류마티스내과 성인환자의 저인산염 결핍증의 특성 (COHIR)
COHIR 연구 - 류마티스학과에 있는 저인산혈증 환자의 비율을 평가하고 HPP 진단을 위한 알고리즘을 확립하기 위한 탐색적 데이터 분석을 통한 비중재적, 전향적, 단일 센터 조사입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
저인산분해증(HPP)은 알칼리성 인산분해효소(ALP) 유전자의 하나 이상의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환(유럽의 심각한 사례 1-3/300,000)입니다. 무기질저하증은 어린 시절부터 관절통, 골절 부족, 치아 상태 불량 등의 증상을 유발합니다. 영유아 초기에 처음 나타나는 상황에서는 치명적인 결과가 발생할 수 있습니다. 근골격계 질환 패턴과 일치하게 HPP는 일반 인구보다 류마티스 환자 인구에서 훨씬 더 흔합니다.
그러나 HPP는 여전히 다른 형태의 뼈 질환(예: 구루병, 골연화증 또는 골다공증)으로 오진되는 경우가 많습니다. 따라서 저인산염혈증의 조기 발견을 위해 임상적으로 적용 가능한 알고리즘의 구현이 필요합니다.
이 전향적 관찰 연구의 일차 목적은 류마티스 질환을 앓고 있는 성인 환자에서 저인산혈증의 유병률을 확인하는 것입니다. 또한, 추가 목표는 성인 HPP 환자를 다른 류마티스 질환 및 뼈 질환과 안정적으로 분리하는 알고리즘을 구축하는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- 전화번호: +49 228 287-17000
- 이메일: rheumatologie@ukbonn.de
연구 장소
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North Rhine-Westphalia
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Bonn, North Rhine-Westphalia, 독일, 53127
- 모병
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
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연락하다:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- 전화번호: +49 228 287-17000
- 이메일: rheumatologie@ukbonn.de
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 서면 동의
- 연령 > 18세
- 저인산염 결핍증의 임상적 의심
- 임상 일상 스크리닝 내에서 병리학적 ALP 값의 증거
제외 기준:
- 위에 나열된 포함 기준을 충족하지 못함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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지속적인 저인산염혈증
지속적인 저인산혈증 환자는 저인산혈증에 대한 의심이 매우 높으므로 본 연구의 주요 초점입니다. 지속적으로 낮은 알칼리성 포스파타제(2차 측정, 1차 측정 후 2~4주)와 혈청 칼슘 및 인산염 수치가 정상인 경우(예를 들어, 2차 저인산혈증 제외) 구루병 또는 영양실조) 및 이차성 저인산혈증의 다른 원인을 제외하고, 병리학적 ALP 유전자에 대한 유전자 검사가 일상적인 진단의 일부로 수행됩니다. 이 연구에는 특정 증상, 어린 시절부터 질병의 전체 과정, 실험실 매개변수 및 유전자 검사에 대한 구조화된 기록이 포함됩니다. |
(1차 측정 후 2~4주)
저인산혈증의 진단을 뒷받침하거나 다른 이유로 이차성 저인산혈증을 표시하여 이를 배제하는 특징을 조사하는 실험실 테스트(혈청 칼슘, 무기 혈청 인산염, 비타민 B6, 비타민 B12, 엽산, 뼈 특이적인 알칼리성 포스파타제, 비타민 D3, 그리고 더).
근골격계 및 비근골격계 신체부위에 대한 다양한 증상 및 임상소견을 포함한 체크리스트
삶의 질 설문지
짧은 신체 성능 배터리는 보행 속도, 의자 스탠드 및 균형 테스트의 결과를 결합한 측정 그룹입니다.
이는 장애 가능성을 예측하는 도구로 사용되어 왔으며 노인이나 질병에 걸린 사람들의 기능을 모니터링하는 데 도움이 될 수 있습니다.
점수 범위는 0(최악의 성능)부터 12(최고의 성능)까지입니다.
