Características de la hipofosfatasia en pacientes adultos en reumatología (COHIR)
El estudio COHIR: una investigación prospectiva, no intervencionista y unicéntrica con análisis de datos exploratorios para evaluar la proporción de pacientes con hipofosfatasia que se presentan en el Departamento de Reumatología y establecimiento de un algoritmo para el diagnóstico de HPP.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Prueba de diagnóstico: Segunda medición de fosfatasa alcalina
- Prueba de diagnóstico: Diagnóstico de laboratorio ampliado
- Prueba de diagnóstico: Lista de verificación de síntomas y hallazgos clínicos para la hipofosfatasia
- Prueba de diagnóstico: SF-36
- Prueba de diagnóstico: Puntuación de batería de rendimiento físico corto (SPPB)
- Prueba de diagnóstico: Examen físico
- Prueba de diagnóstico: Registro de signos vitales.
- Prueba de diagnóstico: Análisis de impedancia bioeléctrica
- Prueba de diagnóstico: Pruebas genéticas del gen de la fosfatasa alcalina.
Descripción detallada
La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno genético poco común (1-3/300.000 casos graves en Europa) causado por una o más mutaciones en el gen de la fosfatasa alcalina (ALP). La hipomineralización produce síntomas como artralgias, fracturas por insuficiencia y mal estado dental desde la niñez. Es concebible un desenlace fatal en circunstancias de primera presentación en la primera infancia. En coherencia con el patrón de quejas musculoesqueléticas, la HPP es mucho más común en la población de pacientes de reumatología que en la población general.
Sin embargo, la HPP todavía se diagnostica erróneamente con frecuencia como alguna otra forma de enfermedad ósea (p. ej., raquitismo, osteomalacia u osteoporosis). Por lo tanto, es necesaria la implementación de un algoritmo clínicamente aplicable para la detección temprana de hipofosfatasia.
El objetivo principal de este estudio observacional prospectivo es determinar la prevalencia de hipofosfatasia en pacientes adultos en reumatología. Además, un objetivo adicional es establecer un algoritmo que separe de forma fiable a los pacientes adultos con HPP de otras enfermedades reumatológicas y óseas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Número de teléfono: +49 228 287-17000
- Correo electrónico: rheumatologie@ukbonn.de
Ubicaciones de estudio
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North Rhine-Westphalia
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Bonn, North Rhine-Westphalia, Alemania, 53127
- Reclutamiento
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
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Contacto:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Número de teléfono: +49 228 287-17000
- Correo electrónico: rheumatologie@ukbonn.de
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado por escrito
- Edad > 18 años
- Sospecha clínica de hipofosfatasia.
- Evidencia de un valor patológico de ALP dentro del cribado clínico de rutina
Criterio de exclusión:
- No cumplir con los criterios de inclusión enumerados anteriormente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Hipofosfatasemia persistente
Los pacientes con hipofosfatasemia persistente son altamente sospechosos de hipofosfatasia y, como tales, son el foco principal de este estudio. En caso de fosfatasa alcalina persistentemente baja (2.ª medición, 2-4 semanas después de la 1.ª medición) con valores séricos de calcio y fosfato normales (exclusión de hipofosfatemia secundaria debida, p. ej. raquitismo o desnutrición) y exclusión de otras causas de hipofosfatemia secundaria, se realizan pruebas genéticas para detectar un gen patológico de ALP como parte del diagnóstico de rutina. Este estudio implica el registro estructurado de síntomas específicos, todo el curso de la enfermedad desde la infancia, parámetros de laboratorio y pruebas genéticas. |
(2-4 semanas después de la 1.ª medición)
Pruebas de laboratorio que investigan características que respaldan el diagnóstico de hipofosfatasia o la excluyen al indicar hipofosfatasemia secundaria por otras razones (incluidos parámetros como calcio sérico, fosfato sérico inorgánico, vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico, fosfatasa alcalina específica de los huesos, vitamina D3, y más).
Prueba de diagnóstico: Lista de verificación de síntomas y hallazgos clínicos para la hipofosfatasia
Lista de verificación que incluye numerosos síntomas y hallazgos clínicos relacionados con el sistema musculoesquelético y partes del cuerpo no musculoesqueléticos.
Cuestionario de calidad de vida.
La batería corta de rendimiento físico es un conjunto de medidas que combinan los resultados de las pruebas de velocidad de marcha, parada en silla y equilibrio.
Se ha utilizado como herramienta de predicción de una posible discapacidad y puede ayudar en el seguimiento de la función en personas mayores o afectadas por enfermedades.
Las puntuaciones van de 0 (peor desempeño) a 12 (mejor desempeño).
Se ha demostrado que el SPPB tiene validez predictiva y muestra un gradiente de riesgo de mortalidad, ingreso en residencias de ancianos y discapacidad.
Se realizará un examen reumatológico completo.
(incluyendo temperatura corporal, presión arterial, frecuencia cardíaca)
Se realizará una medición de la composición corporal mediante BIA (Análisis de Impedancia Bioeléctrica [masa proporcional de músculo, agua y grasa en kg]).
Investigación de mutaciones relativas al gen de la fosfatasa alcalina.
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Hipofosfatasemia transitoria (Grupo control sin hipofosfatasia)
En pacientes en los que la hipofosfatasemia inicial no se confirma con la segunda prueba de FA, se debe descartar la sospecha anterior de hipofosfatasia. Con la exclusión de una hipofosfatasia (caracterizada por una hipofosfatasemia persistente entre otros criterios), este grupo de pacientes califica como un grupo de control de pacientes sin hipofosfatasia. Los datos de este grupo de control se analizarán para investigar características históricas, clínicas y de laboratorio del paciente que pueden ayudar en la discriminación de pacientes con hipofosfatasia frente a individuos sanos. |
(2-4 semanas después de la 1.ª medición)
Prueba de diagnóstico: Lista de verificación de síntomas y hallazgos clínicos para la hipofosfatasia
Lista de verificación que incluye numerosos síntomas y hallazgos clínicos relacionados con el sistema musculoesquelético y partes del cuerpo no musculoesqueléticos.
Cuestionario de calidad de vida.
La batería corta de rendimiento físico es un conjunto de medidas que combinan los resultados de las pruebas de velocidad de marcha, parada en silla y equilibrio.
Se ha utilizado como herramienta de predicción de una posible discapacidad y puede ayudar en el seguimiento de la función en personas mayores o afectadas por enfermedades.
Las puntuaciones van de 0 (peor desempeño) a 12 (mejor desempeño).
Se ha demostrado que el SPPB tiene validez predictiva y muestra un gradiente de riesgo de mortalidad, ingreso en residencias de ancianos y discapacidad.
Se realizará un examen reumatológico completo.
(incluyendo temperatura corporal, presión arterial, frecuencia cardíaca)
Se realizará una medición de la composición corporal mediante BIA (Análisis de Impedancia Bioeléctrica [masa proporcional de músculo, agua y grasa en kg]).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de hipofosfatasia en pacientes adultos en reumatología
Periodo de tiempo: 24 meses
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El objetivo principal de este estudio observacional prospectivo es determinar la prevalencia de hipofosfatasia en pacientes adultos que presentan síntomas musculoesqueléticos en reumatología.
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24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de patología musculoesquelética en pacientes con hipofosfatasia en comparación con controles normales.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Frecuencia de patología musculoesquelética en personas con bioquímica sugestiva de hipofosfatasia y prueba del gen ALP positiva en comparación con controles normales.
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24 meses
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Calidad de vida relacionada con la salud: Formulario breve-36
Periodo de tiempo: 24 meses
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La puntuación posible oscila entre 0 y 100 puntos, donde 0 puntos representan la mayor limitación de salud posible, mientras que 100 puntos no representan ninguna limitación de salud.
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24 meses
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Frecuencia de síntomas específicos y hallazgos clínicos en pacientes con hipofosfatasia.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Esto se derivará de la lista de verificación de síntomas y hallazgos clínicos.
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24 meses
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Frecuencia de hallazgos específicos en la historia del paciente y aparición de hipofosfatasia.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Los datos se derivarán del historial médico de los pacientes con hipofosfatasia (se recopilarán datos clínicos del paciente sobre el diagnóstico, el inicio, la progresión, el curso del tratamiento y el resultado de los pacientes con hipofosfatasia)
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24 meses
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Correlación entre anomalías del rendimiento físico e hipofosfatasia.
Periodo de tiempo: 24 meses
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El rendimiento físico está determinado por la "batería corta de rendimiento físico" estandarizada
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24 meses
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Correlación entre anomalías de la composición corporal e hipofosfatasia.
Periodo de tiempo: 24 meses
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La composición corporal se determina mediante análisis de impedancia bioeléctrica.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 407/21
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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