Uno studio prospettico sulla scoperta della storia naturale e delle misure di esito della malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J (CMT4J)

Criterio di inclusione:

1. Maschio o femmina, di tutte le età
2. Una diagnosi molecolarmente confermata di CMT4J (confermata da un laboratorio certificato CLIA, con marchio CE o equivalente): analisi delle mutazioni del DNA genomico che dimostrano 1) varianti patogene bi-alleliche e/o probabili patogene (secondo i criteri ACMG) nel gene FIG4, o 2) varianti bi-alleliche con una variante patogena e/o probabile patogenetica in trans con una variante di significato incerto se esistono prove di laboratorio e consenso di esperti a sostegno della perdita della funzione FIG4.
3. Consenso informato da parte di pazienti di età pari o superiore a 18 anni in grado di fornire il consenso e di operatori sanitari; genitore(i)/tutore(i) che fornisce il consenso per soggetti di età inferiore a 18 anni allo screening e pazienti di età superiore a 18 anni non in grado di fornire il consenso informato
4. Consenso informato dei pazienti di età inferiore a 18 anni allo Screening che sono in grado di fornire il consenso
5. In grado e disposto a rispettare il protocollo dello studio, compresi il viaggio al Centro Studi, le procedure, le misurazioni e le visite

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono il fenotipo clinico
2. Partecipazione attuale a uno studio interventistico o terapeutico
3. Ricevere un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento
4. Trattamento precedente o attuale con terapia genica o con cellule staminali
5. Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione di CMT4J
6. Presentare altre condizioni che, a giudizio dello sperimentatore o dello sponsor, renderebbero il soggetto non idoneo all'inclusione o potrebbero interferire con la partecipazione o il completamento dello studio da parte del soggetto