SPPB는 사망률, 요양원 입원 및 장애 위험의 기울기를 보여주는 예측 타당성을 갖는 것으로 나타났습니다.
전체 류마티스 학적 검사가 수행됩니다.
(체온, 혈압, 심박수 포함)
BIA(생체전기 임피던스 분석[근육, 수분 및 지방의 비례 질량(kg)])에 의한 체성분 측정이 수행됩니다.
알칼리성 포스파타제 유전자에 관한 돌연변이 조사
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일과성 저인산혈증(저인산혈증이 없는 대조군)
두 번째 ALP 검사에서 초기 저인산혈증이 확인되지 않는 환자의 경우, 이전의 저인산혈증 의심은 폐기되어야 합니다. 저인산혈증(다른 기준 중에서 지속적인 저인산혈증을 특징으로 함)을 제외하면 이 환자 그룹은 저인산혈증이 없는 환자의 대조군으로 적합합니다. 저인산염 결핍증 환자와 건강한 개인을 구별하는 데 도움이 될 수 있는 환자의 병력, 임상 및 실험실 특징을 조사하기 위해 이 대조군의 데이터를 분석합니다. |
(1차 측정 후 2~4주)
근골격계 및 비근골격계 신체부위에 대한 다양한 증상 및 임상소견을 포함한 체크리스트
삶의 질 설문지
짧은 신체 성능 배터리는 보행 속도, 의자 스탠드 및 균형 테스트의 결과를 결합한 측정 그룹입니다.
이는 장애 가능성을 예측하는 도구로 사용되어 왔으며 노인이나 질병에 걸린 사람들의 기능을 모니터링하는 데 도움이 될 수 있습니다.
점수 범위는 0(최악의 성능)부터 12(최고의 성능)까지입니다.
SPPB는 사망률, 요양원 입원 및 장애 위험의 기울기를 보여주는 예측 타당성을 갖는 것으로 나타났습니다.
전체 류마티스 학적 검사가 수행됩니다.
(체온, 혈압, 심박수 포함)
BIA(생체전기 임피던스 분석[근육, 수분 및 지방의 비례 질량(kg)])에 의한 체성분 측정이 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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류마티스과의 성인 환자에서 저인산혈증의 유병률
기간: 24개월
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이 전향적 관찰 연구의 일차 목적은 류마티스학에서 근골격계 증상을 나타내는 성인 환자에서 저인산혈증의 유병률을 확인하는 것입니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정상 대조군과 비교하여 저인산염혈증 환자의 근골격계 병리 빈도.
기간: 24개월
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정상 대조군과 비교하여 생화학적으로 저인산염혈증을 암시하고 ALP 유전자 검사가 양성인 사람들의 근골격계 병리의 빈도.
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24개월
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건강 관련 삶의 질: Short Form-36
기간: 24개월
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가능한 점수 범위는 0~100점이며, 0점은 가능한 최대 건강 제한을 나타내고 100점은 건강 제한이 전혀 없음을 나타냅니다.
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24개월
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저인산염 결핍증 환자의 특정 증상 및 임상 소견의 빈도
기간: 24개월
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이는 증상 및 임상 소견 체크리스트를 통해 도출됩니다.
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24개월
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특정 환자 병력 소견의 빈도 및 저인산염 결핍증의 발생 빈도
기간: 24개월
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저인산증 환자의 병력을 바탕으로 데이터를 도출합니다(저인산증 환자의 진단, 발병, 진행, 치료 과정 및 결과에 관한 환자 임상 데이터를 수집합니다).
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24개월
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신체수행이상과 저인산염 결핍증의 상관관계
기간: 24개월
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물리적 성능은 표준화된 "짧은 물리적 성능 배터리"에 의해 결정됩니다.
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24개월
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체성분 이상과 저인산염 결핍증의 상관관계
기간: 24개월
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신체 구성은 생체 전기 임피던스 분석에 의해 결정됩니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 407/21
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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두 번째 알칼리성 포스파타제 측정에 대한 임상 시험
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Alloksys Life Sciences B.V.Aix Scientifics완전한