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Studie zum natürlichen Verlauf der Danon-Krankheit

27. Juli 2026 aktualisiert von: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Eine Beobachtungsstudie zur genetischen Kardiomyopathie, Danon-Krankheit

Ziel dieser internationalen Beobachtungsstudie ist es, mehr über den natürlichen Verlauf der Danon-Krankheit bei männlichen Patienten > 8 Jahren zu erfahren. Zu den Hauptzielen gehört die Beurteilung der zeitlichen Veränderung der Herzstruktur (Linksventrikelmasse und Wandstärke), kardialer Biomarker, Symptome und Lebensqualität sowie der Häufigkeit klinischer Ereignisse wie Herzinsuffizienz-Krankenhausaufenthalt, Herztransplantation und Tod.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hierbei handelt es sich um eine internationale Beobachtungsstudie mit retrospektiver und prospektiver Datenerhebung. Ziel der Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Danon-Krankheit zu beschreiben, einer seltenen x-chromosomalen genetischen Störung und einer der schwersten und tiefgreifendsten Formen der erblichen Kardiomyopathie. Diese Studie wird Daten über den klinischen Verlauf der Danon-Krankheit sammeln, einschließlich Anzeichen und Symptome, wichtige klinische Ereignisse und die Auswirkungen der Krankheit auf die Lebensqualität, die mit dem aktuellen Pflegestandard verwaltet wird. Mit dem Ziel einer robusten und longitudinalen Datengenerierung wird ein hybrider Ansatz (retrospektive und prospektive Datenerhebung) verfolgt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
      • München, Deutschland
        • Rekrutierung
        • German Heart Center Munich
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Cordula Wolf, MD
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel, 5265601
        • Rekrutierung
        • Sheba medical center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Yair Anikster, MD
  • Italien
      • Florence, Italien, 50139
        • Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Hauptermittler:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Kontakt:
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Rekrutierung
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Pavia Garcia, MD
  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
    • California
      • La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037
        • Rekrutierung
        • University of California, San Diego
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital Colorado
        • Hauptermittler:
          • Matthew Taylor, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • Rekrutierung
        • University of Florida College of Medicine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
        • Rekrutierung
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Supriya Shore, MD
        • Unterermittler:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Hauptermittler:
          • Farhana Latif, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75235
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Kyle Hope, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 1DZ
        • Rekrutierung
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Juan Kaski, MD
        • Unterermittler:
          • Zhia Lim, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männliche Patienten ab 8 Jahren mit bestätigter Danon-Krankheit, rekrutiert aus einer Reihe anwendbarer Pflegeeinrichtungen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Prospektive Kohorte:

  1. Dokumentation einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante des LAMP2-Gens durch ein CLIA-zertifiziertes Gentestlabor
  2. Männliches Geschlecht

  3. Alter ≥ 8 Jahre bei der Einschreibung

    Retrospektive (nur) Kohorte:

  4. Dokumentation einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante des LAMP2-Gens durch ein CLIA-zertifiziertes Gentestlabor
  5. Männliches Geschlecht
  6. Alter ≥ 8 Jahre bei der Einschreibung
  7. Herztransplantation oder vorherige mechanische Kreislaufunterstützung in den 24 Monaten vor der Einschreibung
  8. Mindestens 30 Tage retrospektive medizinische Aufzeichnungen vor einer Herztransplantation oder mechanischen Kreislaufunterstützung

Ausschlusskriterien:

Alle Kohorten:

  1. Gleichzeitige Aufnahme in eine andere klinische Untersuchung, bei der zum Zeitpunkt der Aufnahme in diese Studie ein Prüfpräparat gegen eine Erkrankung eingesetzt wird, die die Interpretation dieser Studie verfälschen könnte

  2. Vorherige Behandlung mit einer Gentherapie

    Prospektive Kohorte:

  3. Vorherige mechanische Kreislaufunterstützung zum Zeitpunkt der Aufnahme in diese Studie
  4. Vorherige Herztransplantation zum Zeitpunkt der Aufnahme in diese Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Retrospektive Kohorte
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff
Voraussichtliche Kohorte
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Linksventrikulärer Massenindex (LVMI) mittels Echokardiographie
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Bewertung der Veränderung während des Nachbeobachtungszeitraums
Monat 12, 24, 36

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kardiale Biomarker (hsTnI)
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36 (wenn verfügbar)
Bewertung der Veränderung über die Dauer der Nachbeobachtung
Monat 12, 24, 36 (wenn verfügbar)
Kardiale Biomarker (NT-proBNP, BNP)
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36 (falls verfügbar)
Bewertung der Veränderung über die Dauer der Nachbeobachtung
Monat 12, 24, 36 (falls verfügbar)
NYHA-Klasse
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Bewertung der Veränderung über die Dauer der Nachbeobachtung
Monat 12, 24, 36
KCCQ-12
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Bewertung der Veränderung über die Dauer der Nachbeobachtungszeit
Monat 12, 24, 36
PedsQL
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Bewertung der Veränderung während der Nachbeobachtungszeit
Monat 12, 24, 36
Ereignisfreies Überleben mit Ereignissen definiert als Tod, Herztransplantation, mechanische Kreislaufunterstützung (MCS) oder Herzinsuffizienz-Hospitalisierung
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Evaluation über die Dauer der Nachbeobachtung
Monat 12, 24, 36
Sechs-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Dieser Test misst die Strecke, die eine Versuchsperson auf einer flachen, harten Oberfläche innerhalb von 6 Minuten schnell gehen kann.
Monat 12, 24, 36
CBC
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
CBC mit Differential
Bei der Einschreibung
Serumchemie
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
Elektrolyte
Bei der Einschreibung
EKG
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Zwölf-Kanal-EKGs sind relevant, um Veränderungen im Herzrhythmus zu beschreiben, die die klinischen Ereignisse/Endpunkte weiter kontextualisieren können
Monat 12, 24, 36
Serumchemie
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
Kreatinin
Bei der Einschreibung
Serumchemie
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
LDH
Bei der Einschreibung
Serumchemie
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
BUN
Bei der Einschreibung
Serumchemie
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
eGFR
Bei der Einschreibung
Serumchemie
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
LFT
Bei der Einschreibung
Anti-AAV9-Titer
Zeitfenster: Monat 12, 24, 36
Änderung der Antikörper-Assay-Befunde über die Zeit
Monat 12, 24, 36

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RP-NI-A501-0223
  • LAMPLIGHT-NH (Andere Kennung: Rocket Pharmaceuticals)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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