En fremtidig naturhistorie og resultatmål Opdagelsesundersøgelse af Charcot-Marie-Tooth sygdom, type 4J (CMT4J)

Inklusionskriterier:

1. Mand eller kvinde, alle aldre
2. En molekylært bekræftet diagnose af CMT4J (bekræftet af et CLIA-certificeret, CE-mærket eller tilsvarende laboratorium): Genomisk DNA-mutationsanalyse, der viser 1) bi-allel patogene og/eller sandsynlige patogene varianter (ved ACMG-kriterier) i FIG4-genet, eller 2) bialleliske varianter med én patogen og/eller sandsynlig patogen variant i trans med en variant af usikker betydning, hvis der eksisterer laboratoriebevis og ekspertkonsensus til støtte for tab af FIG4-funktion.
3. Informeret samtykke fra patienter 18 år eller ældre, der er i stand til at give samtykke, og fra plejepersonale; forældre/værge giver samtykke til forsøgspersoner under 18 år ved screening og patienter ældre end 18 år, der ikke er i stand til at give informeret samtykke
4. Informeret samtykke fra patienter under 18 år på Screening, der er i stand til at afgive samtykke
5. Kunne og villige til at overholde undersøgelsesprotokollen, herunder rejse til Studiecenter, procedurer, målinger og besøg

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kendt genetisk abnormitet, inklusive kromosomafvigelser, der forvirrer den kliniske fænotype
2. Aktuel deltagelse i en interventionel eller terapeutisk undersøgelse
3. Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 90 dage efter baselinebesøget
4. Forudgående eller aktuel behandling med gen- eller stamcelleterapi
5. Enhver anden sygdom, der kan interferere væsentligt med vurderingen af ​​CMT4J
6. Har andre forhold, som efter efterforskerens eller sponsorens mening ville gøre forsøgspersonen uegnet til inklusion eller kunne forstyrre forsøgspersonen, der deltager i eller fuldfører undersøgelsen