Prospektivní studie přírodní historie a výsledků měření Charcot-Marie-Tooth Disease, typ 4J (CMT4J)

Kritéria pro zařazení:

1. Muž nebo žena, všechny věkové kategorie
2. Molekulárně potvrzená diagnóza CMT4J (potvrzená CLIA certifikovanou, CE označenou nebo ekvivalentní laboratoří): Analýza genomové DNA mutace prokazující 1) bialelické patogenní a/nebo pravděpodobné patogenní varianty (podle ACMG kritérií) v genu FIG4, nebo 2) bialelické varianty s jednou patogenní a/nebo pravděpodobnou patogenní variantou v trans s variantou nejistého významu, pokud existují laboratorní důkazy a expertní konsenzus na podporu ztráty funkce FIG4.
3. Informovaný souhlas od pacientů ve věku 18 let nebo starších, kteří jsou schopni poskytnout souhlas, a od pečovatelů; rodiče/zákonní zástupci poskytující souhlas pro subjekty mladší 18 let při screeningu a pacienty starší 18 let, kteří nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas
4. Informovaný souhlas pacientů mladších 18 let na Screeningu, kteří jsou schopni poskytnout souhlas
5. Schopný a ochotný dodržovat protokol studie, včetně cesty do studijního centra, procedur, měření a návštěv

Kritéria vyloučení:

1. Jakákoli známá genetická abnormalita, včetně chromozomálních aberací, které zaměňují klinický fenotyp
2. Současná účast v intervenční nebo terapeutické studii
3. Obdržení hodnoceného léku do 90 dnů od základní návštěvy
4. Předchozí nebo současná léčba genovou terapií nebo terapií kmenovými buňkami
5. Jakákoli další onemocnění, která mohou významně narušit hodnocení CMT4J
6. Máte nějaké další podmínky, které by podle názoru zkoušejícího nebo sponzora způsobily, že by subjekt nebyl vhodný pro zařazení nebo by mohly narušovat účast subjektu nebo jeho dokončení studie