Een prospectief onderzoek naar de natuurlijke historie en uitkomstmaat van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, type 4J (CMT4J)

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw, alle leeftijden
2. Een moleculair bevestigde diagnose van CMT4J (bevestigd door een CLIA-gecertificeerd, CE-gemarkeerd of gelijkwaardig laboratorium): Genomische DNA-mutatieanalyse die 1) bi-allelische pathogene en/of waarschijnlijk pathogene varianten (volgens ACMG-criteria) in het FIG4-gen aantoont, of 2) bi-allelische varianten met één pathogene en/of waarschijnlijk pathogene variant in trans met een variant van onzekere betekenis als laboratoriumbewijs en consensus van deskundigen bestaan ​​ter ondersteuning van verlies van FIG4-functie.
3. Geïnformeerde toestemming van patiënten van 18 jaar of ouder die toestemming kunnen geven en van zorgverleners; ouder(s)/voogd(en) die toestemming geven voor proefpersonen jonger dan 18 jaar bij screening en patiënten ouder dan 18 jaar die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven
4. Geïnformeerde instemming van patiënten jonger dan 18 jaar bij Screening die instemming kunnen geven
5. In staat en bereid om het onderzoeksprotocol na te leven, inclusief reizen naar het Studiecentrum, procedures, metingen en bezoeken

Uitsluitingscriteria:

1. Elke bekende genetische afwijking, inclusief chromosomale afwijkingen die het klinische fenotype verstoren
2. Huidige deelname aan een interventioneel of therapeutisch onderzoek
3. Ontvangen van een onderzoeksgeneesmiddel binnen 90 dagen na het basislijnbezoek
4. Eerdere of huidige behandeling met gen- of stamceltherapie
5. Alle andere ziekten die de beoordeling van CMT4J aanzienlijk kunnen verstoren
6. Er zijn andere omstandigheden die, naar de mening van de onderzoeker of sponsor, de proefpersoon ongeschikt zouden maken voor opname of die de deelname van de proefpersoon aan het onderzoek of de voltooiing van het onderzoek zouden kunnen belemmeren