통해 모집됩니다. GSF는 연구와 관련하여 기관 검토 위원회(IRB)가 승인한 정보를 소셜 미디어에 게시할 것입니다. 우리는 (1) 상세하고 표준화된 운동 기능 측정, (2) 실험실 분석을 위한 혈액 샘플, (3) 성장 및 신경 발달 평가를 포함한 임상 측정을 수집할 것입니다.
평가는 1차 방문(기준선), 2차 방문(6개월 ± 4주), 3차 방문(12개월 ± 4주) 및 4차 방문(24개월 ± 4주)의 4가지 시점에서 이루어집니다.
분석을 돕고 전반적인 질병 진행뿐만 아니라 운동 장애에 영향을 미칠 수 있는 요인을 문서화하기 위해 임상 및 실험실 측정이 수집됩니다.
표준 기술 통계는 모든 인구통계 및 기타 임상 대상 정보를 평가하는 데 사용됩니다.
임상 데이터는 표준 기술 통계(예: 평균 및 표준 편차, T-테스트). Bayley 및 Vineland, GMFM-88 및 GMFCS, E & R의 하위 도메인의 이동 데이터를 표준 데이터 및 얻은 종단 데이터와 비교합니다. 분석은 두 번째 및 세 번째 시점뿐만 아니라 기본 평가에서도 수행됩니다.
연구 평가:
- 신체 검사: 신체 검사에는 최소한 심혈관, 호흡기, 위장, 피부 및 근골격계에 대한 평가가 포함됩니다.
- 키, 몸무게, 머리둘레도 측정하고 기록합니다.
- 병력
- 신경학적 검사
- 안과 검진
- 대운동 기능 측정(GMFM-88):GMFM-88은 시간 경과에 따른 대운동 기능의 변화(Harvey 2017) 또는 뇌성마비 아동의 개입을 측정하기 위해 설계된 평가 도구입니다.
- 대운동 기능 분류 시스템, 확장 및 개정(GMFCS, E & R):GMFCS - E&R은 특히 강조된 자가 주도 운동을 기반으로 어린이와 청소년의 대운동 기능을 설명하는 5단계 분류 시스템입니다. 앉기, 걷기 및 바퀴 달린 이동성; 이는 뇌성마비 아동을 위해 개발되었으며 기타 신경근 소아 질환에 사용되어 왔습니다.
- 의사소통 기능 분류 시스템(CFCS): CFCS의 목적은 뇌성마비 환자의 일상적인 의사소통 능력을 5가지 수준 중 하나로 분류하는 것입니다.
- Bayley 영유아 발달 척도 - 제4판(BSID-4): BSID-4(Bayley 2019)는 16일부터 42개월까지의 영유아를 대상으로 설계되었지만 NGLY1 개인의 장애 수준으로 인해 결핍, 척도는 피험자의 연령과 관계없이 활용되므로 연령과 무관한 규범 점수가 분석됩니다.
- Wechsler 유치원 및 기본 지능 척도(WPPSI-IV): 피험자가 Bayley에 비해 기능이 너무 뛰어나고 노화된 경우 매 방문마다 WPPSI-IV가 수행됩니다. WPPSI-IV는 하위 테스트와 종합 점수를 사용하여 테스트 성과와 연대순 연령을 기반으로 학생의 일반적인 지적 능력과 인지 기능을 평가합니다.
- Vineland 적응 행동 척도 - 버전 3(Vineland 3): Vineland-3은 적응 기능, 특히 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화 및 운동 능력을 측정합니다.
- 임상의 전반적 심각도 인상(CGI-S) 및 임상의 전반적 인상 변화(CGI-C): NGLY1 결핍에 맞게 조정된 CGI-S는 피험자의 NGLY1 결핍 증상의 심각도를 평가합니다.
- CaGI-S(간병인 전체 심각도 인상) 및 CaGI-C(간병인 전반적인 인상 변화): NGLY1 결핍에 맞게 조정된 CaGI-S는 간병인의 인상을 기반으로 피험자의 NGLY1 결핍 증상의 중증도를 평가합니다.
- 혈액 채취: 혈장 GNA 바이오마커 및 간 기능 테스트
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- NGLY1 결핍의 분자진단이 확인된 2~25세 개인.
- 피험자 및/또는 그 부모 또는 법적 보호자는 서면 동의 및 승인(해당되는 경우)에 서명했습니다.
제외 기준:
- NGLY1 결핍에 대한 치료 시험에 이전 또는 현재 참여하고 있습니다(중재 시험에 대한 향후 참여 계획이나 이전 예비 연구 참여 계획이 이 시험 참여를 배제하지 않는다는 점에 유의하십시오).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
N-글리카나제 1(NGLY1) 결핍
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
운동 및 보행 장애의 특성을 파악하기 위해
기간: 24개월
|
NGLY1 결핍 대상의 더 큰 집단에서
|
24개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
운동 장애 매개 변수의 진행을 확인하려면
기간: 24개월
|
종단적 데이터 수집을 통해
|
24개월
|
|
운동 장애 매개변수와 관련 임상 측정 간의 연관성을 설명합니다.
기간: 24개월
|
신경발달 평가 및 실험실 수치와 같은
|
24개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Bernhard Suter, MD, Baylor College of Medicine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- H-49928
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .