Kjennetegn på hypofosfatasi hos voksne pasienter i revmatologi (COHIR)
COHIR-studien - en ikke-intervensjonell, prospektiv, enkeltsenterundersøkelse med utforskende dataanalyse for å vurdere andelen pasienter med hypofosfatasi som presenteres ved Revmatologisk avdeling og etablering av en algoritme til HPP-diagnose.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
- Diagnostisk test: Andre alkalisk fosfatasemåling
- Diagnostisk test: Utvidet laboratoriediagnostikk
- Diagnostisk test: Sjekkliste for symptomer og kliniske funn for hypofosfatasi
- Diagnostisk test: SF-36
- Diagnostisk test: Kort score for fysisk ytelsesbatteri (SPPB).
- Diagnostisk test: Fysisk undersøkelse
- Diagnostisk test: Registrering av vitale tegn
- Diagnostisk test: Bioelektrisk impedansanalyse
- Diagnostisk test: Genetisk testing av alkalisk fosfatasegenet
Detaljert beskrivelse
Hypofosfatasi (HPP) er en sjelden genetisk lidelse (1-3/300 000 alvorlige tilfeller i Europa) forårsaket av en eller flere mutasjoner i genet for alkalisk fosfatase (ALP). Hypomineralisering resulterer i symptomer som artralgier, insuffisiensfrakturer og dårlig tannstatus som begynner i barndommen. Et dødelig utfall kan tenkes under omstendigheter med tidlig spedbarns første presentasjon. I samsvar med muskel- og skjelettplagermønsteret er HPP langt mer vanlig i den revmatologiske pasientpopulasjonen enn i befolkningen generelt.
Imidlertid blir HPP fortsatt ofte feildiagnostisert som en annen form for beinsykdom (f.eks. rakitt, osteomalaci eller osteoporose). Derfor er implementering av en klinisk anvendelig algoritme for tidlig hypofosfatasideteksjon nødvendig.
Hovedmålet med denne prospektive observasjonsstudien er å bestemme prevalensen av hypofosfatasi hos voksne pasienter i revmatologi. Dessuten er et ytterligere mål å etablere en algoritme som pålitelig skiller voksne HPP-pasienter fra andre revmatologiske og beinsykdommer.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 228 287-17000
- E-post: rheumatologie@ukbonn.de
Studiesteder
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 53127
- Rekruttering
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
-
Ta kontakt med:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 228 287-17000
- E-post: rheumatologie@ukbonn.de
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Skriftlig informert samtykke
- Alder > 18 år
- Klinisk mistanke om hypofosfatasi
- Bevis på en patologisk ALP-verdi innenfor den kliniske rutinescreeningen
Ekskluderingskriterier:
- Manglende oppfyllelse av inkluderingskriteriene ovenfor
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Vedvarende hypofosfatasemi
Pasienter med vedvarende hypofosfatasemi er svært mistenksomme for hypofosfatasi, og er derfor hovedfokuset i denne studien. Ved vedvarende lav alkalisk fosfatase (2. måling, 2-4 uker etter 1. måling) med normale serumkalsium- og fosfatverdier (ekskludering av sekundær hypofosfatemi pga. f.eks. rakitt eller underernæring) og utelukkelse av andre årsaker til sekundær hypofosfatemi, utføres genetisk testing for et patologisk ALP-gen som en del av rutinediagnostikk. Denne studien involverer strukturert registrering av spesifikke symptomer, hele sykdomsforløpet siden barndommen, laboratorieparametre og genetisk testing. |
(2-4 uker etter 1. måling)
Laboratorietesting som undersøker funksjoner som støtter diagnosen hypofosfatasi eller utelukker den ved å indikere sekundær hypofosfatasemi av andre årsaker (inkludert parametere som serumkalsium, uorganisk serumfosfat, vitamin B6, vitamin B12, folsyre, benspesifikk alkalisk fosfatase, vitamin D3, og mer).
Sjekkliste som inkluderer en rekke symptomer og kliniske funn angående muskel- og skjelettsystemet og ikke-muskuloskeletale kroppsdeler
Spørreskjema om livskvalitet
Det korte fysiske ytelsesbatteriet er en gruppe tiltak som kombinerer resultatene av ganghastighet, stolstøtte og balansetestene.
Den har blitt brukt som et prediktivt verktøy for mulig funksjonshemming og kan hjelpe til med overvåking av funksjon hos eldre eller sykdomsrammede personer.
Poengsummen varierer fra 0 (dårligst) til 12 (beste ytelse).
SPPB har vist seg å ha prediktiv validitet som viser en gradient av risiko for dødelighet, innleggelse i sykehjem og funksjonshemming.
Det vil bli utført en fullstendig revmatologisk undersøkelse.
(inkludert kroppstemperatur, blodtrykk, hjertefrekvens)
En kroppssammensetningsmåling med BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [proporsjonal masse av muskler, vann og fett i kg]) vil bli utført.
Undersøkelse av mutasjoner vedrørende alkalisk fosfatasegenet
|
|
Forbigående hypofosfatasemi (kontrollgruppe uten hypofosfatasemi)
Hos pasienter der den første hypofosfatasemien ikke bekreftes med den andre ALP-testen, må den tidligere mistanken om hypofosfatasia forkastes. Med unntak av en hypofosfatasi (karakterisert av en vedvarende hypofosfatasemi blant andre kriterier) kvalifiserer denne pasientgruppen som en kontrollgruppe av pasienter uten hypofosfatasi. Data fra denne kontrollgruppen vil bli analysert for å undersøke pasienthistoriske, kliniske og laboratorieegenskaper som kan hjelpe til med å diskriminere hypofosfatasipasienter mot friske individer. |
(2-4 uker etter 1. måling)
Sjekkliste som inkluderer en rekke symptomer og kliniske funn angående muskel- og skjelettsystemet og ikke-muskuloskeletale kroppsdeler
Spørreskjema om livskvalitet
Det korte fysiske ytelsesbatteriet er en gruppe tiltak som kombinerer resultatene av ganghastighet, stolstøtte og balansetestene.
Den har blitt brukt som et prediktivt verktøy for mulig funksjonshemming og kan hjelpe til med overvåking av funksjon hos eldre eller sykdomsrammede personer.
Poengsummen varierer fra 0 (dårligst) til 12 (beste ytelse).
SPPB har vist seg å ha prediktiv validitet som viser en gradient av risiko for dødelighet, innleggelse i sykehjem og funksjonshemming.
Det vil bli utført en fullstendig revmatologisk undersøkelse.
(inkludert kroppstemperatur, blodtrykk, hjertefrekvens)
En kroppssammensetningsmåling med BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [proporsjonal masse av muskler, vann og fett i kg]) vil bli utført.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av hypofosfatasi hos voksne pasienter i revmatologi
Tidsramme: 24 måneder
|
Hovedmålet med denne prospektive observasjonsstudien er å bestemme prevalensen av hypofosfatasi hos voksne pasienter med muskel- og skjelettsymptomer i revmatologi.
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighet av muskuloskeletal patologi hos hypofosfatasipasienter sammenlignet med normale kontroller.
Tidsramme: 24 måneder
|
Hyppighet av muskuloskeletal patologi hos personer med biokjemi som tyder på hypofosfatasi og positiv ALP-gentest sammenlignet med normale kontroller.
|
24 måneder
|
|
Helserelatert livskvalitet: Kort skjema-36
Tidsramme: 24 måneder
|
Den mulige poengsummen varierer fra 0 til 100 poeng, der 0 poeng representerer størst mulig helsebegrensning, mens 100 poeng ikke representerer noen helsebegrensning i det hele tatt.
|
24 måneder
|
|
Frekvens av spesifikke symptomer og kliniske funn hos pasienter med hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Dette vil bli utledet fra sjekklisten for symptomer og kliniske funn.
|
24 måneder
|
|
Hyppighet av spesifikke funn i pasienthistorien og forekomst av hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Data vil bli utledet fra sykehistorien til hypofosfatasipasienter (kliniske pasientdata vil bli samlet inn angående diagnose, debut, progresjon, behandlingsforløp og utfall for pasienter med hypofosfatasi)
|
24 måneder
|
|
Korrelasjon mellom fysiske ytelsesavvik og hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Fysisk ytelse bestemmes av standardisert "kort fysisk ytelsesbatteri"
|
24 måneder
|
|
Korrelasjon mellom unormal kroppssammensetning og hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Kroppssammensetning bestemmes av bioelektrisk impedansanalyse.
|
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 407/21
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .