Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne badanie historii naturalnej i pomiaru wyników choroby Charcota-Mariego-Tootha typu 4J (CMT4J)

7 lipca 2026 zaktualizowane przez: Elpida Therapeutics SPC
Jest to wieloośrodkowe, podłużne, prospektywne, obserwacyjne badanie historii naturalnej pacjentów z molekularnie potwierdzonym rozpoznaniem CMT4J. Do badania 20 uczestników w dowolnym wieku zostanie objętych jednolitym protokołem obserwacji i oceny. Wizyty przedmiotowe będą odbywać się co 12 miesięcy + 4 tygodnie przez okres do 2 lat.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, podłużne, prospektywne, obserwacyjne badanie historii naturalnej pacjentów z molekularnie potwierdzonym rozpoznaniem CMT4J. Do badania 20 uczestników w dowolnym wieku zostanie objętych jednolitym protokołem obserwacji i oceny. W badaniu zostaną zebrane informacje demograficzne i dotyczące historii choroby. Dane dotyczące historii naturalnej będą zbierane prospektywnie co roku i mogą obejmować badania fizykalne/neurologiczne, standardowe badania laboratoryjne, wyniki CMT i pomiary niepełnosprawności, testy neuropsychologiczne, badania przewodnictwa nerwowego (NCS) i badania obrazowe (MRI mięśni). Badanie czynności płuc (PFT) i prześwietlenie serii skolioz Wizyty przedmiotowe będą odbywać się co 12 miesięcy + 4 tygodnie przez okres do 2 lat. Pacjenci, którzy zakończą badanie przed Wizytą 3, w miarę możliwości zostaną poddani wcześniejszej wizycie kończącej/końcowej badania (EOS). Wcześniejsze zakończenie/zakończenie wizyty studyjnej obejmuje ocenę z wizyty 3. W razie potrzeby Badacz może przeprowadzać niezaplanowane wizyty za zgodą Sponsora. W trakcie badania nie będzie używany żaden produkt badany.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • University of Texas Southwestern

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uwzględnieni zostaną pacjenci z genetycznie potwierdzoną diagnozą CMT4J.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Mężczyzna lub kobieta, w każdym wieku
  2. Potwierdzona molekularnie diagnoza CMT4J (potwierdzona przez laboratorium posiadające certyfikat CLIA, oznaczone znakiem CE lub równoważne): Analiza mutacji genomowego DNA wykazująca 1) dwualleliczne warianty patogenne i/lub prawdopodobne patogenne (według kryteriów ACMG) w genie FIG4, lub 2) warianty bialleliczne z jednym patogennym i/lub prawdopodobnym patogenicznym wariantem trans z wariantem o niepewnym znaczeniu, jeśli istnieją dowody laboratoryjne i konsensus ekspertów potwierdzający utratę funkcji FIG4.
  3. Świadoma zgoda pacjentów w wieku co najmniej 18 lat, którzy są w stanie wyrazić zgodę, oraz opiekunów; rodzice/opiekunowie wyrażający zgodę w przypadku pacjentów w wieku poniżej 18 lat podczas badania przesiewowego i pacjentów w wieku powyżej 18 lat, którzy nie są w stanie wyrazić świadomej zgody
  4. Świadoma zgoda pacjentów w wieku poniżej 18 lat biorących udział w badaniu przesiewowym, którzy są w stanie wyrazić zgodę
  5. Możliwość i chęć przestrzegania protokołu badania, w tym podróży do ośrodka badawczego, procedur, pomiarów i wizyt

Kryteria wyłączenia:

  1. Wszelkie znane nieprawidłowości genetyczne, w tym aberracje chromosomowe zakłócające fenotyp kliniczny
  2. Bieżący udział w badaniu interwencyjnym lub terapeutycznym
  3. Otrzymanie badanego leku w ciągu 90 dni od wizyty początkowej
  4. Wcześniejsze lub obecne leczenie terapią genową lub komórkami macierzystymi
  5. Wszelkie inne choroby, które mogą w istotny sposób zakłócać ocenę CMT4J
  6. Czy występują inne schorzenia, które w opinii Badacza lub Sponsora sprawią, że uczestnik nie będzie nadawał się do włączenia lub może zakłócać udział uczestnika w badaniu lub jego ukończenie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cel badania
Ramy czasowe: 2 lata
Celem tego badania jest zbadanie charakterystyki klinicznej i historii naturalnej CMT4J.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Elpida Therapeutics SPC

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Souad Messahel, Ph.D, Elpida Therapeutics SPC

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 października 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ELPIDA THERAPEUTICS CMT4J NHS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane pozbawione danych identyfikacyjnych do publikacji.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Od stycznia 2025 r

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Wszyscy śledczy prowadzący proces.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj