Características da Hipofosfatasia em Pacientes Adultos em Reumatologia (COHIR)
O estudo COHIR - uma investigação não intervencionista, prospectiva e unicêntrica com análise exploratória de dados para avaliar a proporção de pacientes com hipofosfatasia que se apresentam no Departamento de Reumatologia e estabelecimento de um algoritmo para diagnóstico de HPP.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
- Teste de diagnostico: Segunda medição de fosfatase alcalina
- Teste de diagnostico: Diagnóstico laboratorial estendido
- Teste de diagnostico: Lista de verificação de sintomas e achados clínicos para hipofosfatasia
- Teste de diagnostico: SF-36
- Teste de diagnostico: Pontuação curta da bateria de desempenho físico (SPPB)
- Teste de diagnostico: Exame físico
- Teste de diagnostico: Registro de sinais vitais
- Teste de diagnostico: Análise de Impedância Bioelétrica
- Teste de diagnostico: Teste genético do gene da fosfatase alcalina
Descrição detalhada
A hipofosfatasia (HPP) é uma doença genética rara (1-3/300.000 casos graves na Europa) causada por uma ou mais mutações no gene da fosfatase alcalina (ALP). A hipomineralização resulta em sintomas como artralgias, fraturas por insuficiência e mau estado dentário, começando na infância. Um resultado fatal é concebível em circunstâncias de primeira apresentação na primeira infância. Em consistência com o padrão de queixas musculoesqueléticas, a HPP é muito mais comum na população de pacientes reumatológicos do que na população em geral.
No entanto, a HPP ainda é frequentemente diagnosticada erroneamente como alguma outra forma de doença óssea (por exemplo, raquitismo, osteomalácia ou osteoporose). Portanto, é necessária a implementação de um algoritmo clinicamente aplicável para detecção precoce de hipofosfatasia.
O objetivo principal deste estudo observacional prospectivo é determinar a prevalência de hipofosfatasia em pacientes adultos em reumatologia. Além disso, um outro objetivo é estabelecer um algoritmo que separe de forma confiável pacientes adultos com HPP de outras doenças reumatológicas e ósseas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Número de telefone: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
Locais de estudo
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North Rhine-Westphalia
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Bonn, North Rhine-Westphalia, Alemanha, 53127
- Recrutamento
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
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Contato:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Número de telefone: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado por escrito
- Idade > 18 anos
- Suspeita clínica de hipofosfatasia
- Evidência de um valor patológico de ALP na triagem clínica de rotina
Critério de exclusão:
- Não cumprimento dos critérios de inclusão listados acima
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Hipofosfatasemia persistente
Pacientes com hipofosfatasemia persistente são altamente suspeitos de hipofosfatasia e, como tal, são o foco principal deste estudo. No caso de fosfatase alcalina persistentemente baixa (2ª medição, 2-4 semanas após a 1ª medição) com valores séricos normais de cálcio e fosfato (exclusão de hipofosfatemia secundária devido, por ex., raquitismo ou desnutrição) e exclusão de outras causas de hipofosfatemia secundária, o teste genético para um gene patológico da ALP é realizado como parte do diagnóstico de rotina. Este estudo envolve o registro estruturado de sintomas específicos, todo o curso da doença desde a infância, parâmetros laboratoriais e testes genéticos. |
(2-4 semanas após a 1ª medição)
Exames laboratoriais que investigam características que apoiam o diagnóstico de hipofosfatasia ou a excluem, indicando hipofosfatasemia secundária por outras razões (incluindo parâmetros como cálcio sérico, fosfato sérico inorgânico, vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico, fosfatase alcalina específica do osso, vitamina D3, e mais).
Lista de verificação incluindo vários sintomas e achados clínicos relativos ao sistema músculo-esquelético e partes do corpo não músculo-esqueléticas
Questionário de qualidade de vida
A bateria curta de desempenho físico é um conjunto de medidas que combina os resultados dos testes de velocidade de marcha, levantar da cadeira e equilíbrio.
Tem sido utilizado como ferramenta preditiva de possível incapacidade e pode auxiliar no monitoramento da função em pessoas idosas ou afetadas por doenças.
As pontuações variam de 0 (pior desempenho) a 12 (melhor desempenho).
O SPPB demonstrou ter validade preditiva mostrando um gradiente de risco de mortalidade, internação em lares de idosos e incapacidade.
Um exame reumatológico completo será realizado.
(incluindo temperatura corporal, pressão arterial, frequência cardíaca)
Será realizada uma medição da composição corporal por BIA (Análise de Impedância Bioelétrica [massa proporcional de músculo, água e gordura em kg]).
Investigação de mutações no gene da fosfatase alcalina
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Hipofosfatasemia transitória (grupo controle sem hipofosfatasia)
Nos pacientes em que a hipofosfatasemia inicial não se confirma com o segundo teste de ALP, a suspeita anterior de hipofosfatasia deve ser descartada. Com a exclusão de uma hipofosfatasia (caracterizada por uma hipofosfatasemia persistente entre outros critérios), este grupo de pacientes qualifica-se como um grupo controle de pacientes sem hipofosfatasia. Os dados deste grupo de controle serão analisados a fim de investigar o histórico do paciente, características clínicas e laboratoriais que podem ajudar na discriminação de pacientes com hipofosfatasia contra indivíduos saudáveis. |
(2-4 semanas após a 1ª medição)
Lista de verificação incluindo vários sintomas e achados clínicos relativos ao sistema músculo-esquelético e partes do corpo não músculo-esqueléticas
Questionário de qualidade de vida
A bateria curta de desempenho físico é um conjunto de medidas que combina os resultados dos testes de velocidade de marcha, levantar da cadeira e equilíbrio.
Tem sido utilizado como ferramenta preditiva de possível incapacidade e pode auxiliar no monitoramento da função em pessoas idosas ou afetadas por doenças.
As pontuações variam de 0 (pior desempenho) a 12 (melhor desempenho).
O SPPB demonstrou ter validade preditiva mostrando um gradiente de risco de mortalidade, internação em lares de idosos e incapacidade.
Um exame reumatológico completo será realizado.
(incluindo temperatura corporal, pressão arterial, frequência cardíaca)
Será realizada uma medição da composição corporal por BIA (Análise de Impedância Bioelétrica [massa proporcional de músculo, água e gordura em kg]).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência de hipofosfatasia em pacientes adultos em reumatologia
Prazo: 24 meses
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O objetivo principal deste estudo observacional prospectivo é determinar a prevalência de hipofosfatasia em pacientes adultos que apresentam sintomas musculoesqueléticos em reumatologia.
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24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Frequência de patologia musculoesquelética em pacientes com hipofosfatasia em comparação com controles normais.
Prazo: 24 meses
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Frequência de patologia musculoesquelética em pessoas com bioquímica sugestiva de hipofosfatasia e teste do gene ALP positivo em comparação com controles normais.
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24 meses
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Qualidade de vida relacionada à saúde: Short Form-36
Prazo: 24 meses
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A pontuação possível varia de 0 a 100 pontos, onde 0 pontos representam a maior limitação de saúde possível, enquanto 100 pontos representam nenhuma limitação de saúde.
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24 meses
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Frequência de sintomas específicos e achados clínicos em pacientes com hipofosfatasia
Prazo: 24 meses
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Isso será derivado da lista de verificação de sintomas e achados clínicos.
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24 meses
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Frequência de achados específicos na história do paciente e ocorrência de hipofosfatasia
Prazo: 24 meses
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Os dados serão derivados do histórico médico de pacientes com hipofosfatasia (os dados clínicos do paciente serão coletados em relação ao diagnóstico, início, progressão, curso de tratamento e resultado para pacientes com hipofosfatasia)
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24 meses
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Correlação entre anormalidades de desempenho físico e hipofosfatasia
Prazo: 24 meses
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O desempenho físico é determinado pela "bateria curta de desempenho físico" padronizada
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24 meses
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Correlação entre anormalidades da composição corporal e hipofosfatasia
Prazo: 24 meses
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A composição corporal é determinada por análise de impedância bioelétrica.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 407/21
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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