Caractéristiques de l'hypophosphatasie chez les patients adultes en rhumatologie (COHIR)
L'étude COHIR - une enquête non interventionnelle, prospective et monocentrique avec analyse exploratoire des données pour évaluer la proportion de patients atteints d'hypophosphatasie se présentant au service de rhumatologie et établissement d'un algorithme de diagnostic HPP.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
- Test diagnostique: Deuxième mesure de la phosphatase alcaline
- Test diagnostique: Diagnostic de laboratoire étendu
- Test diagnostique: Liste de contrôle des symptômes et des résultats cliniques de l’hypophosphatasie
- Test diagnostique: SF-36
- Test diagnostique: Score de batterie à performances physiques courtes (SPPB)
- Test diagnostique: Examen physique
- Test diagnostique: Enregistrement des signes vitaux
- Test diagnostique: Analyse d'impédance bioélectrique
- Test diagnostique: Tests génétiques du gène de la phosphatase alcaline
Description détaillée
L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1 à 3/300 000 cas graves en Europe) causée par une ou plusieurs mutations du gène de la phosphatase alcaline (ALP). L'hypominéralisation entraîne des symptômes tels que des arthralgies, des fractures par insuffisance et un mauvais état dentaire dès l'enfance. Une issue fatale est concevable dans les circonstances d'une première présentation dans la petite enfance. Conformément au schéma de plaintes musculo-squelettiques, l'HPP est beaucoup plus fréquente dans la population de patients en rhumatologie que dans la population générale.
Cependant, l'HPP est encore souvent diagnostiquée à tort comme une autre forme de maladie osseuse (par exemple, le rachitisme, l'ostéomalacie ou l'ostéoporose). Par conséquent, la mise en œuvre d’un algorithme cliniquement applicable pour la détection précoce de l’hypophosphatasie est nécessaire.
L'objectif principal de cette étude observationnelle prospective est de déterminer la prévalence de l'hypophosphatasie chez les patients adultes en rhumatologie. De plus, un autre objectif est d’établir un algorithme qui sépare de manière fiable les patients adultes atteints d’HPP des autres maladies rhumatologiques et osseuses.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Numéro de téléphone: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
Lieux d'étude
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North Rhine-Westphalia
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Bonn, North Rhine-Westphalia, Allemagne, 53127
- Recrutement
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
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Contact:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Numéro de téléphone: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Consentement éclairé écrit
- Âge > 18 ans
- Suspicion clinique d'hypophosphatasie
- Preuve d'une valeur pathologique de l'ALP dans le cadre du dépistage clinique de routine
Critère d'exclusion:
- Ne pas répondre aux critères d'inclusion énumérés ci-dessus
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Hypophosphatasémie persistante
Les patients atteints d'hypophosphatasémie persistante sont très suspects d'hypophosphatasie et constituent donc l'objet principal de cette étude. En cas de phosphatase alcaline constamment basse (2e mesure, 2 à 4 semaines après la 1re mesure) avec des valeurs sériques normales de calcium et de phosphate (exclusion d'une hypophosphatémie secondaire due par ex. rachitisme ou malnutrition) et l'exclusion d'autres causes d'hypophosphatémie secondaire, des tests génétiques pour un gène pathologique de l'ALP sont effectués dans le cadre des diagnostics de routine. Cette étude implique l'enregistrement structuré de symptômes spécifiques, de l'évolution complète de la maladie depuis l'enfance, des paramètres de laboratoire et des tests génétiques. |
(2-4 semaines après la 1ère mesure)
Tests de laboratoire examinant les caractéristiques qui soutiennent le diagnostic d'hypophosphatasie ou l'excluent en indiquant une hypophosphatasémie secondaire pour d'autres raisons (y compris des paramètres tels que la calcémie, le phosphate sérique inorganique, la vitamine B6, la vitamine B12, l'acide folique, la phosphatase alcaline spécifique aux os, la vitamine D3, et plus).
Liste de contrôle comprenant de nombreux symptômes et résultats cliniques concernant le système musculo-squelettique et les parties du corps non musculo-squelettiques
Questionnaire sur la qualité de vie
La batterie courte de performances physiques est un groupe de mesures qui combine les résultats des tests de vitesse de marche, de position debout sur chaise et d'équilibre.
Il a été utilisé comme outil prédictif d’un éventuel handicap et peut faciliter la surveillance fonctionnelle des personnes âgées ou atteintes d’une maladie.
Les scores vont de 0 (pire performance) à 12 (meilleure performance).
Il a été démontré que le SPPB a une validité prédictive montrant un gradient de risque de mortalité, d'admission en maison de retraite et d'invalidité.
Un examen rhumatologique complet sera réalisé.
(y compris la température corporelle, la tension artérielle, la fréquence cardiaque)
Une mesure de la composition corporelle par BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [masse proportionnelle de muscle, d'eau et de graisse en kg]) sera réalisée.
Enquête sur les mutations concernant le gène de la phosphatase alcaline
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Hypophosphatasémie transitoire (Groupe témoin sans hypophosphatasémie)
Chez les patients chez lesquels l’hypophosphatasémie initiale n’est pas confirmée par le deuxième test ALP, la première suspicion d’hypophosphatasie doit être écartée. À l'exclusion d'une hypophosphatasie (caractérisée par une hypophosphatasémie persistante entre autres critères), ce groupe de patients est considéré comme un groupe témoin de patients sans hypophosphatasie. Les données de ce groupe témoin seront analysées afin d'étudier les caractéristiques historiques, cliniques et de laboratoire des patients qui peuvent aider à la discrimination des patients atteints d'hypophosphatasie par rapport aux individus en bonne santé. |
(2-4 semaines après la 1ère mesure)
Liste de contrôle comprenant de nombreux symptômes et résultats cliniques concernant le système musculo-squelettique et les parties du corps non musculo-squelettiques
Questionnaire sur la qualité de vie
La batterie courte de performances physiques est un groupe de mesures qui combine les résultats des tests de vitesse de marche, de position debout sur chaise et d'équilibre.
Il a été utilisé comme outil prédictif d’un éventuel handicap et peut faciliter la surveillance fonctionnelle des personnes âgées ou atteintes d’une maladie.
Les scores vont de 0 (pire performance) à 12 (meilleure performance).
Il a été démontré que le SPPB a une validité prédictive montrant un gradient de risque de mortalité, d'admission en maison de retraite et d'invalidité.
Un examen rhumatologique complet sera réalisé.
(y compris la température corporelle, la tension artérielle, la fréquence cardiaque)
Une mesure de la composition corporelle par BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [masse proportionnelle de muscle, d'eau et de graisse en kg]) sera réalisée.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prévalence de l'hypophosphatasie chez les patients adultes en rhumatologie
Délai: 24mois
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L'objectif principal de cette étude observationnelle prospective est de déterminer la prévalence de l'hypophosphatasie chez les patients adultes présentant des symptômes musculo-squelettiques en rhumatologie.
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24mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fréquence des pathologies musculo-squelettiques chez les patients hypophosphatasies par rapport aux témoins normaux.
Délai: 24mois
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Fréquence des pathologies musculo-squelettiques chez les personnes présentant une biochimie évocatrice d'une hypophosphatasie et un test du gène ALP positif par rapport aux témoins normaux.
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24mois
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Qualité de vie liée à la santé : formulaire court-36
Délai: 24mois
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Le score possible va de 0 à 100 points, 0 point représentant la plus grande limitation de santé possible, tandis que 100 points ne représentant aucune limitation de santé.
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24mois
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Fréquence des symptômes spécifiques et des résultats cliniques chez les patients atteints d'hypophosphatasie
Délai: 24mois
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Ceci sera dérivé de la liste de contrôle des symptômes et des résultats cliniques.
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24mois
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Fréquence des résultats spécifiques des antécédents du patient et survenue d'une hypophosphatasie
Délai: 24mois
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Les données seront dérivées des antécédents médicaux des patients atteints d'hypophosphatasie (les données cliniques des patients seront collectées concernant le diagnostic, l'apparition, la progression, le déroulement du traitement et les résultats pour les patients atteints d'hypophosphatasie)
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24mois
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Corrélation entre anomalies des performances physiques et hypophosphatasie
Délai: 24mois
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Les performances physiques sont déterminées par une « batterie à performances physiques courtes » standardisée.
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24mois
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Corrélation entre anomalies de la composition corporelle et hypophosphatasie
Délai: 24mois
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La composition corporelle est déterminée par analyse d'impédance bioélectrique.
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24mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 407/21
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
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