Характеристика гипофосфатазии у взрослых пациентов ревматологии (COHIR)
Исследование COHIR - неинтервенционное проспективное одноцентровое исследование с исследовательским анализом данных для оценки доли пациентов с гипофосфатазией, поступающих в отделение ревматологии, и разработки алгоритма диагностики HPP.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
- Диагностический тест: Второе измерение щелочной фосфатазы
- Диагностический тест: Расширенная лабораторная диагностика
- Диагностический тест: Контрольный список симптомов и клинических данных гипофосфатазии
- Диагностический тест: СФ-36
- Диагностический тест: Оценка короткой физической работоспособности (SPPB)
- Диагностический тест: Физический осмотр
- Диагностический тест: Регистрация жизненно важных показателей
- Диагностический тест: Анализ биоэлектрического импеданса
- Диагностический тест: Генетическое тестирование гена щелочной фосфатазы
Подробное описание
Гипофосфатазия (ГПП) — редкое генетическое заболевание (1–3 из 300 000 тяжелых случаев в Европе), вызванное одной или несколькими мутациями в гене щелочной фосфатазы (ЩФ). Гипоминерализация приводит к появлению таких симптомов, как артралгии, недостаточность переломов и плохое состояние зубов, начиная с детства. Летальный исход возможен при первом обращении в раннем младенческом возрасте. В соответствии с картиной жалоб со стороны скелетно-мышечной системы, HPP гораздо чаще встречается у ревматологических пациентов, чем в общей популяции.
Однако ГПП по-прежнему часто ошибочно диагностируют как какую-либо другую форму заболевания костей (например, рахит, остеомаляцию или остеопороз). Следовательно, необходима реализация клинически применимого алгоритма раннего выявления гипофосфатазии.
Основная цель этого проспективного наблюдательного исследования — определить распространенность гипофосфатазии у взрослых пациентов ревматологии. Более того, дальнейшей целью является создание алгоритма, который надежно отделит взрослых пациентов с ГПП от других ревматологических и костных заболеваний.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Номер телефона: +49 228 287-17000
- Электронная почта: rheumatologie@ukbonn.de
Места учебы
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Германия, 53127
- Рекрутинг
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
-
Контакт:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Номер телефона: +49 228 287-17000
- Электронная почта: rheumatologie@ukbonn.de
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Письменное информированное согласие
- Возраст > 18 лет
- Клиническое подозрение на гипофосфатазию
- Доказательства патологического значения ЩФ в ходе рутинного клинического скрининга
Критерий исключения:
- Несоответствие критериям включения, перечисленным выше
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Стойкая гипофосфатаземия
Пациенты с персистирующей гипофосфатаземией очень подозрительны на гипофосфатазию и поэтому являются основным предметом данного исследования. В случае стойкого низкого уровня щелочной фосфатазы (2-е измерение, через 2-4 недели после 1-го измерения) при нормальных показателях кальция и фосфатов в сыворотке (исключение вторичной гипофосфатемии, например, вследствие рахит или недостаточность питания) и исключения других причин вторичной гипофосфатемии в рамках рутинной диагностики проводят генетическое тестирование на патологический ген ALP. Данное исследование предполагает структурированную запись конкретных симптомов, всего течения заболевания с детства, лабораторных показателей и генетического тестирования. |
(2-4 недели после 1-го измерения)
Лабораторные исследования, определяющие признаки, которые подтверждают диагноз гипофосфатазии или исключают ее, указывая на вторичную гипофосфатемию по другим причинам (включая такие параметры, как кальций в сыворотке, неорганический фосфат сыворотки, витамин B6, витамин B12, фолиевую кислоту, костно-специфическую щелочную фосфатазу, витамин D3, и более).
Контрольный список, включающий многочисленные симптомы и клинические данные, касающиеся опорно-двигательного аппарата и некостно-мышечных частей тела.
Анкета качества жизни
Короткая батарея физических показателей представляет собой группу показателей, объединяющую результаты тестов скорости ходьбы, стойки на стуле и равновесия.
Он использовался в качестве инструмента прогнозирования возможной инвалидности и может помочь в мониторинге функций у пожилых или больных людей.
Оценки варьируются от 0 (худший результат) до 12 (лучший результат).
Было показано, что SPPB обладает прогностической достоверностью, показывая градиент риска смертности, госпитализации в дома престарелых и инвалидности.
Будет проведено полное ревматологическое обследование.
(включая температуру тела, артериальное давление, частоту сердечных сокращений)
Будет проведено измерение состава тела с помощью BIA (анализ биоэлектрического импеданса [пропорциональная масса мышц, воды и жира в кг]).
Исследование мутаций гена щелочной фосфатазы
|
|
Транзиторная гипофосфатазия (контрольная группа без гипофосфатазии)
У пациентов, у которых первоначальная гипофосфатаземия не подтверждается при повторном тестировании ЩФ, прежнее подозрение на гипофосфатазию должно быть отвергнуто. За исключением гипофосфатазии (характеризующейся, среди других критериев, стойкой гипофосфатаземией), эта группа пациентов квалифицируется как контрольная группа пациентов без гипофосфатазии. Данные этой контрольной группы будут проанализированы с целью изучения исторических, клинических и лабораторных особенностей пациентов, которые могут помочь отличить пациентов с гипофосфатазией от здоровых людей. |
(2-4 недели после 1-го измерения)
Контрольный список, включающий многочисленные симптомы и клинические данные, касающиеся опорно-двигательного аппарата и некостно-мышечных частей тела.
Анкета качества жизни
Короткая батарея физических показателей представляет собой группу показателей, объединяющую результаты тестов скорости ходьбы, стойки на стуле и равновесия.
Он использовался в качестве инструмента прогнозирования возможной инвалидности и может помочь в мониторинге функций у пожилых или больных людей.
Оценки варьируются от 0 (худший результат) до 12 (лучший результат).
Было показано, что SPPB обладает прогностической достоверностью, показывая градиент риска смертности, госпитализации в дома престарелых и инвалидности.
Будет проведено полное ревматологическое обследование.
(включая температуру тела, артериальное давление, частоту сердечных сокращений)
Будет проведено измерение состава тела с помощью BIA (анализ биоэлектрического импеданса [пропорциональная масса мышц, воды и жира в кг]).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность гипофосфатазии у взрослых пациентов ревматологии
Временное ограничение: 24 месяца
|
Основная цель этого проспективного обсервационного исследования — определить распространенность гипофосфатазии у взрослых пациентов с симптомами со стороны скелетно-мышечной системы в ревматологии.
|
24 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота скелетно-мышечной патологии у больных гипофосфатазией по сравнению с нормой.
Временное ограничение: 24 месяца
|
Частота скелетно-мышечной патологии у людей с биохимическими показателями, указывающими на гипофосфатазию, и положительным тестом на ген ALP по сравнению с нормальным контролем.
|
24 месяца
|
|
Качество жизни, связанное со здоровьем: краткая форма-36
Временное ограничение: 24 месяца
|
Возможная оценка варьируется от 0 до 100 баллов, где 0 баллов представляют собой максимально возможное ограничение здоровья, а 100 баллов вообще не означают ограничения здоровья.
|
24 месяца
|
|
Частота специфических симптомов и клинических проявлений у пациентов с гипофосфатазией
Временное ограничение: 24 месяца
|
Это будет получено на основе контрольного списка симптомов и клинических данных.
|
24 месяца
|
|
Частота специфических находок в анамнезе пациента и возникновение гипофосфатазии
Временное ограничение: 24 месяца
|
Данные будут получены из истории болезни пациентов с гипофосфатазией (клинические данные пациентов будут собраны относительно диагноза, начала, прогрессирования, курса лечения и результатов для пациентов с гипофосфатазией).
|
24 месяца
|
|
Корреляция между нарушениями физической работоспособности и гипофосфатазией
Временное ограничение: 24 месяца
|
Физическая работоспособность определяется стандартизированной «короткой батареей физической работоспособности».
|
24 месяца
|
|
Корреляция между нарушениями состава тела и гипофосфатазией
Временное ограничение: 24 месяца
|
Состав тела определяется с помощью биоэлектрического импедансного анализа.
|
24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 407/21
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .