リウマチにおける成人患者における低ホスファターゼ症の特徴 (COHIR)
COHIR 研究 - リウマチ科を受診する低ホスファターゼ症患者の割合を評価し、HPP 診断アルゴリズムを確立するための探索的データ分析を伴う非介入的、前向き単一施設研究。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
低ホスファターゼ症 (HPP) は、アルカリホスファターゼ (ALP) 遺伝子の 1 つ以上の変異によって引き起こされる、まれな遺伝性疾患 (ヨーロッパでは重症患者 30 万人に 1 ～ 3 人) です。 石灰化不足により、小児期から関節痛、不全骨折、歯の状態不良などの症状が生じます。 乳児期初期の最初の発症の状況では、致命的な結果が考えられます。 筋骨格系の訴えのパターンと一致して、HPP は一般集団よりもリウマチ患者集団ではるかに一般的です。
しかし、HPP は依然として、他の形態の骨疾患 (くる病、骨軟化症、骨粗鬆症など) として誤診されることがよくあります。 したがって、低ホスファターゼ症を早期に検出するための臨床的に適用可能なアルゴリズムの実装が必要です。
この前向き観察研究の主な目的は、リウマチの成人患者における低ホスファターゼ症の有病率を調べることです。 さらに、さらなる目標は、成人 HPP 患者を他のリウマチ性疾患や骨疾患から確実に区別するアルゴリズムを確立することです。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- 電話番号：+49 228 287-17000
- メール：rheumatologie@ukbonn.de
研究場所
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North Rhine-Westphalia
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Bonn、North Rhine-Westphalia、ドイツ、53127
- 募集
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
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コンタクト：
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- 電話番号：+49 228 287-17000
- メール：rheumatologie@ukbonn.de
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 書面によるインフォームドコンセント
- 年齢 > 18歳
- 低ホスファターゼ症の臨床的疑い
- 日常的な臨床スクリーニングにおける病理学的 ALP 値の証拠
除外基準:
- 上記の対象基準を満たしていない場合
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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持続性低ホスファターゼ血症
持続性低ホスファターゼ血症患者は低ホスファターゼ症が非常に疑わしいため、この研究の主な焦点となります。 血清カルシウムおよびリン酸塩の値が正常で、アルカリホスファターゼが持続的に低い場合（最初の測定から 2 ～ 4 週間後の 2 回目の測定）（例えば、炎症による続発性低リン酸血症の除外）。 くる病や栄養失調）、二次性低リン血症の他の原因を除外するために、病的な ALP 遺伝子の遺伝子検査が日常診断の一部として実行されます。 この研究には、特定の症状、小児期からの病気の全経過、検査パラメータ、遺伝子検査の構造化された記録が含まれます。 |
(初回測定から2～4週間後)
低ホスファターゼ症の診断を裏付ける特徴、または他の理由（血清カルシウム、無機血清リン酸塩、ビタミンB6、ビタミンB12、葉酸、骨特異的アルカリホスファターゼ、ビタミンD3、もっと）。
筋骨格系および非筋骨格系身体部分に関する多数の症状と臨床所見を含むチェックリスト
生活の質に関するアンケート
ショートフィジカルパフォーマンスバッテリーは、歩行速度、椅子立ち、バランステストの結果を組み合わせた一連の測定値です。
これは障害の可能性を予測するツールとして使用されており、高齢者や病気の影響を受けた人々の機能のモニタリングに役立ちます。
スコアの範囲は 0 (最悪のパフォーマンス) から 12 (最高のパフォーマンス) です。
SPPB は、死亡、介護施設への入所、障害のリスクの勾配を示す予測的妥当性があることが示されています。
リウマチの詳しい検査が行われます。
(体温、血圧、心拍数を含む)
BIA（生体電気インピーダンス分析［筋肉、水分、脂肪の比例質量kg］）による体組成測定を行います。
アルカリホスファターゼ遺伝子の変異の調査
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一過性低ホスファターゼ血症 (低ホスファターゼ症のない対照群)
最初の低ホスファターゼ血症が 2 回目の ALP 検査で確認されない患者では、以前の低ホスファターゼ症の疑いは捨てなければなりません。 低ホスファターゼ症（他の基準の中でも特に持続性の低ホスファターゼ血症を特徴とする）を除外すると、この患者グループは低ホスファターゼ症のない対照患者群として適格となります。 この対照群からのデータは、低ホスファターゼ症患者と健常人を区別するのに役立つ可能性のある患者の病歴、臨床および検査室の特徴を調査するために分析されます。 |
(初回測定から2～4週間後)
筋骨格系および非筋骨格系身体部分に関する多数の症状と臨床所見を含むチェックリスト
生活の質に関するアンケート
ショートフィジカルパフォーマンスバッテリーは、歩行速度、椅子立ち、バランステストの結果を組み合わせた一連の測定値です。
これは障害の可能性を予測するツールとして使用されており、高齢者や病気の影響を受けた人々の機能のモニタリングに役立ちます。
スコアの範囲は 0 (最悪のパフォーマンス) から 12 (最高のパフォーマンス) です。
SPPB は、死亡、介護施設への入所、障害のリスクの勾配を示す予測的妥当性があることが示されています。
リウマチの詳しい検査が行われます。
(体温、血圧、心拍数を含む)
BIA（生体電気インピーダンス分析［筋肉、水分、脂肪の比例質量kg］）による体組成測定を行います。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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リウマチの成人患者における低ホスファターゼ症の有病率
時間枠：24ヶ月
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この前向き観察研究の主な目的は、リウマチにおいて筋骨格系症状を呈する成人患者における低ホスファターゼ症の有病率を判定することです。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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正常対照と比較した低ホスファターゼ症患者における筋骨格系の病状の頻度。
時間枠：24ヶ月
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正常対照と比較した、低ホスファターゼ症を示唆する生化学的検査および ALP 遺伝子検査陽性の人々における筋骨格系の病状の頻度。
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24ヶ月
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健康関連の生活の質: 短い形式-36
時間枠：24ヶ月
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可能なスコアの範囲は 0 ～ 100 ポイントで、0 ポイントは考えられる最大の健康制限を表し、100 ポイントは健康制限がまったくないことを表します。
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24ヶ月
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低ホスファターゼ症患者における特定の症状と臨床所見の頻度
時間枠：24ヶ月
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これは症状と臨床所見のチェックリストから導き出されます。
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24ヶ月
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特定の病歴所見と低ホスファターゼ症の発生頻度
時間枠：24ヶ月
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データは低ホスファターゼ症患者の病歴から得られます（低ホスファターゼ症患者の診断、発症、進行、治療経過および転帰に関する患者の臨床データが収集されます）。
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24ヶ月
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身体能力の異常と低ホスファターゼ症との相関関係
時間枠：24ヶ月
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身体性能は標準化された「ショート身体性能バッテリー」で決まる
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24ヶ月
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体組成異常と低ホスファターゼ症の相関関係
時間枠：24ヶ月
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体組成は生体電気インピーダンス分析によって測定されます。
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24ヶ月
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Valentin S. Schäfer, Dr. med.、University Hospital of Bonn
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 407/21
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。