Merkmale der Hypophosphatasie bei erwachsenen Patienten in der Rheumatologie (COHIR)
Die COHIR-Studie – eine nicht-interventionelle, prospektive, monozentrische Untersuchung mit explorativer Datenanalyse zur Beurteilung des Anteils von Patienten mit Hypophosphatasie, die sich in der Abteilung für Rheumatologie vorstellen, und zur Etablierung eines Algorithmus zur HPP-Diagnose.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
- Diagnosetest: Zweite Messung der alkalischen Phosphatase
- Diagnosetest: Erweiterte Labordiagnostik
- Diagnosetest: Checkliste für Symptome und klinische Befunde bei Hypophosphatasie
- Diagnosetest: SF-36
- Diagnosetest: Kurze SPPB-Bewertung (Physical Performance Battery).
- Diagnosetest: Körperliche Untersuchung
- Diagnosetest: Aufzeichnung von Vitalzeichen
- Diagnosetest: Bioelektrische Impedanzanalyse
- Diagnosetest: Gentest des alkalischen Phosphatase-Gens
Detaillierte Beschreibung
Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung (1–3/300.000 schwere Fälle in Europa), die durch eine oder mehrere Mutationen im Gen für alkalische Phosphatase (ALP) verursacht wird. Eine Hypomineralisation führt bereits im Kindesalter zu Symptomen wie Arthralgien, Insuffizienzfrakturen und einem schlechten Zahnstatus. Bei Erstbefall im frühen Säuglingsalter ist ein tödlicher Ausgang denkbar. In Übereinstimmung mit dem muskuloskelettalen Beschwerdemuster kommt HPP bei rheumatologischen Patienten weitaus häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.
Allerdings wird HPP immer noch häufig fälschlicherweise als eine andere Form der Knochenerkrankung diagnostiziert (z. B. Rachitis, Osteomalazie oder Osteoporose). Daher ist die Implementierung eines klinisch anwendbaren Algorithmus zur Früherkennung von Hypophosphatasie erforderlich.
Das primäre Ziel dieser prospektiven Beobachtungsstudie ist die Bestimmung der Prävalenz von Hypophosphatasie bei erwachsenen Patienten in der Rheumatologie. Darüber hinaus besteht ein weiteres Ziel darin, einen Algorithmus zu etablieren, der erwachsene HPP-Patienten zuverlässig von anderen, rheumatologischen und Knochenerkrankungen trennt.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 228 287-17000
- E-Mail: rheumatologie@ukbonn.de
Studienorte
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North Rhine-Westphalia
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Bonn, North Rhine-Westphalia, Deutschland, 53127
- Rekrutierung
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
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Kontakt:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 228 287-17000
- E-Mail: rheumatologie@ukbonn.de
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Schriftliche Einverständniserklärung
- Alter > 18 Jahre
- Klinischer Verdacht auf Hypophosphatasie
- Nachweis eines pathologischen ALP-Wertes im Rahmen des klinischen Routinescreenings
Ausschlusskriterien:
- Nichterfüllung der oben aufgeführten Einschlusskriterien
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Anhaltende Hypophosphatasämie
Bei Patienten mit persistierender Hypophosphatasie besteht ein hoher Verdacht auf eine Hypophosphatasie und sie stehen daher im Mittelpunkt dieser Studie. Bei anhaltend niedriger alkalischer Phosphatase (2. Messung, 2-4 Wochen nach der 1. Messung) mit normalen Serumcalcium- und Phosphatwerten (Ausschluss einer sekundären Hypophosphatämie durch z.B. Rachitis oder Mangelernährung) und Ausschluss anderer Ursachen einer sekundären Hypophosphatämie wird im Rahmen der Routinediagnostik eine genetische Untersuchung auf ein pathologisches ALP-Gen durchgeführt. Diese Studie beinhaltet die strukturierte Erfassung spezifischer Symptome, des gesamten Krankheitsverlaufs seit der Kindheit, Laborparametern und genetischer Untersuchungen. |
(2-4 Wochen nach der 1. Messung)
Labortests zur Untersuchung von Merkmalen, die die Diagnose einer Hypophosphatasie stützen oder diese ausschließen, indem sie auf eine sekundäre Hypophosphatase aus anderen Gründen hinweisen (einschließlich Parameter wie Serumkalzium, anorganisches Serumphosphat, Vitamin B6, Vitamin B12, Folsäure, knochenspezifische alkalische Phosphatase, Vitamin D3, und mehr).
Checkliste mit zahlreichen Symptomen und klinischen Befunden zum Bewegungsapparat und nicht-muskuloskelettalen Körperteilen
Fragebogen zur Lebensqualität
Bei der kurzen körperlichen Leistungsbatterie handelt es sich um eine Maßnahmengruppe, die die Ergebnisse der Ganggeschwindigkeits-, Stuhlstand- und Gleichgewichtstests kombiniert.
Es wurde als Vorhersageinstrument für mögliche Behinderungen eingesetzt und kann bei der Überwachung der Funktionsfähigkeit älterer oder von Krankheiten betroffener Menschen hilfreich sein.
Die Noten reichen von 0 (schlechteste Leistung) bis 12 (beste Leistung).
Es wurde gezeigt, dass das SPPB eine prädiktive Validität aufweist und einen Risikogradienten für Mortalität, Pflegeheimeinweisung und Behinderung zeigt.
Es wird eine vollständige rheumatologische Untersuchung durchgeführt.
(einschließlich Körpertemperatur, Blutdruck, Herzfrequenz)
Es wird eine Messung der Körperzusammensetzung mittels BIA (Bioelektrische Impedanzanalyse [proportionale Masse von Muskeln, Wasser und Fett in kg]) durchgeführt.
Untersuchung von Mutationen im alkalischen Phosphatase-Gen
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Vorübergehende Hypophosphatasie (Kontrollgruppe ohne Hypophosphatasie)
Bei Patienten, bei denen sich die anfängliche Hypophosphatasie durch den zweiten ALP-Test nicht bestätigt, muss der frühere Verdacht einer Hypophosphatasie verworfen werden. Unter Ausschluss einer Hypophosphatasie (gekennzeichnet durch eine persistierende Hypophosphatasie unter anderem) gilt diese Patientengruppe als Kontrollgruppe von Patienten ohne Hypophosphatasie. Daten dieser Kontrollgruppe werden analysiert, um historische, klinische und Labormerkmale des Patienten zu untersuchen, die bei der Unterscheidung von Hypophosphatasie-Patienten gegenüber gesunden Personen hilfreich sein können. |
(2-4 Wochen nach der 1. Messung)
Checkliste mit zahlreichen Symptomen und klinischen Befunden zum Bewegungsapparat und nicht-muskuloskelettalen Körperteilen
Fragebogen zur Lebensqualität
Bei der kurzen körperlichen Leistungsbatterie handelt es sich um eine Maßnahmengruppe, die die Ergebnisse der Ganggeschwindigkeits-, Stuhlstand- und Gleichgewichtstests kombiniert.
Es wurde als Vorhersageinstrument für mögliche Behinderungen eingesetzt und kann bei der Überwachung der Funktionsfähigkeit älterer oder von Krankheiten betroffener Menschen hilfreich sein.
Die Noten reichen von 0 (schlechteste Leistung) bis 12 (beste Leistung).
Es wurde gezeigt, dass das SPPB eine prädiktive Validität aufweist und einen Risikogradienten für Mortalität, Pflegeheimeinweisung und Behinderung zeigt.
Es wird eine vollständige rheumatologische Untersuchung durchgeführt.
(einschließlich Körpertemperatur, Blutdruck, Herzfrequenz)
Es wird eine Messung der Körperzusammensetzung mittels BIA (Bioelektrische Impedanzanalyse [proportionale Masse von Muskeln, Wasser und Fett in kg]) durchgeführt.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Prävalenz der Hypophosphatasie bei erwachsenen Patienten in der Rheumatologie
Zeitfenster: 24 Monate
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Das Hauptziel dieser prospektiven Beobachtungsstudie besteht darin, die Prävalenz von Hypophosphatasie bei erwachsenen Patienten mit muskuloskelettalen Symptomen in der Rheumatologie zu bestimmen.
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24 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Häufigkeit muskuloskelettaler Pathologien bei Patienten mit Hypophosphatasie im Vergleich zu normalen Kontrollpersonen.
Zeitfenster: 24 Monate
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Häufigkeit muskuloskelettaler Pathologien bei Menschen mit biochemischen Anzeichen einer Hypophosphatasie und positivem ALP-Gentest im Vergleich zu normalen Kontrollpersonen.
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24 Monate
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Gesundheitsbezogene Lebensqualität: Kurzform-36
Zeitfenster: 24 Monate
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Die mögliche Punktzahl reicht von 0 bis 100 Punkten, wobei 0 Punkte die größtmögliche gesundheitliche Einschränkung darstellen, während 100 Punkte überhaupt keine gesundheitliche Einschränkung darstellen.
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24 Monate
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Häufigkeit spezifischer Symptome und klinischer Befunde bei Patienten mit Hypophosphatasie
Zeitfenster: 24 Monate
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Dies wird aus der Checkliste für Symptome und klinische Befunde abgeleitet.
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24 Monate
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Häufigkeit spezifischer Anamnesebefunde und Auftreten von Hypophosphatasie
Zeitfenster: 24 Monate
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Die Daten werden aus der Krankengeschichte von Hypophosphatasie-Patienten abgeleitet (es werden klinische Patientendaten zu Diagnose, Beginn, Verlauf, Behandlungsverlauf und Ergebnis bei Patienten mit Hypophosphatasie erhoben).
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24 Monate
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Zusammenhang zwischen körperlichen Leistungsstörungen und Hypophosphatasie
Zeitfenster: 24 Monate
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Die körperliche Leistungsfähigkeit wird anhand der standardisierten „Kurzleistungsbatterie“ ermittelt.
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24 Monate
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Zusammenhang zwischen Anomalien der Körperzusammensetzung und Hypophosphatasie
Zeitfenster: 24 Monate
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Die Körperzusammensetzung wird durch bioelektrische Impedanzanalyse bestimmt.
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24 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 407/21
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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