Hypofosfatasian ominaisuudet aikuispotilailla reumatologiassa (COHIR)
COHIR-tutkimus – ei-interventiivinen, prospektiivinen, yhden keskuksen tutkimus, jossa on tutkiva data-analyysi hypofosfatasiapotilaiden osuuden arvioimiseksi reumatologian laitoksella ja HPP-diagnoosin algoritmin määrittäminen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
- Diagnostinen testi: Toinen alkalisen fosfataasin mittaus
- Diagnostinen testi: Laajennettu laboratoriodiagnostiikka
- Diagnostinen testi: Hypofosfatasian oireiden ja kliinisten löydösten tarkistuslista
- Diagnostinen testi: SF-36
- Diagnostinen testi: Lyhyt fyysisen suorituskyvyn akun (SPPB) pistemäärä
- Diagnostinen testi: Lääkärintarkastus
- Diagnostinen testi: Elintoimintojen tallentaminen
- Diagnostinen testi: Biosähköinen impedanssianalyysi
- Diagnostinen testi: Alkalisen fosfataasigeenin geneettinen testaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Hypofosfatasia (HPP) on harvinainen geneettinen sairaus (1-3/300 000 vakavaa tapausta Euroopassa), jonka aiheuttaa yksi tai useampi alkalinen fosfataasi (ALP) -geenin mutaatio. Hypomineralisaatio aiheuttaa oireita, kuten nivelkipuja, vajaatoimintamurtumia ja huonoa hampaiden tilaa jo lapsuudesta alkaen. Kuolettava lopputulos on ajateltavissa varhaisessa vauvaiässä tapahtuvan ensiesittelyn olosuhteissa. Tuki- ja liikuntaelimistön vaivamallin mukaisesti HPP on paljon yleisempi reumapotilaspopulaatiossa kuin muussa väestössä.
HPP diagnosoidaan kuitenkin usein väärin joksikin muuksi luusairaudeksi (esim. riisitautiksi, osteomalasiaksi tai osteoporoosiksi). Siksi tarvitaan kliinisesti käyttökelpoinen algoritmi hypofosfatasian varhaiseen havaitsemiseen.
Tämän prospektiivisen havainnointitutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määrittää hypofosfatasian esiintyvyys aikuisilla reumatologiapotilailla. Lisäksi tavoitteena on luoda algoritmi, joka erottaa luotettavasti aikuiset HPP-potilaat muista, reuma- ja luusairauksista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Puhelinnumero: +49 228 287-17000
- Sähköposti: rheumatologie@ukbonn.de
Opiskelupaikat
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Saksa, 53127
- Rekrytointi
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
-
Ottaa yhteyttä:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Puhelinnumero: +49 228 287-17000
- Sähköposti: rheumatologie@ukbonn.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kirjallinen tietoinen suostumus
- Ikä > 18 vuotta
- Kliininen epäily hypofosfatasiasta
- Todisteet patologisesta ALP-arvosta kliinisen rutiiniseulonnan aikana
Poissulkemiskriteerit:
- Yllä lueteltujen sisällyttämiskriteerien noudattamatta jättäminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Pysyvä hypofosfatasemia
Potilaat, joilla on jatkuva hypofosfatasia, ovat erittäin epäilyttäviä hypofosfatasiasta, ja siksi he ovat tämän tutkimuksen pääpaino. Jos alkalinen fosfataasi on jatkuvasti alhainen (2. mittaus, 2-4 viikkoa 1. mittauksen jälkeen) normaaleilla seerumin kalsium- ja fosfaattiarvoilla (esim. riisitauti tai aliravitsemus) ja muiden sekundaarisen hypofosfatemian syiden poissulkeminen, patologisen ALP-geenin geneettinen testaus suoritetaan osana rutiinidiagnostiikkaa. Tämä tutkimus sisältää tiettyjen oireiden, koko taudin kulun lapsuudesta lähtien, laboratorioparametrien ja geneettisen testauksen jäsennellyn kirjaamisen. |
(2-4 viikkoa ensimmäisen mittauksen jälkeen)
Laboratoriotestit, joissa tutkitaan ominaisuuksia, jotka tukevat hypofosfatasian diagnoosia tai sulkevat sen pois osoittamalla sekundaarista hypofosfatasiaa muista syistä (mukaan lukien parametrit, kuten seerumin kalsium, epäorgaaninen seerumifosfaatti, B6-vitamiini, B12-vitamiini, foolihappo, luuspesifinen alkalinen fosfataasi, D3-vitamiini, ja enemmän).
Tarkistuslista, joka sisältää lukuisia oireita ja kliinisiä löydöksiä, jotka koskevat tuki- ja liikuntaelimistöä ja muita kuin tuki- ja liikuntaelimistön ruumiinosia
Elämänlaatukysely
Lyhyen fyysisen suorituskyvyn akku on mittaryhmä, joka yhdistää askelnopeus-, tuolinseisonta- ja tasapainotestien tulokset.
Sitä on käytetty mahdollisen vamman ennustamisena ja se voi auttaa ikääntyneiden tai sairastuneiden ihmisten toiminnan seurannassa.
Pisteet vaihtelevat 0:sta (huonoin suorituskyky) 12:een (paras suorituskyky).
SPPB:llä on osoitettu olevan ennustava validiteetti, joka osoittaa kuolleisuuden, hoitokotiin pääsyn ja vamman riskin gradientin.
Tehdään täydellinen reumatutkimus.
(mukaan lukien ruumiinlämpö, verenpaine, syke)
Suoritetaan kehonkoostumusmittaus BIA:lla (Bioelectrical Impedance Analysis [lihaksen, veden ja rasvan suhteellinen massa kg]).
Alkalisen fosfataasigeenin mutaatioiden tutkiminen
|
|
Ohimenevä hypofosfatasia (kontrolliryhmä ilman hypofosfatasiaa)
Potilailla, joilla alkuperäinen hypofosfatasia ei vahvista toista ALP-testiä, aiempi epäily hypofosfatasiasta on hylättävä. Lukuun ottamatta hypofosfatasiaa (jolle on ominaista jatkuva hypofosfatasia muiden kriteerien ohella) tämä potilasryhmä on luokiteltu potilaiden kontrolliryhmäksi, jolla ei ole hypofosfatasiaa. Tämän kontrolliryhmän tiedot analysoidaan, jotta voidaan tutkia potilaan historiallisia, kliinisiä ja laboratoriopiirteitä, jotka voivat auttaa hypofosfatasiapotilaiden erottamisessa terveistä yksilöistä. |
(2-4 viikkoa ensimmäisen mittauksen jälkeen)
Tarkistuslista, joka sisältää lukuisia oireita ja kliinisiä löydöksiä, jotka koskevat tuki- ja liikuntaelimistöä ja muita kuin tuki- ja liikuntaelimistön ruumiinosia
Elämänlaatukysely
Lyhyen fyysisen suorituskyvyn akku on mittaryhmä, joka yhdistää askelnopeus-, tuolinseisonta- ja tasapainotestien tulokset.
Sitä on käytetty mahdollisen vamman ennustamisena ja se voi auttaa ikääntyneiden tai sairastuneiden ihmisten toiminnan seurannassa.
Pisteet vaihtelevat 0:sta (huonoin suorituskyky) 12:een (paras suorituskyky).
SPPB:llä on osoitettu olevan ennustava validiteetti, joka osoittaa kuolleisuuden, hoitokotiin pääsyn ja vamman riskin gradientin.
Tehdään täydellinen reumatutkimus.
(mukaan lukien ruumiinlämpö, verenpaine, syke)
Suoritetaan kehonkoostumusmittaus BIA:lla (Bioelectrical Impedance Analysis [lihaksen, veden ja rasvan suhteellinen massa kg]).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hypofosfatasian esiintyvyys aikuispotilailla reumatologiassa
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Tämän prospektiivisen havainnointitutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määrittää hypofosfatasian esiintyvyys aikuispotilailla, joilla on tuki- ja liikuntaelimistön oireita reumatologiassa.
|
24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tuki- ja liikuntaelinten patologioiden esiintymistiheys hypofosfatasiapotilailla verrattuna normaaleihin kontrolleihin.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Tuki- ja liikuntaelinten patologian esiintymistiheys ihmisillä, joiden biokemia viittaa hypofosfatasiaan ja positiivinen ALP-geenitesti verrattuna normaaleihin kontrolleihin.
|
24 kuukautta
|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu: lyhyt lomake-36
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Mahdolliset pisteet vaihtelevat 0-100 pisteestä, jossa 0 pistettä edustaa suurinta mahdollista terveysrajoitusta, kun taas 100 pistettä ei ole terveysrajoitusta ollenkaan.
|
24 kuukautta
|
|
Spesifisten oireiden esiintymistiheys ja kliiniset löydökset potilailla, joilla on hypofosfatasia
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Tämä saadaan oireiden ja kliinisten löydösten tarkistusluettelosta.
|
24 kuukautta
|
|
Tiettyjen potilashistorialöydösten esiintymistiheys ja hypofosfatasian esiintyminen
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Tiedot saadaan hypofosfatasiapotilaiden sairaushistoriasta (potilaiden kliinisiä tietoja kerätään hypofosfatasiapotilaiden diagnoosista, alkamisesta, etenemisestä, hoitokulusta ja tuloksesta)
|
24 kuukautta
|
|
Fyysisen suorituskyvyn poikkeavuuksien ja hypofosfatasian välinen korrelaatio
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Fyysinen suorituskyky määräytyy standardoidulla "lyhyen fyysisen suorituskyvyn akulla"
|
24 kuukautta
|
|
Korrelaatio kehon koostumuksen poikkeavuuksien ja hypofosfatasian välillä
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kehon koostumus määritetään biosähköisellä impedanssianalyysillä.
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 407/21
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .