Karakteristika for hypofosfatasi hos voksne patienter i reumatologi (COHIR)
COHIR-undersøgelsen - en ikke-interventionel, prospektiv, enkelt-center undersøgelse med eksplorativ dataanalyse for at vurdere andelen af patienter med hypofosfatasi, der præsenteres på afdelingen for reumatologi og etablering af en algoritme til HPP-diagnose.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
- Diagnostisk test: Anden alkalisk fosfatasemåling
- Diagnostisk test: Udvidet laboratoriediagnostik
- Diagnostisk test: Symptomer og kliniske fund tjekliste for hypofosfatasi
- Diagnostisk test: SF-36
- Diagnostisk test: Kort score for fysisk ydeevne batteri (SPPB).
- Diagnostisk test: Fysisk undersøgelse
- Diagnostisk test: Registrering af vitale tegn
- Diagnostisk test: Bioelektrisk impedansanalyse
- Diagnostisk test: Genetisk test af alkalisk fosfatasegenet
Detaljeret beskrivelse
Hypophosphatasia (HPP) er en sjælden genetisk lidelse (1-3/300.000 alvorlige tilfælde i Europa) forårsaget af en eller flere mutationer i genet for alkalisk fosfatase (ALP). Hypomineralisering resulterer i symptomer som artralgier, insufficiensfrakturer og dårlig tandstatus begyndende i barndommen. Et fatalt udfald er tænkeligt i tilfælde af tidlig spædbarns første præsentation. I overensstemmelse med det muskuloskeletale sygdomsmønster er HPP langt mere almindelig i den reumatologiske patientpopulation end i den generelle befolkning.
Imidlertid er HPP stadig ofte fejldiagnosticeret som en anden form for knoglesygdom (f.eks. rakitis, osteomalaci eller osteoporose). Derfor er implementering af en klinisk anvendelig algoritme til tidlig hypofosfatasidetektion nødvendig.
Det primære formål med denne prospektive observationsundersøgelse er at bestemme prævalensen af hypofosfatasi hos voksne patienter i reumatologi. Desuden er et yderligere mål at etablere en algoritme, der pålideligt adskiller voksne HPP-patienter fra andre reumatologiske og knoglesygdomme.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
Studiesteder
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Bonn, North Rhine-Westphalia, Tyskland, 53127
- Rekruttering
- Clinic of Internal Medicine III, Department of Oncology, Haematology, Rheumatology and Clinical Immunology, University Hospital Bonn
-
Kontakt:
- Valentin S. Schäfer, Dr. med.
- Telefonnummer: +49 228 287-17000
- E-mail: rheumatologie@ukbonn.de
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Skriftligt informeret samtykke
- Alder > 18 år
- Klinisk mistanke om hypofosfatasi
- Bevis på en patologisk ALP-værdi inden for den kliniske rutinescreening
Ekskluderingskriterier:
- Manglende opfyldelse af inklusionskriterierne ovenfor
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Vedvarende hypofosfatasæmi
Patienter med vedvarende hypofosfatasæmi er meget mistænkelige for hypofosfatasi, og er som sådan hovedfokus for denne undersøgelse. Ved vedvarende lav alkalisk fosfatase (2. måling, 2-4 uger efter 1. måling) med normale serumkalcium- og fosfatværdier (udelukkelse af sekundær hypofosfatæmi pga. f.eks. rakitis eller underernæring) og udelukkelse af andre årsager til sekundær hypofosfatæmi, udføres genetisk testning for et patologisk ALP-gen som en del af rutinediagnostik. Denne undersøgelse involverer struktureret registrering af specifikke symptomer, hele sygdomsforløbet siden barndommen, laboratorieparametre og genetisk testning. |
(2-4 uger efter 1. måling)
Laboratorietest, der undersøger træk, der understøtter diagnosen hypofosfatasi eller udelukker det ved at indikere sekundær hypofosfatasæmi af andre årsager (herunder parametre som serumcalcium, uorganisk serumfosfat, vitamin B6, vitamin B12, folinsyre, knoglespecifik alkalisk fosfatase, vitamin D3, og mere).
Tjekliste med talrige symptomer og kliniske fund vedrørende det muskuloskeletale system og ikke-muskuloskeletale kropsdele
Spørgeskema om livskvalitet
Det korte fysiske præstationsbatteri er en gruppe mål, der kombinerer resultaterne af ganghastighed, stolestand og balancetest.
