En prospektiv naturhistorie og resultatmål Discovery Study of Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J (CMT4J)

Inklusjonskriterier:

1. Mann eller kvinne, alle aldre
2. En molekylært bekreftet diagnose av CMT4J (bekreftet av et CLIA-sertifisert, CE-merket eller tilsvarende laboratorium): Genomisk DNA-mutasjonsanalyse som viser 1) bialleliske patogene og/eller sannsynlige patogene varianter (ved ACMG-kriterier) i FIG4-genet, eller 2) bi-alleliske varianter med én patogen og/eller sannsynlig patogen variant i trans med en variant av usikker betydning dersom det eksisterer laboratoriebevis og ekspertkonsensus til støtte for tap av FIG4-funksjon.
3. Informert samtykke fra pasienter 18 år eller eldre som er i stand til å gi samtykke og fra omsorgspersoner; foreldre/foresatte som gir samtykke til forsøkspersoner yngre enn 18 år ved screening og pasienter eldre enn 18 år som ikke kan gi informert samtykke
4. Informert samtykke fra pasienter yngre enn 18 år ved Screening som kan gi samtykke
5. Kunne og villige til å overholde studieprotokollen, inkludert reise til studiesenteret, prosedyrer, målinger og besøk

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kjent genetisk abnormitet, inkludert kromosomavvik som forvirrer den kliniske fenotypen
2. Nåværende deltakelse i en intervensjonell eller terapeutisk studie
3. Mottak av et undersøkelseslegemiddel innen 90 dager etter baseline-besøket
4. Tidligere eller nåværende behandling med gen- eller stamcelleterapi
5. Eventuelle andre sykdommer som kan forstyrre vurderingen av CMT4J betydelig
6. Har andre forhold, som etter etterforskerens eller sponsorens mening vil gjøre forsøkspersonen uegnet for inkludering eller kan forstyrre forsøkspersonen som deltar i eller fullfører studien