A 4J típusú Charcot-Marie-Tooth betegség leendő természetrajzi és eredménymérési felfedezési tanulmánya (CMT4J)
2023. november 23. frissítette: Elpida Therapeutics SPC
Ez egy multicentrikus, longitudinális, prospektív megfigyeléses természetrajzi vizsgálat olyan alanyokon, akiknél molekulárisan igazolt CMT4J diagnózis.
A tanulmány 20, bármilyen életkorú alanyt von be egy egységes nyomon követési és értékelési protokollba.
Az alanyok látogatása 12 havonta + 4 hetente történik, legfeljebb 2 évig.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Részletes leírás
Ez egy multicentrikus, longitudinális, prospektív megfigyeléses természetrajzi vizsgálat olyan alanyokon, akiknél molekulárisan igazolt CMT4J diagnózis.
A tanulmány 20, bármilyen életkorú alanyt von be egy egységes nyomon követési és értékelési protokollba.
A tanulmány demográfiai és kórtörténeti információkat szerez.
A természetrajzi adatokat prospektív módon, évente gyűjtik, és magukban foglalhatnak fizikai/neurológiai vizsgálatokat, szabványos laboratóriumi teszteket, CMT-eredményeket és rokkantsági méréseket, neuropszichológiai teszteket, idegvezetési vizsgálatokat (NCS) és képalkotó vizsgálatokat (izom-MRI).
Tüdőfunkciós teszt (PFT) és scoliosis sorozatú röntgen Az alanyok látogatására 12 havonta + 4 hetente kerül sor, legfeljebb 2 évig.
Azon alanyok, akik a 3. vizit előtt abbahagyják a vizsgálatot, lehetőség szerint korai befejezés/tanulmányi látogatás (EOS) alá esnek.
A tanulmányút korai befejezése/vége a 3. látogatás értékeléseiből áll.
Szükség esetén a nyomozó a Szponzor jóváhagyásával előre nem tervezett látogatásokat is végezhet.
A vizsgálat során vizsgálati készítményt nem használnak.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
20
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Souad Messahel, Ph.D
- Telefonszám: 4157255245
- E-mail: souad@elpidatx.com
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Keith Gottlieb, Ph.D
- Telefonszám: 4157255245
- E-mail: keith@elpidatx.com
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A CMT4J genetikailag megerősített diagnózisával rendelkező alanyok is szerepelnek benne.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi vagy nő, minden korosztály számára
- A CMT4J molekulárisan megerősített diagnózisa (CLIA-tanúsítvánnyal, CE-jelöléssel vagy azzal egyenértékű laboratóriummal megerősítve): Genomiális DNS-mutáció-analízis, amely bizonyítja, hogy 1) bi-allél patogén és/vagy valószínű patogén változatok (ACMG kritériumok szerint) a FIG4 génben, vagy 2) bi-allél variánsok egy patogén és/vagy valószínűsíthető patogén variánssal transzban, egy bizonytalan jelentőségű variánssal, ha a FIG4 funkció elvesztését alátámasztó laboratóriumi bizonyítékok és szakértői konszenzus állnak rendelkezésre.
- Tájékozott beleegyezés a 18 éves vagy annál idősebb betegektől, akik képesek beleegyezést adni, valamint a gondozóktól; Szülő(k)/gondviselő(k), akik beleegyezését adják a 18 évnél fiatalabb alanyok számára a szűrésen, valamint a 18 évnél idősebb betegek számára, akik nem tudnak beleegyezésüket megadni
- A 18 évnél fiatalabb, beleegyezést adni tudó betegek tájékoztatása a szűrővizsgálaton
- Képes és hajlandó betartani a vizsgálati protokollt, beleértve a tanulmányi központba való utazást, eljárásokat, méréseket és látogatásokat
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen ismert genetikai rendellenesség, beleértve a kromoszóma-rendellenességeket, amelyek megzavarják a klinikai fenotípust
- Jelenlegi részvétel egy intervenciós vagy terápiás vizsgálatban
- Vizsgálati gyógyszer átvétele az alaplátogatástól számított 90 napon belül
- Korábbi vagy jelenlegi kezelés gén- vagy őssejtterápiával
- Minden egyéb olyan betegség, amely jelentősen befolyásolhatja a CMT4J értékelését
- Bármilyen egyéb olyan körülménye van, amely a vizsgáló vagy a szponzor véleménye szerint alkalmatlanná tenné az alanyt a felvételre, vagy zavarhatja a vizsgálatban részt vevő vagy a vizsgálat befejezését.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Tanulmányi cél
Időkeret: 2 év
|
Ez a tanulmány a CMT4J klinikai jellemzőinek és természetes történetének vizsgálatára szolgál.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. március 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. március 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. március 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. október 23.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. november 23.
Első közzététel (Tényleges)
2023. november 30.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. november 30.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. november 23.
Utolsó ellenőrzés
2023. október 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Stomatognatikus betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Fogbetegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Idegkompressziós szindrómák
- Charcot-Marie-Tooth betegség
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ELPIDA THERAPEUTICS CMT4J NHS
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Azonosított adatok közzétételre.
IPD megosztási időkeret
2025 januárjától
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Minden nyomozó vezeti a tárgyalást.
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
- CSR
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .