Caratteristiche dell'ipofosfatasia nei pazienti adulti in reumatologia (COHIR)
Lo studio COHIR: un'indagine non interventistica, prospettica, monocentrica con analisi esplorativa dei dati per valutare la percentuale di pazienti con ipofosfatasia che si presentano al Dipartimento di Reumatologia e creazione di un algoritmo per la diagnosi di HPP.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
- Test diagnostico: Seconda misurazione della fosfatasi alcalina
- Test diagnostico: Diagnostica di laboratorio estesa
- Test diagnostico: Lista di controllo dei sintomi e dei risultati clinici per l'ipofosfatasia
- Test diagnostico: SF-36
- Test diagnostico: Punteggio della batteria di prestazione fisica breve (SPPB).
- Test diagnostico: Esame fisico
- Test diagnostico: Registrazione dei segni vitali
- Test diagnostico: Analisi dell'impedenza bioelettrica
- Test diagnostico: Test genetico del gene della fosfatasi alcalina
Descrizione dettagliata
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia genetica rara (1-3/300.000 casi gravi in Europa) causata da una o più mutazioni nel gene della fosfatasi alcalina (ALP). L'ipomineralizzazione provoca sintomi come artralgie, fratture da insufficienza e cattivo stato dentale a partire dall'infanzia. Un esito fatale è concepibile in circostanze di prima presentazione nella prima infanzia. In linea con il quadro dei disturbi muscoloscheletrici, l’HPP è molto più comune nella popolazione dei pazienti reumatologici che nella popolazione generale.
Tuttavia, l’HPP viene ancora spesso diagnosticato erroneamente come qualche altra forma di malattia ossea (ad esempio rachitismo, osteomalacia o osteoporosi). Pertanto, è necessaria l'implementazione di un algoritmo clinicamente applicabile per il rilevamento precoce dell'ipofosfatasia.
Lo scopo principale di questo studio osservazionale prospettico è determinare la prevalenza dell'ipofosfatasia nei pazienti adulti in reumatologia. Inoltre, un ulteriore obiettivo è quello di stabilire un algoritmo che separi in modo affidabile i pazienti adulti con HPP da altre malattie reumatologiche e ossee.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Numero di telefono: +49 228 287-17000
- Email: rheumatologie@ukbonn.de
Luoghi di studio
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North Rhine-Westphalia
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Bonn, North Rhine-Westphalia, Germania, 53127
- Reclutamento
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
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Contatto:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Numero di telefono: +49 228 287-17000
- Email: rheumatologie@ukbonn.de
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Consenso informato scritto
- Età > 18 anni
- Sospetto clinico di ipofosfatasia
- Evidenza di un valore ALP patologico nell'ambito dello screening clinico di routine
Criteri di esclusione:
- Mancato rispetto dei criteri di inclusione sopra elencati
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Ipofosfatasemia persistente
I pazienti con ipofosfatasemia persistente sono altamente sospettosi per l'ipofosfatasia e come tali costituiscono l'obiettivo principale di questo studio. In caso di fosfatasi alcalina persistentemente bassa (2a misurazione, 2-4 settimane dopo la 1a misurazione) con valori sierici di calcio e fosfato normali (esclusione di ipofosfatemia secondaria dovuta ad es. rachitismo o malnutrizione) ed escludendo altre cause di ipofosfatemia secondaria, il test genetico per un gene ALP patologico viene eseguito come parte della diagnostica di routine. Questo studio prevede la registrazione strutturata di sintomi specifici, l'intero decorso della malattia fin dall'infanzia, parametri di laboratorio e test genetici. |
(2-4 settimane dopo la prima misurazione)
Esami di laboratorio che indagano sulle caratteristiche che supportano la diagnosi di ipofosfatasia o la escludono indicando ipofosfatasiemia secondaria per altri motivi (inclusi parametri quali calcio sierico, fosfato sierico inorganico, vitamina B6, vitamina B12, acido folico, fosfatasi alcalina specifica per l'osso, vitamina D3, e altro ancora).
Lista di controllo comprendente numerosi sintomi e risultati clinici riguardanti il sistema muscolo-scheletrico e le parti del corpo non muscolo-scheletriche
Questionario sulla qualità della vita
La batteria breve delle prestazioni fisiche è un gruppo di misure che combina i risultati dei test di velocità dell'andatura, posizione sulla sedia e equilibrio.
È stato utilizzato come strumento predittivo per una possibile disabilità e può aiutare nel monitoraggio della funzione nelle persone anziane o affette da malattie.
I punteggi vanno da 0 (peggiore prestazione) a 12 (migliore prestazione).
È stato dimostrato che l’SPPB ha validità predittiva mostrando un gradiente di rischio di mortalità, ricovero in case di cura e disabilità.
Verrà eseguito un esame reumatologico completo.
(inclusa temperatura corporea, pressione sanguigna, frequenza cardiaca)
Verrà eseguita una misurazione della composizione corporea mediante BIA (analisi dell'impedenza bioelettrica [massa proporzionale di muscolo, acqua e grasso in kg]).
Studio delle mutazioni riguardanti il gene della fosfatasi alcalina
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Ipofosfatasemia transitoria (gruppo di controllo senza ipofosfatasia)
Nei pazienti in cui l'ipofosfatasemia iniziale non viene confermata dal secondo test ALP, il precedente sospetto di ipofosfatasia deve essere scartato. Con l'esclusione dell'ipofosfatasia (caratterizzata, tra gli altri criteri, da un'ipofosfatasemia persistente) questo gruppo di pazienti si qualifica come gruppo di controllo di pazienti senza ipofosfatasia. I dati di questo gruppo di controllo verranno analizzati al fine di indagare le caratteristiche storiche, cliniche e di laboratorio dei pazienti che potrebbero aiutare nella discriminazione dei pazienti con ipofosfatasia rispetto agli individui sani. |
(2-4 settimane dopo la prima misurazione)
Lista di controllo comprendente numerosi sintomi e risultati clinici riguardanti il sistema muscolo-scheletrico e le parti del corpo non muscolo-scheletriche
Questionario sulla qualità della vita
La batteria breve delle prestazioni fisiche è un gruppo di misure che combina i risultati dei test di velocità dell'andatura, posizione sulla sedia e equilibrio.
È stato utilizzato come strumento predittivo per una possibile disabilità e può aiutare nel monitoraggio della funzione nelle persone anziane o affette da malattie.
I punteggi vanno da 0 (peggiore prestazione) a 12 (migliore prestazione).
È stato dimostrato che l’SPPB ha validità predittiva mostrando un gradiente di rischio di mortalità, ricovero in case di cura e disabilità.
Verrà eseguito un esame reumatologico completo.
(inclusa temperatura corporea, pressione sanguigna, frequenza cardiaca)
Verrà eseguita una misurazione della composizione corporea mediante BIA (analisi dell'impedenza bioelettrica [massa proporzionale di muscolo, acqua e grasso in kg]).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prevalenza dell'ipofosfatasia nei pazienti adulti in reumatologia
Lasso di tempo: 24 mesi
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Lo scopo principale di questo studio osservazionale prospettico è determinare la prevalenza dell'ipofosfatasia nei pazienti adulti che presentano sintomi muscoloscheletrici in reumatologia.
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24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Frequenza della patologia muscoloscheletrica nei pazienti con ipofosfatasia rispetto ai controlli normali.
Lasso di tempo: 24 mesi
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Frequenza della patologia muscoloscheletrica in persone con biochimica suggestiva di ipofosfatasia e test del gene ALP positivo rispetto ai controlli normali.
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24 mesi
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Qualità della vita correlata alla salute: Short Form-36
Lasso di tempo: 24 mesi
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Il punteggio possibile varia da 0 a 100 punti, dove 0 punti rappresentano la massima limitazione di salute possibile, mentre 100 punti non rappresentano alcuna limitazione di salute.
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24 mesi
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Frequenza di sintomi specifici e risultati clinici in pazienti con ipofosfatasia
Lasso di tempo: 24 mesi
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Questo sarà derivato dalla lista di controllo dei sintomi e dei risultati clinici.
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24 mesi
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Frequenza dei risultati specifici dell'anamnesi del paziente e comparsa di ipofosfatasia
Lasso di tempo: 24 mesi
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I dati verranno derivati dall'anamnesi dei pazienti con ipofosfatasia (i dati clinici dei pazienti verranno raccolti riguardanti la diagnosi, l'esordio, la progressione, il decorso del trattamento e l'esito per i pazienti con ipofosfatasia)
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24 mesi
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Correlazione tra anomalie della prestazione fisica e ipofosfatasia
Lasso di tempo: 24 mesi
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Le prestazioni fisiche sono determinate dalla "batteria a prestazioni fisiche corte" standardizzata
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24 mesi
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Correlazione tra anomalie della composizione corporea e ipofosfatasia
Lasso di tempo: 24 mesi
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La composizione corporea è determinata mediante analisi dell'impedenza bioelettrica.
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24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 407/21
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