Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej choroby Danona

27 lipca 2026 zaktualizowane przez: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Badanie obserwacyjne kardiomiopatii genetycznej, choroby Danona

Celem tego międzynarodowego badania obserwacyjnego jest poznanie naturalnego przebiegu choroby Danona u mężczyzn w wieku powyżej 8 lat. Do kluczowych celów należy ocena zmian w czasie w budowie serca (masa i grubość ścian lewej komory), biomarkerów sercowych, objawów i jakości życia oraz częstości występowania zdarzeń klinicznych, takich jak hospitalizacja z powodu HF, przeszczep serca i śmierć.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to międzynarodowe badanie obserwacyjne, w ramach którego zbierane są zarówno dane retrospektywne, jak i prospektywne. Celem badania jest opisanie naturalnego przebiegu choroby Danona, która jest rzadką chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X i jedną z najcięższych i najbardziej penetrujących postaci dziedzicznej kardiomiopatii. W badaniu tym zebrane zostaną dane na temat przebiegu klinicznego choroby Danona, w tym oznaki i objawy, kluczowe zdarzenia kliniczne oraz wpływ choroby na jakość życia zarządzanego przy obecnym standardzie opieki. Przyjmuje się podejście hybrydowe (gromadzenie danych retrospektywnych i prospektywnych), aby uzyskać solidne i podłużne generowanie danych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08950
        • Rekrutacyjny
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Pavia Garcia, MD
  • Izrael
      • Ramat Gan, Izrael, 5265601
        • Rekrutacyjny
        • Sheba medical center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Yair Anikster, MD
  • Niemcy
      • München, Niemcy
        • Rekrutacyjny
        • German Heart Center Munich
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Cordula Wolf, MD
  • Stany Zjednoczone
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92037
        • Rekrutacyjny
        • University of California, San Diego
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital Colorado
        • Główny śledczy:
          • Matthew Taylor, MD
        • Kontakt:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • Rekrutacyjny
        • University of Florida College of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • Rekrutacyjny
        • University of Michigan
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Supriya Shore, MD
        • Pod-śledczy:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Rekrutacyjny
        • Washington University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Główny śledczy:
          • Farhana Latif, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75235
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Kyle Hope, MD
        • Kontakt:
  • Włochy
      • Florence, Włochy, 50139
        • Rekrutacyjny
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Główny śledczy:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Kontakt:
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 1DZ
        • Rekrutacyjny
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Juan Kaski, MD
        • Pod-śledczy:
          • Zhia Lim, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci płci męskiej w wieku 8 lat i starsi z potwierdzoną chorobą Danona rekrutowani z szeregu odpowiednich placówek opieki.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Potencjalna kohorta:

  1. Dokumentacja patogennego lub prawdopodobnie patogennego wariantu genu LAMP2 przez laboratorium badań genetycznych posiadające certyfikat CLIA
  2. Męski seks

  3. Wiek ≥ 8 lat w momencie rejestracji

    Retrospektywna (tylko) kohorta:

  4. Dokumentacja patogennego lub prawdopodobnie patogennego wariantu genu LAMP2 przez laboratorium badań genetycznych posiadające certyfikat CLIA
  5. Męski seks
  6. Wiek ≥ 8 lat w momencie rejestracji
  7. Przeszczep serca lub wcześniejsze mechaniczne wspomaganie krążenia w ciągu 24 miesięcy przed włączeniem do badania
  8. Dostępna retrospektywna dokumentacja medyczna z co najmniej 30 dni przed przeszczepieniem serca lub mechanicznym wspomaganiem krążenia

Kryteria wyłączenia:

Wszystkie kohorty:

  1. Jednoczesne włączenie do innego badania klinicznego obejmującego zastosowanie badanego środka w leczeniu dowolnego schorzenia w momencie włączenia do tego badania, które mogłoby zakłócić interpretację tego badania

  2. Wcześniejsze leczenie terapią genową

    Potencjalna kohorta:

  3. Wcześniejsze mechaniczne wspomaganie krążenia w momencie włączenia do tego badania
  4. Wcześniejszy przeszczep serca w momencie włączenia do tego badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta retrospektywna
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Przyszła kohorta
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Indeks masy lewej komory (LVMI) w badaniu echokardiograficznym
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Ocena zmiany w czasie trwania obserwacji
Miesiąc 12, 24, 36

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biomarkery sercowe (hsTnI)
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36 (jeżeli dostępne)
Ocena zmian w czasie trwania obserwacji
Miesiąc 12, 24, 36 (jeżeli dostępne)
Biomarkery sercowe (NT-proBNP, BNP)
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36 (jeśli dostępne)
Ocena zmiany w trakcie trwania obserwacji
Miesiąc 12, 24, 36 (jeśli dostępne)
Klasa NYHA
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Ocena zmian w trakcie okresu obserwacji
Miesiąc 12, 24, 36
KCCQ-12
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Ocena zmian w trakcie okresu obserwacji
Miesiąc 12, 24, 36
PedsQL
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Ocena zmiany w trakcie okresu obserwacji
Miesiąc 12, 24, 36
Przeżycie wolne od zdarzeń, gdzie zdarzenia definiuje się jako zgon, przeszczep serca, mechaniczne wspomaganie krążenia (MCS) lub hospitalizację z powodu niewydolności serca
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Ocena w trakcie okresu obserwacji
Miesiąc 12, 24, 36
Test Sześciominutowego Marszu
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Ten test mierzy odległość, jaką osoba badana może szybko przejść po płaskiej, twardej powierzchni w ciągu 6 minut.
Miesiąc 12, 24, 36
CBC
Ramy czasowe: Podczas rekrutacji
Morfologia krwi z rozmazem
Podczas rekrutacji
Chemia Surowicy
Ramy czasowe: Podczas rekrutacji
Elektrolity
Podczas rekrutacji
EKG
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Dwunastoodprowadzeniowe EKG są istotne do opisu zmian rytmu serca, które mogą dalej kontekstualizować zdarzenia kliniczne/endpointy
Miesiąc 12, 24, 36
Chemia surowicy
Ramy czasowe: W momencie rekrutacji
Kreatynina
W momencie rekrutacji
Chemia surowicy
Ramy czasowe: Podczas rejestracji
LDH
Podczas rejestracji
Chemia surowicy
Ramy czasowe: Podczas rejestracji
BUN
Podczas rejestracji
Chemia surowicy
Ramy czasowe: W momencie rejestracji
eGFR
W momencie rejestracji
Chemia surowicy
Ramy czasowe: W momencie rekrutacji
LFT
W momencie rekrutacji
Miano przeciwciał przeciwko AAV9
Ramy czasowe: Miesiąc 12, 24, 36
Zmiana wyników testu na przeciwciała w czasie
Miesiąc 12, 24, 36

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 stycznia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 stycznia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RP-NI-A501-0223
  • LAMPLIGHT-NH (Inny identyfikator: Rocket Pharmaceuticals)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj