샤르코-마리-투스병(4J형)에 대한 전향적 자연사 및 결과 측정 발견 연구 (CMT4J)

포함 기준:

1. 남성 또는 여성, 모든 연령층
2. CMT4J의 분자적으로 확인된 진단(CLIA 인증, CE 표시 또는 이에 상응하는 실험실에서 확인): 1) FIG4 유전자의 이중 대립유전자 병원성 및/또는 병원성 가능성이 있는 변종(ACMG 기준에 따라)을 입증하는 게놈 DNA 돌연변이 분석, 또는 2) 도 4 기능의 상실을 뒷받침하는 실험실 증거 및 전문가 합의가 존재하는 경우 불확실한 중요성의 변이와 함께 하나의 병원성 및/또는 병원성 가능성이 있는 변이가 트랜스에 있는 이중 대립유전자 변이.
3. 동의할 수 있는 18세 이상의 환자 및 간병인의 사전 동의 스크리닝에서 18세 미만의 피험자 및 사전 동의를 제공할 수 없는 18세 이상의 환자에 대해 동의를 제공하는 부모/보호자
4. 동의를 제공할 수 있는 스크리닝에서 18세 미만의 환자에게 고지된 동의
5. 연구 센터로의 이동, 절차, 측정 및 방문을 포함하여 연구 프로토콜을 준수할 수 있고 준수할 의지가 있습니다.

제외 기준:

1. 임상 표현형을 혼동시키는 염색체 이상을 포함하여 알려진 유전적 이상
2. 현재 중재적 또는 치료적 연구에 참여하고 있습니다.
3. 기준선 방문 후 90일 이내에 임상시험용 의약품을 받았습니다.
4. 유전자 또는 줄기세포 치료를 이용한 이전 또는 현재 치료
5. CMT4J 평가를 크게 방해할 수 있는 기타 질병
6. 연구자 또는 후원자의 의견으로 피험자를 포함하기에 부적합하게 만들거나 피험자가 연구에 참여하거나 완료하는 데 방해가 될 수 있는 기타 조건이 있는 경우