Kenmerken van hypofosfatasie bij volwassen patiënten in de reumatologie (COHIR)
De COHIR-studie - een niet-interventioneel, prospectief onderzoek in één centrum met verkennende gegevensanalyse om het aandeel patiënten met hypofosfatasie te beoordelen, gepresenteerd op de afdeling Reumatologie en vaststelling van een algoritme voor HPP-diagnose.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
- Diagnostische toets: Tweede alkalische fosfatasemeting
- Diagnostische toets: Uitgebreide laboratoriumdiagnostiek
- Diagnostische toets: Controlelijst voor symptomen en klinische bevindingen voor hypofosfatasie
- Diagnostische toets: SF-36
- Diagnostische toets: Korte score voor de fysieke prestatiebatterij (SPPB).
- Diagnostische toets: Fysiek onderzoek
- Diagnostische toets: Registratie van vitale functies
- Diagnostische toets: Bio-elektrische impedantieanalyse
- Diagnostische toets: Genetisch testen van het alkalische fosfatase-gen
Gedetailleerde beschrijving
Hypofosfatasie (HPP) is een zeldzame genetische aandoening (1-3/300.000 ernstige gevallen in Europa) die wordt veroorzaakt door een of meer mutaties in het alkalische fosfatase (ALP)-gen. Hypomineralisatie resulteert in symptomen zoals artralgie, insufficiëntiefracturen en een slechte tandheelkundige status, beginnend in de kindertijd. Een fatale afloop is denkbaar bij de eerste presentatie op jonge leeftijd. In overeenstemming met het klachtenpatroon van het bewegingsapparaat komt HPP veel vaker voor in de reumatologische patiëntenpopulatie dan in de algemene bevolking.
HPP wordt echter nog steeds vaak verkeerd gediagnosticeerd als een andere vorm van botziekte (bijvoorbeeld rachitis, osteomalacie of osteoporose). Daarom is de implementatie van een klinisch toepasbaar algoritme voor vroege detectie van hypofosfatasie nodig.
Het primaire doel van deze prospectieve observationele studie is het bepalen van de prevalentie van hypofosfatasie bij volwassen patiënten in de reumatologie. Bovendien is een verder doel het opzetten van een algoritme dat volwassen HPP-patiënten op betrouwbare wijze scheidt van andere reumatologische ziekten en botziekten.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefoonnummer: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
Studie Locaties
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Duitsland, 53127
- Werving
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
-
Contact:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefoonnummer: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming
- Leeftijd > 18 jaar
- Klinisch vermoeden van hypofosfatasie
- Bewijs van een pathologische ALP-waarde binnen de klinische routinescreening
Uitsluitingscriteria:
- Het niet voldoen aan de hierboven genoemde inclusiecriteria
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Aanhoudende hypofosfatasemie
Patiënten met aanhoudende hypofosfatasie zijn zeer verdacht van hypofosfatasie en vormen als zodanig de belangrijkste focus van deze studie. Bij aanhoudend lage alkalische fosfatase (2e meting, 2-4 weken na de 1e meting) met normale serumcalcium- en fosfaatwaarden (uitsluiting van secundaire hypofosfatemie door b.v. rachitis of ondervoeding) en uitsluiting van andere oorzaken van secundaire hypofosfatemie, worden genetische tests voor een pathologisch ALP-gen uitgevoerd als onderdeel van de routinematige diagnostiek. Deze studie omvat de gestructureerde registratie van specifieke symptomen, het gehele verloop van de ziekte sinds de kindertijd, laboratoriumparameters en genetische tests. |
(2-4 weken na de 1e meting)
Laboratoriumtests waarin kenmerken worden onderzocht die de diagnose hypofosfatasie ondersteunen of deze uitsluiten door om andere redenen secundaire hypofosfatasemie aan te geven (waaronder parameters zoals serumcalcium, anorganisch serumfosfaat, vitamine B6, vitamine B12, foliumzuur, botspecifieke alkalische fosfatase, vitamine D3, en meer).
Checklist met talrijke symptomen en klinische bevindingen met betrekking tot het bewegingsapparaat en niet-musculoskeletale lichaamsdelen
Vragenlijst kwaliteit van leven
De korte fysieke prestatiebatterij is een groep metingen die de resultaten van de loopsnelheid-, stoelstand- en balanstests combineert.
Het is gebruikt als een voorspellend hulpmiddel voor mogelijke invaliditeit en kan helpen bij het monitoren van het functioneren bij oudere of door de ziekte getroffen mensen.
De scores variëren van 0 (slechtste prestatie) tot 12 (beste prestatie).
Er is aangetoond dat de SPPB een voorspellende waarde heeft die een gradiënt van risico op sterfte, verpleeghuisopname en invaliditeit laat zien.
Er zal een volledig reumatologisch onderzoek worden uitgevoerd.
(inclusief lichaamstemperatuur, bloeddruk, hartslag)
Er zal een meting van de lichaamssamenstelling worden uitgevoerd door middel van BIA (Bio-elektrische Impedantie Analyse [proportionele massa van spieren, water en vet in kg]).
Onderzoek naar mutaties met betrekking tot het alkalische fosfatase-gen
|
|
Voorbijgaande hypofosfatasemie (controlegroep zonder hypofosfatasie)
Bij patiënten bij wie de aanvankelijke hypofosfatasie niet wordt bevestigd bij de tweede ALP-test, moet het eerdere vermoeden van hypofosfatasie worden verworpen. Met uitsluiting van een hypofosfatasie (gekenmerkt door onder andere een aanhoudende hypofosfatasie) kwalificeert deze groep patiënten als een controlegroep van patiënten zonder hypofosfatasie. Gegevens van deze controlegroep zullen worden geanalyseerd om historische, klinische en laboratoriumkenmerken van patiënten te onderzoeken die kunnen helpen bij de discriminatie van hypofosfatasiepatiënten ten opzichte van gezonde individuen. |
(2-4 weken na de 1e meting)
Checklist met talrijke symptomen en klinische bevindingen met betrekking tot het bewegingsapparaat en niet-musculoskeletale lichaamsdelen
Vragenlijst kwaliteit van leven
De korte fysieke prestatiebatterij is een groep metingen die de resultaten van de loopsnelheid-, stoelstand- en balanstests combineert.
Het is gebruikt als een voorspellend hulpmiddel voor mogelijke invaliditeit en kan helpen bij het monitoren van het functioneren bij oudere of door de ziekte getroffen mensen.
De scores variëren van 0 (slechtste prestatie) tot 12 (beste prestatie).
Er is aangetoond dat de SPPB een voorspellende waarde heeft die een gradiënt van risico op sterfte, verpleeghuisopname en invaliditeit laat zien.
Er zal een volledig reumatologisch onderzoek worden uitgevoerd.
(inclusief lichaamstemperatuur, bloeddruk, hartslag)
Er zal een meting van de lichaamssamenstelling worden uitgevoerd door middel van BIA (Bio-elektrische Impedantie Analyse [proportionele massa van spieren, water en vet in kg]).
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van hypofosfatasie bij volwassen patiënten in de reumatologie
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Het primaire doel van deze prospectieve observationele studie is het bepalen van de prevalentie van hypofosfatasie bij volwassen patiënten met klachten aan het bewegingsapparaat in de reumatologie.
|
24 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Frequentie van musculoskeletale pathologie bij patiënten met hypofosfatasie in vergelijking met normale controles.
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Frequentie van pathologie van het bewegingsapparaat bij mensen met een biochemie die wijst op hypofosfatasie en een positieve ALP-gentest, vergeleken met normale controles.
|
24 maanden
|
|
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven: Short Form-36
Tijdsspanne: 24 maanden
|
De mogelijke score varieert van 0 tot 100 punten, waarbij 0 punten de grootst mogelijke gezondheidsbeperking vertegenwoordigen, terwijl 100 punten helemaal geen gezondheidsbeperking vertegenwoordigen.
|
24 maanden
|
|
Frequentie van specifieke symptomen en klinische bevindingen bij patiënten met hypofosfatasie
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Dit zal worden afgeleid uit de checklist voor symptomen en klinische bevindingen.
|
24 maanden
|
|
Frequentie van specifieke bevindingen uit de patiëntgeschiedenis en het voorkomen van hypofosfatasie
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Er zullen gegevens worden ontleend aan de medische geschiedenis van patiënten met hypofosfatasie (klinische gegevens van de patiënt zullen worden verzameld met betrekking tot de diagnose, het begin, de progressie, het behandelverloop en de uitkomst voor patiënten met hypofosfatasie)
|
24 maanden
|
|
Correlatie tussen afwijkingen in de fysieke prestaties en hypofosfatasie
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Fysieke prestaties worden bepaald door gestandaardiseerde "korte fysieke prestatiebatterij"
|
24 maanden
|
|
Correlatie tussen afwijkingen in de lichaamssamenstelling en hypofosfatasie
Tijdsspanne: 24 maanden
|
De lichaamssamenstelling wordt bepaald door bio-elektrische impedantieanalyse.
|
24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 407/21
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .