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シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ 4J の前向き自然史と転帰測定の発見研究 (CMT4J)

2026年7月7日 更新者：Elpida Therapeutics SPC
これは、分子的に CMT4J と診断された被験者を対象とした、多施設共同の縦断的前向き観察自然史研究です。 この研究では、年齢を問わず20人の被験者を統一プロトコルに登録して追跡調査と評価を行います。 被験者の訪問は、最長 2 年間、12 か月 + 4 週間ごとに行われます。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

詳細な説明

これは、分子的に CMT4J と診断された被験者を対象とした、多施設共同の縦断的前向き観察自然史研究です。 この研究では、年齢を問わず20人の被験者を統一プロトコルに登録して追跡調査と評価を行います。 この研究では、人口統計および病歴に関する情報が取得されます。 自然史データは毎年前向きに収集され、理学的/神経学的検査、標準的な臨床検査、CMT の転帰と障害の測定、神経心理学的検査、神経伝導検査 (NCS)、および画像検査 (筋肉 MRI) が含まれる場合があります。 肺機能検査（PFT）および側弯症一連の X 線検査 対象者の来院は、最長 2 年間、12 か月 + 4 週間ごとに行われます。 訪問 3 より前に研究を終了した被験者は、可能であれば早期終了/研究終了訪問 (EOS) を受けます。 研究の早期終了/終了の訪問は、訪問 3 の評価で構成されます。 必要に応じて、治験責任医師は治験依頼者の承認を得て予定外の訪問を行う場合があります。 研究中に治験薬は使用されません。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

20

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94305
        • Stanford University
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75390
        • University of Texas Southwestern

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝的にCMT4Jと診断された被験者が含まれる。

説明

包含基準:

  1. 男性でも女性でも、年齢問わず
  2. CMT4J の分子的に確認された診断 (CLIA 認定、CE マーク付き、または同等の検査機関によって確認): ゲノム DNA 変異分析により、1) FIG4 遺伝子における両対立遺伝子の病原性バリアントおよび/または病原性の可能性が高いバリアント (ACMG 基準による)、または 2）FIG4 機能の喪失を支持する実験室の証拠と専門家の合意が存在する場合、1 つの病原性および/または病原性の可能性があるバリアントと、重要性が不確かなバリアントをトランスに持つ両対立遺伝子バリアント。
  3. 同意を提供できる18歳以上の患者および介護者からのインフォームド・コンセント。親/保護者はスクリーニング時に18歳未満の被験者に同意を提供し、18歳以上の患者はインフォームドコンセントを提供できない
  4. スクリーニング時に同意を提供できる 18 歳未満の患者の情報に基づく同意
  5. 研究センターへの移動、手順、測定、訪問を含む研究プロトコルに従う能力と意欲がある

除外基準:

  1. 臨床表現型を混乱させる染色体異常を含む、既知の遺伝子異常
  2. 介入研究または治療研究に現在参加している
  3. ベースライン訪問から90日以内に治験薬を受け取っている
  4. 遺伝子または幹細胞療法による以前または現在の治療
  5. CMT4Jの評価を著しく妨げる可能性のあるその他の疾患
  6. -治験責任医師または治験依頼者が被験者を参加に不適当と判断する、または被験者の研究への参加または完了を妨げる可能性があると判断したその他の症状を有している

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
研究の目的
時間枠：2年
この研究は、CMT4J の臨床的特徴と自然史を調査することを目的としています。
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Elpida Therapeutics SPC

捜査官

  • スタディディレクター：Souad Messahel, Ph.D、Elpida Therapeutics SPC

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年7月29日

一次修了 (推定)

2031年3月1日

研究の完了 (推定)

2032年3月1日

試験登録日

最初に提出

2023年10月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年11月23日

最初の投稿 (実際)

2023年11月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月7日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ELPIDA THERAPEUTICS CMT4J NHS

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

公開用の匿名化されたデータ。

IPD 共有時間枠

2025年1月より開始

IPD 共有アクセス基準

裁判を主導する捜査官全員。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF
  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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