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ダノン病の自然史研究

2026年7月27日 更新者:Rocket Pharmaceuticals Inc.

遺伝性心筋症、ダノン病の観察研究

この国際的な観察研究の目的は、8 歳以上の男性患者におけるダノン病の自然史について学ぶことです。 主な目的には、心臓の構造(左心室の質量と壁の厚さ)、心臓バイオマーカー、症状、生活の質、心不全による入院、心臓移植、死亡などの臨床事象の発生率の経時的変化を評価することが含まれます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

これは、遡及的および前向きのデータ収集を行う国際的な観察研究です。 この研究は、稀なX連鎖遺伝性疾患であり、最も重度かつ浸透性の遺伝性心筋症の1つであるダノン病の自然史を説明することを目的としています。 この研究では、徴候や症状、主要な臨床事象、現在の標準治療で管理される生活の質に対する疾患の影響など、ダノン病の臨床経過に関するデータを収集します。 堅牢かつ長期的なデータ生成を達成することを目的として、ハイブリッド (遡及的および将来的データ収集) アプローチが採用されています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

60

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
        • 募集
        • Phoenix Children's Hospital
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Andrew Papez, MD
    • California
      • La Jolla、California、アメリカ、92037
        • 募集
        • University of California, San Diego
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • 募集
        • Children's Hospital Colorado
        • 主任研究者:
          • Matthew Taylor, MD
        • コンタクト:
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32610
        • 募集
        • University of Florida College of Medicine
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
        • 募集
        • University of Michigan
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Supriya Shore, MD
        • 副調査官:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • 募集
        • Washington University
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • 主任研究者:
          • Farhana Latif, MD
        • コンタクト:
        • コンタクト:
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75235
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • 募集
        • Texas Children's Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Kyle Hope, MD
        • コンタクト:
      • London、イギリス、WC1N 1DZ
        • 募集
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Juan Kaski, MD
        • 副調査官:
          • Zhia Lim, MD
      • Ramat Gan、イスラエル、5265601
        • 募集
        • Sheba medical center
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Yair Anikster, MD
      • Florence、イタリア、50139
        • 募集
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • 主任研究者:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • コンタクト:
      • Barcelona、スペイン、08950
        • 募集
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda、Madrid、スペイン
        • 募集
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Pavia Garcia, MD
      • München、ドイツ
        • 募集
        • German Heart Center Munich
        • コンタクト:
          • Cordula Wolf, MD
          • 電話番号:+498912182877
          • メール:wolf@dhm.mhn.de
        • 主任研究者:
          • Cordula Wolf, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ダノン病が確認された8歳以上の男性患者を、該当するさまざまな医療現場から集めた。

説明

包含基準:

将来のコホート:

  1. CLIA認定遺伝子検査機関によるLAMP2遺伝子の病原性または病原性の可能性のある変異体の文書化
  2. 男性の性別
  3. 登録時の年齢 8 歳以上

    遡及的(のみ)コホート:

  4. CLIA認定遺伝子検査機関によるLAMP2遺伝子の病原性または病原性の可能性のある変異体の文書化
  5. 男性の性別
  6. 登録時の年齢 8 歳以上
  7. -登録前24か月以内に心臓移植または以前の機械的循環補助を受けている
  8. 心臓移植または機械的循環補助の前に、少なくとも 30 日間の遡及的医療記録が利用可能であること

除外基準:

すべてのコホート:

  1. この研究への登録時に、この研究の解釈を混乱させる可能性のある、何らかの症状に対する治験薬の使用を含む他の臨床研究への同時登録
  2. 遺伝子治療による以前の治療

    将来のコホート:

  3. この研究への登録時に以前に機械的循環補助を受けていた
  4. -この研究への登録時に心臓移植歴がある

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
後ろ向きコホート
介入なし
将来のコホート
介入なし

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
超音波検査による左心室質量指数(LVMI)
時間枠:12か月、24か月、36か月
追跡期間中の変化の評価
12か月、24か月、36か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
心臓バイオマーカー(hsTnI)
時間枠:12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月(利用可能な場合)
フォローアップ期間中の変化の評価
12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月(利用可能な場合)
心臓バイオマーカー(NT-proBNP、BNP)
時間枠:12か月目、24か月目、36か月目(入手可能な場合)
追跡期間中の変化の評価
12か月目、24か月目、36か月目(入手可能な場合)
NYHA分類
時間枠:12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
追跡期間中の変化の評価
12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
KCCQ-12
時間枠:12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
フォローアップ期間中の変化の評価
12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
PedsQL
時間枠:12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
追跡期間中の変化の評価
12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
イベントフリー生存率(イベントは死亡、心臓移植、機械的循環補助(MCS)、または心不全による入院と定義)
時間枠:12か月、24か月、36か月
経過観察期間中の評価
12か月、24か月、36か月
6分間歩行試験
時間枠:12か月目、24か月目、36か月目
このテストは、平坦で硬い表面において、被験者が6分間でどれだけの距離を速く歩けるかを測定します。
12か月目、24か月目、36か月目
CBC
時間枠:登録時
CBC with differential
登録時
血清化学
時間枠:登録時
電解質
登録時
心電図
時間枠:Month 12, 24, 36
12誘導心電図は、臨床イベント/エンドポイントをさらに文脈化する可能性のある心臓リズムの変化を記述するために重要です
Month 12, 24, 36
血清化学
時間枠:登録時
クレアチニン
登録時
血清化学
時間枠:登録時
LDH
登録時
血清化学
時間枠:登録時
BUN
登録時
血清生化学
時間枠:登録時
eGFR
登録時
血清化学
時間枠:登録時
LFT
登録時
抗AAV9抗体価
時間枠:12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月
経時的な抗体アッセイ所見の変化
12ヶ月、24ヶ月、36ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年12月20日

一次修了 (推定)

2029年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年3月1日

試験登録日

最初に提出

2023年11月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年1月10日

最初の投稿 (実際)

2024年1月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月27日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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