Det er blevet brugt som et prædiktivt værktøj til mulige handicap og kan hjælpe med overvågning af funktion hos ældre eller sygdomsramte mennesker.
Scoren spænder fra 0 (dårligste præstation) til 12 (bedste præstation).
SPPB har vist sig at have prædiktiv validitet, der viser en gradient af risiko for dødelighed, plejehjemsindlæggelse og handicap.
Der vil blive udført en fuldstændig reumatologisk undersøgelse.
(inklusive kropstemperatur, blodtryk, puls)
En kropssammensætningsmåling ved BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [proportional masse af muskler, vand og fedt i kg]) vil blive udført.
Undersøgelse af mutationer vedrørende alkalisk fosfatasegenet
|
|
Forbigående hypofosfatasæmi (kontrolgruppe uden hypofosfatasi)
Hos patienter, hvor den indledende hypofosfatasæmi ikke bekræftes med den anden ALP-test, skal den tidligere mistanke om hypofosfatasi kasseres. Med udelukkelse af en hypofosfatasi (karakteriseret af en vedvarende hypofosfatasæmi blandt andre kriterier) kvalificerer denne gruppe patienter som en kontrolgruppe af patienter uden hypofosfatasi. Data fra denne kontrolgruppe vil blive analyseret for at undersøge patienthistoriske, kliniske og laboratoriemæssige træk, der kan hjælpe med at skelne hypofosfatasipatienter mod raske individer. |
(2-4 uger efter 1. måling)
Tjekliste med talrige symptomer og kliniske fund vedrørende det muskuloskeletale system og ikke-muskuloskeletale kropsdele
Spørgeskema om livskvalitet
Det korte fysiske præstationsbatteri er en gruppe mål, der kombinerer resultaterne af ganghastighed, stolestand og balancetest.
Det er blevet brugt som et prædiktivt værktøj til mulige handicap og kan hjælpe med overvågning af funktion hos ældre eller sygdomsramte mennesker.
Scoren spænder fra 0 (dårligste præstation) til 12 (bedste præstation).
SPPB har vist sig at have prædiktiv validitet, der viser en gradient af risiko for dødelighed, plejehjemsindlæggelse og handicap.
Der vil blive udført en fuldstændig reumatologisk undersøgelse.
(inklusive kropstemperatur, blodtryk, puls)
En kropssammensætningsmåling ved BIA (Bioelectrical Impedance Analysis [proportional masse af muskler, vand og fedt i kg]) vil blive udført.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af hypofosfatasi hos voksne patienter i reumatologi
Tidsramme: 24 måneder
|
Det primære formål med denne prospektive observationelle undersøgelse er at bestemme prævalensen af hypofosfatasi hos voksne patienter med muskel- og skeletsymptomer i reumatologi.
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighed af muskuloskeletal patologi hos hypofosfatasipatienter sammenlignet med normale kontroller.
Tidsramme: 24 måneder
|
Hyppighed af muskuloskeletal patologi hos mennesker med biokemi, der tyder på hypofosfatasi og positiv ALP-gentest sammenlignet med normale kontroller.
|
24 måneder
|
|
Sundhedsrelateret livskvalitet: Kort Form-36
Tidsramme: 24 måneder
|
Den mulige score går fra 0 til 100 point, hvor 0 point repræsenterer den størst mulige helbredsbegrænsning, mens 100 point repræsenterer ingen helbredsbegrænsning overhovedet.
|
24 måneder
|
|
Hyppighed af specifikke symptomer og kliniske fund hos patienter med hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Dette vil blive udledt af tjeklisten for symptomer og kliniske fund.
|
24 måneder
|
|
Hyppighed af specifikke patienthistoriefund og forekomst af hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Data vil blive udledt fra hypofosfatasipatienters sygehistorie (patientkliniske data vil blive indsamlet vedrørende diagnose, debut, progression, behandlingsforløb og resultat for patienter med hypofosfatasi)
|
24 måneder
|
|
Korrelation mellem fysiske præstationsabnormiteter og hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Fysisk ydeevne bestemmes af standardiseret "kort fysisk ydeevne batteri"
|
24 måneder
|
|
Korrelation mellem unormal kropssammensætning og hypofosfatasi
Tidsramme: 24 måneder
|
Kropssammensætning bestemmes ved bioelektrisk impedansanalyse.
|
24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Valentin S. Schäfer, Dr. med., University Hospital of Bonn
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 407/21
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .