Eine prospektive Studie zur Entdeckung des natürlichen Verlaufs und der Ergebnismessung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 4J (CMT4J)

Einschlusskriterien:

1. Ob Mann oder Frau, jedes Alter
2. Eine molekular bestätigte Diagnose von CMT4J (bestätigt durch ein CLIA-zertifiziertes, CE-gekennzeichnetes oder gleichwertiges Labor): Genomische DNA-Mutationsanalyse, die 1) bi-allelische pathogene und/oder wahrscheinlich pathogene Varianten (nach ACMG-Kriterien) im FIG4-Gen nachweist, oder 2) bi-allelische Varianten mit einer pathogenen und/oder wahrscheinlich pathogenen Variante in trans mit einer Variante ungewisser Bedeutung, wenn Laborbeweise und Expertenkonsens zur Unterstützung des Verlusts der FIG4-Funktion vorliegen.
3. Einverständniserklärung von einwilligungsfähigen Patienten ab 18 Jahren und von Betreuern; Eltern/Erziehungsberechtigte erteilen ihre Einwilligung für Probanden, die beim Screening jünger als 18 Jahre sind, und für Patienten, die älter als 18 Jahre sind und nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben
4. Einverständniserklärung von Patienten unter 18 Jahren beim Screening, die ihre Einwilligung erteilen können
5. Fähig und willens, das Studienprotokoll einzuhalten, einschließlich der Anreise zum Studienzentrum, der Verfahren, Messungen und Besuche

Ausschlusskriterien:

1. Jede bekannte genetische Anomalie, einschließlich Chromosomenaberrationen, die den klinischen Phänotyp verfälschen
2. Aktuelle Teilnahme an einer interventionellen oder therapeutischen Studie
3. Erhalt eines Prüfpräparats innerhalb von 90 Tagen nach dem Basisbesuch
4. Vorherige oder aktuelle Behandlung mit Gen- oder Stammzelltherapie
5. Alle anderen Krankheiten, die die Beurteilung von CMT4J erheblich beeinträchtigen können
6. Es liegen andere Umstände vor, die nach Ansicht des Prüfarztes oder Sponsors dazu führen würden, dass der Proband für die Aufnahme ungeeignet ist oder die Teilnahme oder den Abschluss der Studie durch den Probanden beeinträchtigen könnten