Un estudio prospectivo de historia natural y descubrimiento de medidas de resultados de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J (CMT4J)

Criterios de inclusión:

1. Hombre o mujer, todas las edades.
2. Un diagnóstico molecularmente confirmado de CMT4J (confirmado por un laboratorio certificado por CLIA, con marca CE o equivalente): análisis de mutación del ADN genómico que demuestra 1) variantes patógenas bialélicas y/o probablemente patógenas (según criterios ACMG) en el gen FIG4, o 2) variantes bialélicas con una variante patógena y/o probablemente patógena en trans con una variante de significado incierto si existe evidencia de laboratorio y consenso de expertos que respalde la pérdida de la función de FIG4.
3. Consentimiento informado de pacientes de 18 años o más que puedan dar su consentimiento y de los cuidadores; padres/tutores que dan consentimiento a sujetos menores de 18 años en la selección y pacientes mayores de 18 años que no pueden dar su consentimiento informado
4. Asentimiento informado de los pacientes menores de 18 años en el cribado que puedan dar su consentimiento
5. Capaz y dispuesto a cumplir con el protocolo del estudio, incluido el viaje al Centro de estudios, procedimientos, mediciones y visitas.

Criterio de exclusión:

1. Cualquier anomalía genética conocida, incluidas las aberraciones cromosómicas que confunden el fenotipo clínico.
2. Participación actual en un estudio intervencionista o terapéutico.
3. Recibir un medicamento en investigación dentro de los 90 días posteriores a la visita inicial
4. Tratamiento previo o actual con terapia génica o con células madre.
5. Cualquier otra enfermedad que pueda interferir significativamente con la evaluación de CMT4J.
6. Tener cualquier otra condición que, en opinión del Investigador o Patrocinador, haría que el sujeto no fuera apto para su inclusión o podría interferir con la participación o finalización del estudio.