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다논병 자연사 연구

2026년 7월 27일 업데이트: Rocket Pharmaceuticals Inc.

유전성심근병증, 다논병에 대한 관찰연구

이 국제 관찰 연구의 목표는 8세 이상의 남성 환자에서 다논병의 자연 경과를 알아보는 것입니다. 주요 목표에는 심장 구조(좌심실 질량 및 벽 두께), 심장 바이오마커, 증상 및 삶의 질의 시간 경과에 따른 변화와 HF 입원, 심장 이식 및 사망과 같은 임상 사건 발생률을 평가하는 것이 포함됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이는 회고적 및 전향적 데이터 수집을 모두 포함하는 국제 관찰 연구입니다. 이 연구는 희귀한 x-연관 유전 질환이자 유전성 심근병증의 가장 심각하고 침투성 형태 중 하나인 다논병의 자연사를 기술하기 위해 고안되었습니다. 이 연구에서는 징후와 증상, 주요 임상 사건, 질병이 현재 표준 치료로 관리되는 삶의 질에 미치는 영향을 포함하여 다논병의 임상 과정에 대한 데이터를 수집할 것입니다. 강력하고 종단적인 데이터 생성을 달성하기 위해 하이브리드(회고적 및 전망적 데이터 수집) 접근 방식이 채택되고 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

      • München, 독일
        • 모병
        • German Heart Center Munich
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Cordula Wolf, MD
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, 미국, 85016
    • California
      • La Jolla, California, 미국, 92037
        • 모병
        • University of California, San Diego
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • Children's Hospital Colorado
        • 수석 연구원:
          • Matthew Taylor, MD
        • 연락하다:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32610
        • 모병
        • University of Florida College of Medicine
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
        • 모병
        • University of Michigan
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Supriya Shore, MD
        • 부수사관:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, 미국, 63110
        • 모병
        • Washington University
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 모병
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • 수석 연구원:
          • Farhana Latif, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75235
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Texas Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Kyle Hope, MD
        • 연락하다:
      • Barcelona, 스페인, 08950
        • 모병
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, 스페인
        • 모병
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Pavia Garcia, MD
      • London, 영국, WC1N 1DZ
        • 모병
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Juan Kaski, MD
        • 부수사관:
          • Zhia Lim, MD
      • Ramat Gan, 이스라엘, 5265601
        • 모병
        • Sheba medical center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Yair Anikster, MD
      • Florence, 이탈리아, 50139
        • 모병
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • 수석 연구원:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

다논병이 확인된 8세 이상의 남성 환자를 다양한 적용 가능한 치료 환경에서 모집했습니다.

설명

포함 기준:

유망 코호트:

  1. CLIA 인증 유전자 검사 실험실에서 LAMP2 유전자의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변종에 대한 문서화
  2. 남성 섹스
  3. 등록 시 연령 ≥ 8세

    회고적(유일한) 코호트:

  4. CLIA 인증 유전자 검사 실험실에서 LAMP2 유전자의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변종에 대한 문서화
  5. 남성 섹스
  6. 등록 시 연령 ≥ 8세
  7. 등록 전 24개월 동안 심장 이식 또는 이전 기계적 순환 지원
  8. 심장 이식 또는 기계적 순환 지원 이전에 이용 가능한 최소 30일의 후향적 의료 기록

제외 기준:

모든 코호트:

  1. 본 연구에 등록할 당시 본 연구의 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 모든 상태에 대한 임상시험용 제제의 사용과 관련된 기타 임상 조사에 동시 등록
  2. 유전자 치료를 이용한 이전 치료

    유망 코호트:

  3. 본 연구에 등록할 당시 사전 기계적 순환 지원
  4. 본 연구에 등록할 당시 이전에 심장 이식을 받은 적이 있는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
회고적 코호트
개입 없음
예상 코호트
개입 없음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심초음파를 통한 좌심실 질량 지수(LVMI)
기간: 12개월, 24개월, 36개월
추적 관찰 기간 동안의 변화 평가
12개월, 24개월, 36개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심장 바이오마커 (hsTnI)
기간: 12개월, 24개월, 36개월(제공 가능한 경우)
추적 관찰 기간 동안의 변화 평가
12개월, 24개월, 36개월(제공 가능한 경우)
심장 바이오마커 (NT-proBNP, BNP)
기간: 12개월, 24개월, 36개월 (가능한 경우)
추적 관찰 기간 동안의 변화 평가
12개월, 24개월, 36개월 (가능한 경우)
NYHA 분류
기간: 12개월, 24개월, 36개월
추적 관찰 기간 동안의 변화 평가
12개월, 24개월, 36개월
KCCQ-12
기간: 12개월, 24개월, 36개월
추적 기간 동안의 변화 평가
12개월, 24개월, 36개월
PedsQL
기간: 12개월, 24개월, 36개월
추적 관찰 기간 동안의 변화 평가
12개월, 24개월, 36개월
사건으로는 사망, 심장 이식, 기계 순환 보조(MCS) 또는 심부전 입원이 정의된 사건 무발생 생존
기간: 12개월, 24개월, 36개월
추적 기간 동안의 평가
12개월, 24개월, 36개월
육분간 보행 검사
기간: 12개월, 24개월, 36개월
이 검사는 피험자가 평평하고 딱딱한 표면에서 6분 동안 빠르게 걸을 수 있는 거리를 측정합니다.
12개월, 24개월, 36개월
CBC
기간: 등록 시
혈구 수치 및 백혈구 감별계산
등록 시
혈청 화학
기간: 등록 시
전해질
등록 시
심전도
기간: 12개월, 24개월, 36개월
12-유도 심전도는 임상 사건/종료점을 더욱 맥락화할 수 있는 심장 리듬 변화를 설명하는 데 관련이 있습니다.
12개월, 24개월, 36개월
혈청 화학
기간: 등록 시
크레아티닌
등록 시
혈청 화학
기간: 등록 시
LDH
등록 시
혈청 화학
기간: 등록 시
BUN
등록 시
혈청 화학
기간: 등록 시
eGFR
등록 시
혈청 화학
기간: 등록 시
LFT
등록 시
항-AAV9 항체 역가
기간: 12개월, 24개월, 36개월
시간에 따른 항체 검사 결과의 변화
12개월, 24개월, 36개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 12월 20일

기본 완료 (추정된)

2029년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 11월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 1월 10일

처음 게시됨 (실제)

2024년 1월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 27일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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