Um estudo prospectivo de história natural e descoberta de medidas de resultados da doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J (CMT4J)
7 de julho de 2026 atualizado por: Elpida Therapeutics SPC
Este é um estudo multicêntrico, longitudinal e prospectivo de história natural observacional de indivíduos com diagnóstico confirmado molecularmente de CMT4J.
O estudo inscreverá 20 indivíduos de qualquer idade em um protocolo uniforme para acompanhamento e avaliações.
As visitas dos sujeitos ocorrerão a cada 12 meses + 4 semanas por até 2 anos.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Descrição detalhada
Este é um estudo multicêntrico, longitudinal e prospectivo de história natural observacional de indivíduos com diagnóstico confirmado molecularmente de CMT4J.
O estudo inscreverá 20 indivíduos de qualquer idade em um protocolo uniforme para acompanhamento e avaliações.
O estudo obterá informações demográficas e de histórico médico.
Os dados de história natural serão coletados prospectivamente anualmente e podem incluir exames físicos/neurológicos, testes laboratoriais padrão, resultados de CMT e medidas de incapacidade, testes neuropsicológicos, estudos de condução nervosa (NCS) e estudos de imagem (ressonância magnética muscular).
Teste de função pulmonar (TFP) e série de radiografias de escoliose As visitas dos participantes ocorrerão a cada 12 meses + 4 semanas por até 2 anos.
Os indivíduos que encerrarem o estudo antes da Visita 3 serão submetidos a uma visita de encerramento/fim antecipado do estudo (EOS), se possível.
A visita de encerramento/fim antecipado do estudo é composta pelas avaliações da Visita 3.
Se necessário, o Investigador poderá realizar visitas não programadas com a aprovação do Patrocinador.
Nenhum produto experimental será usado durante o estudo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- University of Texas Southwestern
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Serão incluídos indivíduos com diagnóstico geneticamente confirmado de CMT4J.
Descrição
Critério de inclusão:
- Masculino ou feminino, todas as idades
- Um diagnóstico confirmado molecularmente de CMT4J (confirmado por um laboratório certificado pela CLIA, com marca CE ou equivalente): Análise de mutação de DNA genômico demonstrando 1) variantes bialélicas patogênicas e/ou provavelmente patogênicas (pelos critérios ACMG) no gene FIG4, ou 2) variantes bialélicas com uma variante patogênica e/ou provavelmente patogênica em trans com uma variante de significado incerto se existirem evidências laboratoriais e consenso de especialistas em apoio à perda da função da FIG4.
- Consentimento informado de pacientes com 18 anos ou mais que sejam capazes de fornecer consentimento e de cuidadores; pai(s)/responsável(s) fornecendo consentimento para indivíduos com menos de 18 anos na triagem e pacientes com mais de 18 anos incapazes de fornecer consentimento informado
- Assentimento informado de pacientes com menos de 18 anos na triagem que são capazes de fornecer consentimento
- Capaz e disposto a cumprir o protocolo do estudo, incluindo viagens ao Centro de Estudos, procedimentos, medições e visitas
Critério de exclusão:
- Qualquer anormalidade genética conhecida, incluindo aberrações cromossômicas que confundam o fenótipo clínico
- Participação atual em um estudo intervencionista ou terapêutico
- Receber um medicamento experimental dentro de 90 dias após a visita inicial
- Tratamento anterior ou atual com terapia genética ou com células-tronco
- Quaisquer outras doenças que possam interferir significativamente na avaliação do CMT4J
- Ter quaisquer outras condições que, na opinião do Investigador ou Patrocinador, tornariam o sujeito inadequado para inclusão ou poderiam interferir na participação ou conclusão do sujeito no estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Objetivo do estudo
Prazo: 2 anos
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Este estudo foi desenvolvido para investigar as características clínicas e a história natural do CMT4J.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Souad Messahel, Ph.D, Elpida Therapeutics SPC
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
29 de julho de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2031
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2032
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de outubro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de novembro de 2023
Primeira postagem (Real)
30 de novembro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ELPIDA THERAPEUTICS CMT4J NHS
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Dados desidentificados para publicação.
Prazo de Compartilhamento de IPD
A partir de janeiro de 2025
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Todos os investigadores liderando o julgamento.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .