A hypophosphatasia jellemzői felnőtt betegeknél a reumatológiában (COHIR)
A COHIR-tanulmány – Nem-beavatkozásos, prospektív, egyközpontú vizsgálat feltáró adatelemzéssel a Reumatológiai Klinikán bemutatott hypophosphatasiás betegek arányának felmérésére és a HPP-diagnosztikai algoritmus felállítására.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
- Diagnosztikai vizsgálat: Második alkalikus foszfatáz mérés
- Diagnosztikai vizsgálat: Kibővített laboratóriumi diagnosztika
- Diagnosztikai vizsgálat: A hypophosphatasia tünetei és klinikai leleteinek ellenőrző listája
- Diagnosztikai vizsgálat: SF-36
- Diagnosztikai vizsgálat: Rövid fizikai teljesítményű akkumulátor (SPPB) pontszám
- Diagnosztikai vizsgálat: Fizikális vizsgálat
- Diagnosztikai vizsgálat: Az életjelek rögzítése
- Diagnosztikai vizsgálat: Bioelektromos impedancia analízis
- Diagnosztikai vizsgálat: Az alkalikus foszfatáz gén genetikai vizsgálata
Részletes leírás
A hypophosphatasia (HPP) egy ritka genetikai rendellenesség (1-3/300 000 súlyos eset Európában), amelyet az alkalikus foszfatáz (ALP) gén egy vagy több mutációja okoz. A hipomineralizáció olyan tüneteket eredményez, mint az ízületi fájdalmak, elégtelen törések és rossz fogászati állapot már gyermekkorban. A végzetes kimenetel elképzelhető a korai csecsemőkori első megjelenés körülményei között. A mozgásszervi panaszok mintázatával összhangban a HPP sokkal gyakoribb a reumatológiai betegek populációjában, mint az általános populációban.
A HPP-t azonban továbbra is gyakran tévesen diagnosztizálják a csontbetegségek más formáiként (például angolkór, osteomalacia vagy csontritkulás). Ezért szükség van egy klinikailag alkalmazható algoritmus végrehajtására a hypophosphatasia korai kimutatására.
Ennek a prospektív megfigyeléses vizsgálatnak az elsődleges célja, hogy meghatározza a hypophosphatasia prevalenciáját a reumatológiai felnőtt betegekben. További cél egy olyan algoritmus kidolgozása, amely megbízhatóan elválasztja a felnőtt HPP betegeket más, reumatológiai és csontbetegségektől.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonszám: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
Tanulmányi helyek
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Németország, 53127
- Toborzás
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
-
Kapcsolatba lépni:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonszám: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Írásbeli tájékozott hozzájárulás
- Életkor > 18 év
- A hypophosphatasia klinikai gyanúja
- Patológiás ALP-érték bizonyítéka a klinikai rutin szűrés során
Kizárási kritériumok:
- A fent felsorolt felvételi kritériumok teljesítésének elmulasztása
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Tartós hypophosphatasemia
A tartós hypophosphatasemiában szenvedő betegek nagyon gyanakodnak a hypophosphatasiára, és mint ilyenek, e vizsgálat középpontjában állnak. Tartósan alacsony alkalikus foszfatáz esetén (2. mérés, 2-4 héttel az 1. mérés után) normál szérum kalcium és foszfát értékek mellett (szekunder hypophosphataemia kizárása pl. angolkór vagy alultápláltság) és a másodlagos hypophosphataemia egyéb okainak kizárása mellett a patológiás ALP-gén genetikai vizsgálatát a rutin diagnosztika részeként végzik. Ez a vizsgálat magában foglalja a specifikus tünetek strukturált rögzítését, a betegség teljes lefolyását gyermekkortól kezdve, a laboratóriumi paramétereket és a genetikai vizsgálatokat. |
(2-4 héttel az 1. mérés után)
Laboratóriumi vizsgálatok, amelyek olyan jellemzőket vizsgálnak, amelyek alátámasztják a hypophosphatasia diagnózisát, vagy kizárják azt azáltal, hogy más okokból másodlagos hypophosphatasemia jelzi (beleértve az olyan paramétereket, mint a szérum kalcium, szervetlen szérumfoszfát, B6-vitamin, B12-vitamin, folsav, csontspecifikus alkalikus foszfatáz, D3-vitamin, és több).
Ellenőrző lista, amely számos tünetet és klinikai leletet tartalmaz a mozgásszervi rendszerrel és a nem mozgásszervi testrészekkel kapcsolatban
Életminőség kérdőív
A rövid fizikai teljesítmény akkumulátor egy olyan mérési csoport, amely egyesíti a járási sebesség, a székállás és az egyensúlytesztek eredményeit.
Előrejelző eszközként használták az esetleges fogyatékosság esetére, és segíthet az idős vagy betegségben szenvedő emberek funkcióinak nyomon követésében.
A pontszámok 0-tól (legrosszabb teljesítmény) 12-ig (legjobb teljesítmény) terjednek.
Kimutatták, hogy az SPPB prediktív érvényességgel rendelkezik, amely a mortalitás, az ápolási otthoni felvétel és a rokkantság kockázatának gradiensét mutatja.
Teljes reumatológiai vizsgálatot végeznek.
(beleértve a testhőmérsékletet, vérnyomást, pulzusszámot)
Testösszetétel mérést végeznek BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [az izom-, víz- és zsírtömeg arányos tömege kg-ban]) segítségével.
Az alkalikus foszfatáz gén mutációinak vizsgálata
|
|
Átmeneti hypophosphatasemia (kontrollcsoport hypophosphatasia nélkül)
Azoknál a betegeknél, akiknél a kezdeti hypophosphatasemia a második ALP-teszt nem erősíti meg, a hypophosphatasia korábbi gyanúját el kell vetni. A hypophosphatasia kizárásával (amelyet egyéb kritériumok mellett a tartós hypophosphatasemia is jellemez) ez a betegcsoport a hypophosphatasia nélküli betegek kontrollcsoportjának minősül. Ennek a kontrollcsoportnak az adatait elemezzük annak érdekében, hogy megvizsgáljuk a betegek történeti, klinikai és laboratóriumi jellemzőit, amelyek segíthetnek a hypophosphatasiás betegek és az egészséges egyének megkülönböztetésében. |
(2-4 héttel az 1. mérés után)
Ellenőrző lista, amely számos tünetet és klinikai leletet tartalmaz a mozgásszervi rendszerrel és a nem mozgásszervi testrészekkel kapcsolatban
Életminőség kérdőív
A rövid fizikai teljesítmény akkumulátor egy olyan mérési csoport, amely egyesíti a járási sebesség, a székállás és az egyensúlytesztek eredményeit.
Előrejelző eszközként használták az esetleges fogyatékosság esetére, és segíthet az idős vagy betegségben szenvedő emberek funkcióinak nyomon követésében.
A pontszámok 0-tól (legrosszabb teljesítmény) 12-ig (legjobb teljesítmény) terjednek.
Kimutatták, hogy az SPPB prediktív érvényességgel rendelkezik, amely a mortalitás, az ápolási otthoni felvétel és a rokkantság kockázatának gradiensét mutatja.
Teljes reumatológiai vizsgálatot végeznek.
(beleértve a testhőmérsékletet, vérnyomást, pulzusszámot)
Testösszetétel mérést végeznek BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [az izom-, víz- és zsírtömeg arányos tömege kg-ban]) segítségével.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A hypophosphatasia prevalenciája felnőtt betegeknél a reumatológiában
Időkeret: 24 hónap
|
Ennek a prospektív megfigyeléses vizsgálatnak az elsődleges célja a hypophosphatasia prevalenciájának meghatározása olyan felnőtt betegeknél, akik mozgásszervi tünetekkel jelentkeznek reumatológiában.
|
24 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mozgásszervi patológiák gyakorisága hypophosphatasiás betegekben a normál kontrollokhoz képest.
Időkeret: 24 hónap
|
Az izom-csontrendszeri patológiák gyakorisága hipofoszfatáziára utaló biokémiával és pozitív ALP génteszttel rendelkező embereknél a normál kontrollokhoz képest.
|
24 hónap
|
|
Az egészséggel kapcsolatos életminőség: Short Form-36
Időkeret: 24 hónap
|
A lehetséges pontszám 0 és 100 pont között mozog, ahol a 0 pont a lehető legnagyobb egészségügyi korlátot jelenti, míg a 100 pont egyáltalán nem jelent egészségügyi korlátozást.
|
24 hónap
|
|
Specifikus tünetek és klinikai leletek gyakorisága hypophosphatasiában szenvedő betegeknél
Időkeret: 24 hónap
|
Ez a tünetek és a klinikai leletek ellenőrzőlistájából származik.
|
24 hónap
|
|
A specifikus betegtörténeti leletek gyakorisága és a hypophosphatasia előfordulása
Időkeret: 24 hónap
|
Az adatok a hypophosphatasiás betegek kórtörténetéből származnak (a betegek klinikai adatait gyűjtik a hypophosphatasiában szenvedő betegek diagnózisára, kezdetére, progressziójára, kezelési folyamatára és kimenetelére vonatkozóan)
|
24 hónap
|
|
A fizikai teljesítőképesség-zavarok és a hypophosphatasia közötti összefüggés
Időkeret: 24 hónap
|
A fizikai teljesítményt a szabványos "rövid fizikai teljesítményű akkumulátor" határozza meg.
|
24 hónap
|
|
Összefüggés a testösszetétel eltérései és a hypophosphatasia között
Időkeret: 24 hónap
|
A test összetételét bioelektromos impedanciaanalízissel határozzák meg.
|
24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 407/21
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .