Charakterystyka hipofosfatazji u dorosłych pacjentów w reumatologii (COHIR)
Badanie COHIR – nieinterwencyjne, prospektywne, jednoośrodkowe badanie z eksploracyjną analizą danych w celu oceny odsetka pacjentów z hipofosfatazją zgłaszających się na Klinikę Reumatologii i ustalenie algorytmu diagnostyki HPP.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
- Test diagnostyczny: Drugi pomiar fosfatazy alkalicznej
- Test diagnostyczny: Rozszerzona diagnostyka laboratoryjna
- Test diagnostyczny: Lista kontrolna objawów i wyników klinicznych hipofosfatazji
- Test diagnostyczny: SF-36
- Test diagnostyczny: Krótki wynik baterii wydajności fizycznej (SPPB).
- Test diagnostyczny: Badanie lekarskie
- Test diagnostyczny: Rejestracja parametrów życiowych
- Test diagnostyczny: Analiza impedancji bioelektrycznej
- Test diagnostyczny: Badania genetyczne genu fosfatazy alkalicznej
Szczegółowy opis
Hipofosfatazja (HPP) to rzadka choroba genetyczna (1-3/300 000 ciężkich przypadków w Europie) spowodowana jedną lub większą liczbą mutacji w genie fosfatazy alkalicznej (ALP). Hipomineralizacja powoduje objawy, takie jak bóle stawów, złamania wynikające z niewydolności i zły stan uzębienia, począwszy od dzieciństwa. W przypadku wystąpienia pierwszego objawu we wczesnym niemowlęctwie można sobie wyobrazić fatalny skutek. Zgodnie ze schematem dolegliwości układu mięśniowo-szkieletowego HPP występuje znacznie częściej w populacji pacjentów reumatologicznych niż w populacji ogólnej.
Jednakże HPP jest nadal często błędnie diagnozowana jako inna postać choroby kości (np. krzywica, osteomalacja lub osteoporoza). Dlatego konieczne jest wdrożenie klinicznie odpowiedniego algorytmu wczesnego wykrywania hipofosfatazji.
Podstawowym celem tego prospektywnego badania obserwacyjnego jest określenie częstości występowania hipofosfatazji u dorosłych pacjentów reumatologii. Kolejnym celem jest opracowanie algorytmu, który w sposób niezawodny oddziela dorosłych pacjentów z HPP od innych chorób reumatologicznych i kostnych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Numer telefonu: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
Lokalizacje studiów
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Niemcy, 53127
- Rekrutacyjny
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
-
Kontakt:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Numer telefonu: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pisemna świadoma zgoda
- Wiek > 18 lat
- Kliniczne podejrzenie hipofosfatazji
- Dowód na patologiczną wartość ALP w rutynowych badaniach klinicznych
Kryteria wyłączenia:
- Niespełnienie kryteriów włączenia wymienionych powyżej
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Trwała hipofosfatazemia
Pacjenci z utrzymującą się hipofosfatazemią są wysoce podejrzliwi w kierunku hipofosfatazji i jako tacy są głównym przedmiotem niniejszego badania. W przypadku utrzymującego się niskiego poziomu fosfatazy zasadowej (2. pomiar, 2-4 tygodnie po 1. pomiarze) przy prawidłowym stężeniu wapnia i fosforanów w surowicy (wykluczenie wtórnej hipofosfatemii spowodowanej m.in. krzywica lub niedożywienie) i wykluczeniu innych przyczyn wtórnej hipofosfatemii, w ramach rutynowej diagnostyki wykonuje się badania genetyczne w kierunku patologicznego genu ALP. Badanie to obejmuje uporządkowany zapis konkretnych objawów, całego przebiegu choroby od dzieciństwa, parametrów laboratoryjnych i badań genetycznych. |
(2-4 tygodnie po pierwszym pomiarze)
Badania laboratoryjne badające cechy potwierdzające rozpoznanie hipofosfatazji lub wykluczające ją poprzez wskazanie hipofosfatazji wtórnej z innych przyczyn (m.in. takie parametry jak wapń w surowicy, nieorganiczne fosforany w surowicy, witamina B6, witamina B12, kwas foliowy, fosfataza zasadowa specyficzna dla kości, witamina D3, i więcej).
Lista kontrolna zawierająca liczne objawy i ustalenia kliniczne dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego i innych części ciała
Kwestionariusz jakości życia
Krótka bateria wydolności fizycznej to grupa środków, która łączy w sobie wyniki testów szybkości chodu, stania na krześle i równowagi.
Wykorzystywano je jako narzędzie predykcyjne w przypadku możliwej niepełnosprawności i może pomóc w monitorowaniu funkcjonowania osób starszych lub dotkniętych chorobami.
Oceny wahają się od 0 (najgorsza wydajność) do 12 (najlepsza wydajność).
Wykazano, że SPPB ma trafność predykcyjną, pokazując gradient ryzyka zgonu, przyjęcia do domu opieki i niepełnosprawności.
Zostanie wykonane pełne badanie reumatologiczne.
(w tym temperatura ciała, ciśnienie krwi, tętno)
Przeprowadzony zostanie pomiar składu ciała metodą BIA (analiza impedancji bioelektrycznej [proporcjonalna masa mięśni, wody i tłuszczu w kg]).
Badanie mutacji w genie fosfatazy alkalicznej
|
|
Przejściowa hipofosfatazemia (grupa kontrolna bez hipofosfatazji)
U pacjentów, u których początkowa hipofosfatazemia nie potwierdza się w drugim badaniu ALP, należy odrzucić wcześniejsze podejrzenie hipofosfatazji. Po wykluczeniu hipofosfatazji (charakteryzującej się między innymi utrzymującą się hipofosfatazemią) tę grupę pacjentów kwalifikuje się jako grupę kontrolną pacjentów bez hipofosfatazji. Dane z tej grupy kontrolnej zostaną przeanalizowane w celu zbadania cech historycznych, klinicznych i laboratoryjnych pacjentów, które mogą pomóc w odróżnieniu pacjentów z hipofosfatazją od osób zdrowych. |
(2-4 tygodnie po pierwszym pomiarze)
Lista kontrolna zawierająca liczne objawy i ustalenia kliniczne dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego i innych części ciała
Kwestionariusz jakości życia
Krótka bateria wydolności fizycznej to grupa środków, która łączy w sobie wyniki testów szybkości chodu, stania na krześle i równowagi.
Wykorzystywano je jako narzędzie predykcyjne w przypadku możliwej niepełnosprawności i może pomóc w monitorowaniu funkcjonowania osób starszych lub dotkniętych chorobami.
Oceny wahają się od 0 (najgorsza wydajność) do 12 (najlepsza wydajność).
Wykazano, że SPPB ma trafność predykcyjną, pokazując gradient ryzyka zgonu, przyjęcia do domu opieki i niepełnosprawności.
Zostanie wykonane pełne badanie reumatologiczne.
(w tym temperatura ciała, ciśnienie krwi, tętno)
Przeprowadzony zostanie pomiar składu ciała metodą BIA (analiza impedancji bioelektrycznej [proporcjonalna masa mięśni, wody i tłuszczu w kg]).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania hipofosfatazji u dorosłych pacjentów w reumatologii
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Głównym celem tego prospektywnego badania obserwacyjnego jest określenie częstości występowania hipofosfatazji u dorosłych pacjentów zgłaszających się z objawami ze strony układu mięśniowo-szkieletowego w reumatologii.
|
24 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania patologii układu mięśniowo-szkieletowego u pacjentów z hipofosfatazją w porównaniu z grupą kontrolną.
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Częstość patologii układu mięśniowo-szkieletowego u osób z biochemią wskazującą na hipofosfatazję i dodatni wynik testu genu ALP w porównaniu z prawidłową grupą kontrolną.
|
24 miesiące
|
|
Jakość życia związana ze zdrowiem: krótki formularz-36
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Możliwy wynik waha się od 0 do 100 punktów, gdzie 0 punktów oznacza największe możliwe ograniczenie zdrowia, a 100 punktów oznacza brak ograniczeń zdrowotnych.
|
24 miesiące
|
|
Częstość występowania specyficznych objawów i objawy kliniczne u pacjentów z hipofosfatazją
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wynik ten zostanie uzyskany na podstawie listy kontrolnej objawów i wyników klinicznych.
|
24 miesiące
|
|
Częstotliwość konkretnych wyników wywiadu pacjenta i występowanie hipofosfatazji
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Dane będą pochodzić z historii medycznej pacjentów z hipofosfatazją (zostaną zebrane dane kliniczne pacjentów dotyczące diagnozy, początku, progresji, przebiegu leczenia i wyniku w przypadku pacjentów z hipofosfatazją)
|
24 miesiące
|
|
Korelacja między zaburzeniami sprawności fizycznej a hipofosfatazją
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Wydajność fizyczna jest określana na podstawie znormalizowanej „akumulatora o krótkiej wydajności fizycznej”
|
24 miesiące
|
|
Korelacja między nieprawidłowościami w składzie ciała a hipofosfatazją
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Skład ciała określa się za pomocą analizy impedancji bioelektrycznej.
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 407/21
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .