Проспективное исследование естественного течения и оценки результатов болезни Шарко-Мари-Тута, тип 4J (CMT4J)
23 ноября 2023 г. обновлено: Elpida Therapeutics SPC
Это многоцентровое продольное проспективное обсервационное исследование естественной истории пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом CMT4J.
В исследование будут включены 20 субъектов любого возраста в единый протокол для последующего наблюдения и оценки.
Визиты субъектов будут происходить каждые 12 месяцев + 4 недели на срок до 2 лет.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Подробное описание
Это многоцентровое продольное проспективное обсервационное исследование естественной истории пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом CMT4J.
В исследование будут включены 20 субъектов любого возраста в единый протокол для последующего наблюдения и оценки.
В ходе исследования будет получена демографическая и медицинская информация.
Данные о естественном анамнезе будут собираться проспективно на ежегодной основе и могут включать физические/неврологические обследования, стандартные лабораторные тесты, результаты ШМТ и показатели инвалидности, нейропсихологические тесты, исследования нервной проводимости (NCS) и визуализирующие исследования (МРТ мышц).
Функциональный тест легких (PFT) и серия рентгеновских снимков сколиоза. Посещения субъектов будут происходить каждые 12 месяцев + 4 недели в течение периода до 2 лет.
Субъекты, прекратившие участие в исследовании до визита 3, по возможности будут подвергнуты визиту досрочного прекращения/завершения исследования (EOS).
Досрочное завершение/окончание ознакомительного визита включает оценку визита 3.
При необходимости Следователь может проводить внеплановые посещения с одобрения Спонсора.
Во время исследования не будут использоваться исследуемые продукты.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Souad Messahel, Ph.D
- Номер телефона: 4157255245
- Электронная почта: souad@elpidatx.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Keith Gottlieb, Ph.D
- Номер телефона: 4157255245
- Электронная почта: keith@elpidatx.com
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Будут включены субъекты с генетически подтвержденным диагнозом CMT4J.
Описание
Критерии включения:
- Мужчина или женщина, любого возраста
- Молекулярно подтвержденный диагноз CMT4J (подтвержденный сертифицированной CLIA, маркированной CE или эквивалентной лабораторией): анализ мутаций геномной ДНК, демонстрирующий 1) биаллельные патогенные и/или вероятные патогенные варианты (по критериям ACMG) в гене Fig4, или 2) биаллельные варианты с одним патогенным и/или вероятно патогенным вариантом в трансе с вариантом неопределенной значимости, если существуют лабораторные данные и консенсус экспертов в поддержку потери функции Fig4.
- Информированное согласие пациентов 18 лет и старше, которые могут дать согласие, и лиц, осуществляющих уход; родитель(и)/опекун(ы), дающий согласие для субъектов младше 18 лет на скрининг, и пациентов старше 18 лет, неспособных дать информированное согласие
- Информированное согласие пациентов моложе 18 лет на скрининг, которые могут дать согласие
- Способен и готов соблюдать протокол исследования, включая поездку в учебный центр, процедуры, измерения и посещения.
Критерий исключения:
- Любая известная генетическая аномалия, включая хромосомные аберрации, которые искажают клинический фенотип.
- Текущее участие в интервенционном или терапевтическом исследовании
- Получение исследуемого препарата в течение 90 дней после базового визита
- Предыдущее или текущее лечение генной терапией или терапией стволовыми клетками
- Любые другие заболевания, которые могут существенно помешать оценке CMT4J.
- Иметь любые другие условия, которые, по мнению исследователя или спонсора, сделают субъекта непригодным для включения или могут помешать субъекту участвовать в исследовании или завершить его.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Цель исследования
Временное ограничение: 2 года
|
Это исследование предназначено для изучения клинических характеристик и естественного течения CMT4J.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 марта 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 марта 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 марта 2028 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 октября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 ноября 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
30 ноября 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
30 ноября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 ноября 2023 г.
Последняя проверка
1 октября 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Стоматогнатические заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Пороки развития нервной системы
- Полинейропатии
- Заболевания периферической нервной системы
- Нейродегенеративные заболевания
- Зубные болезни
- Нервно-мышечные заболевания
- Синдромы компрессии нервов
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Наследственная сенсорная и моторная невропатия
Другие идентификационные номера исследования
- ELPIDA THERAPEUTICS CMT4J NHS
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Обезличенные данные для публикации.
Сроки обмена IPD
Начиная с января 2025 г.
Критерии совместного доступа к IPD
Все следователи, ведущие процесс.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
- КСО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .