Tulevaisuuden luonnonhistoria ja tulosmittaustutkimus Charcot-Marie-Toothin taudista, tyyppi 4J (CMT4J)
tiistai 7. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Elpida Therapeutics SPC
Tämä on monikeskus, pitkittäinen, prospektiivinen havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus henkilöistä, joilla on molekyylisesti vahvistettu CMT4J-diagnoosi.
Tutkimukseen otetaan mukaan 20 kaiken ikäistä henkilöä yhtenäiseen seuranta- ja arviointikäytäntöön.
Aihevierailuja tapahtuu 12 kuukauden + 4 viikon välein enintään 2 vuoden ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on monikeskus, pitkittäinen, prospektiivinen havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus henkilöistä, joilla on molekyylisesti vahvistettu CMT4J-diagnoosi.
Tutkimukseen otetaan mukaan 20 kaiken ikäistä henkilöä yhtenäiseen seuranta- ja arviointikäytäntöön.
Tutkimuksessa saadaan tietoa väestö- ja sairaushistoriasta.
Luonnonhistoriatietoja kerätään ennakoivasti vuosittain, ja se voi sisältää fyysisiä/neurologisia tutkimuksia, tavanomaisia laboratoriotutkimuksia, CMT-tulos- ja vammaisuusmittauksia, neuropsykologisia testejä, hermojohtavuustutkimuksia (NCS) ja kuvantamistutkimuksia (lihas-MRI).
Keuhkojen toimintatesti (PFT) ja skolioosisarjan röntgenkuvaus Tutkimuskäyntejä tehdään 12 kuukauden + 4 viikon välein enintään 2 vuoden ajan.
Koehenkilöt, jotka lopettavat tutkimuksen ennen käyntiä 3, saavat mahdollisuuksien mukaan läpi varhaisen lopettamisen/opintokäynnin päättymisen.
Opintokäynnin varhainen päättäminen/lopetus koostuu Visit 3 -arvioinneista.
Tarvittaessa tutkija voi tehdä suunnittelemattomia käyntejä sponsorin suostumuksella.
Mitään tutkimusvalmistetta ei käytetä tutkimuksen aikana.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford University
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
- University of Texas Southwestern
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Koehenkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu CMT4J-diagnoosi, otetaan mukaan.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen, kaiken ikäiset
- Molekyylisesti vahvistettu CMT4J-diagnoosi (vahvistanut CLIA-sertifioitu, CE-merkitty tai vastaava laboratorio): Genominen DNA-mutaatioanalyysi, joka osoittaa 1) kaksialleeliset patogeeniset ja/tai todennäköiset patogeeniset variantit (ACMG-kriteerien mukaan) FIG4-geenissä, tai 2) bi-alleeliset variantit, joissa on yksi patogeeninen ja/tai todennäköinen patogeeninen variantti in trans ja jonka merkitys on epävarma, jos laboratoriotodistusta ja asiantuntijoiden konsensusta on saatu tueksi KUVION 4 toiminnan menettämisestä.
- Tietoinen suostumus 18-vuotiailta tai sitä vanhemmilta potilailta, jotka voivat antaa suostumuksen, ja omaishoitajilta; vanhemmat/huoltajat antavat suostumuksensa alle 18-vuotiaille seulonnassa oleville koehenkilöille ja yli 18-vuotiaille potilaille, jotka eivät pysty antamaan tietoista suostumusta
- Tietoinen suostumus seulonnassa oleville alle 18-vuotiaille potilaille, jotka voivat antaa suostumuksensa
- Pystyy ja haluaa noudattaa tutkimusprotokollaa, mukaan lukien matkat opintokeskukseen, menettelyt, mittaukset ja vierailut
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki tunnetut geneettiset poikkeavuudet, mukaan lukien kromosomipoikkeavuudet, jotka sekoittavat kliinisen fenotyypin
- Osallistuminen interventio- tai terapeuttiseen tutkimukseen
- Tutkimuslääkkeen vastaanottaminen 90 päivän kuluessa peruskäynnistä
- Aikaisempi tai nykyinen hoito geeni- tai kantasoluterapialla
- Kaikki muut sairaudet, jotka voivat merkittävästi häiritä CMT4J:n arviointia
- sinulla on muita ehtoja, jotka tutkijan tai sponsorin mielestä tekisivät tutkittavan soveltumattomaksi sisällytettäväksi tai voisivat häiritä tutkimukseen osallistuvaa tai sen suorittamista
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Opiskelun tavoite
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tämä tutkimus on suunniteltu tutkimaan CMT4J:n kliinisiä ominaisuuksia ja luonnollista historiaa.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Souad Messahel, Ph.D, Elpida Therapeutics SPC
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 29. heinäkuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. maaliskuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2032
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 23. lokakuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 23. marraskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 30. marraskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 8. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 7. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ELPIDA THERAPEUTICS CMT4J NHS
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tietojen tunnistaminen on poistettu julkaisua varten.
IPD-jaon aikakehys
Alkaa tammikuussa 2025
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Kaikki tutkijat johtavat oikeudenkäyntiä.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .