- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT06214507
Danon Disease Natural History Study
27. juli 2026 oppdatert av: Rocket Pharmaceuticals Inc.
En observasjonsstudie av genetisk kardiomyopati, Danons sykdom
Målet med denne internasjonale observasjonsstudien er å lære om den naturlige historien til Danons sykdom hos mannlige pasienter >8 år.
Hovedmålene inkluderer å vurdere endring over tid i hjertestruktur (venstre ventrikkelmasse og veggtykkelse), hjertebiomarkører, symptomer og livskvalitet og forekomsten av kliniske hendelser som HF-sykehusinnleggelse, hjertetransplantasjon og død.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Dette er en internasjonal observasjonsstudie med både retrospektiv og prospektiv datainnsamling.
Studien er designet for å beskrive den naturlige historien til Danons sykdom, som er en sjelden x-koblet genetisk lidelse og en av de mest alvorlige og penetrerende formene for arvelig kardiomyopati.
Denne studien vil samle inn data om det kliniske forløpet av Danons sykdom, inkludert tegn og symptomer, viktige kliniske hendelser, og sykdommens innvirkning på livskvalitet som håndteres med gjeldende standard for omsorg.
En hybrid (retrospektiv og prospektiv datainnsamling) tilnærming tas med sikte på å oppnå robust og longitudinell datagenerering.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
60
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Clinical Information
- Telefonnummer: 646-627-0033
- E-post: clinicaltrials@rocketpharma.com
Studiesteder
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
- Rekruttering
- Phoenix Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Andrew Papez, MD
- Telefonnummer: (602) 546-0512
- E-post: apapez@phoenixchildrens.com
-
Ta kontakt med:
- Sanjana Khanna
- Telefonnummer: 6029334482
- E-post: skhanna1@phoenixchildrens.com
-
Hovedetterforsker:
- Andrew Papez, MD
-
-
California
-
La Jolla, California, Forente stater, 92037
- Rekruttering
- University of California, San Diego
-
Ta kontakt med:
- Kim Hong, MD
- Telefonnummer: (858) 246-2996
- E-post: knhong@health.ucsd.edu
-
Hovedetterforsker:
- Kimberly Hong, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Rekruttering
- Children's Hospital Colorado
-
Hovedetterforsker:
- Matthew Taylor, MD
-
Ta kontakt med:
- Matthew Taylor, MD, PhD
- Telefonnummer: (720) 848-1030
- E-post: matthew.taylor@uchsc.edu
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
- Rekruttering
- University of Florida College of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Mohammed M Ahmed, MD
- Telefonnummer: (352) 273-7770
- E-post: Mustafa.Ahmed@medicine.ufl.edu
-
Hovedetterforsker:
- Mohammed M Ahmed, MD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
- Rekruttering
- University of Michigan
-
Ta kontakt med:
- Supriya Shore
- E-post: shores@med.umich.edu
-
Hovedetterforsker:
- Supriya Shore, MD
-
Underetterforsker:
- Josh Meisner, MD
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University
-
Ta kontakt med:
- Charles Canter, MD
- Telefonnummer: 314-286-2404
- E-post: canter@wustl.edu
-
Ta kontakt med:
- Teresa Roberson
- Telefonnummer: 314-302-7209
- E-post: t.roberson@wustl.edu
-
Hovedetterforsker:
- Charles Canter, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
-
Hovedetterforsker:
- Farhana Latif, MD
-
Ta kontakt med:
- Farhana Latif
- Telefonnummer: (212) 305-3172
- E-post: fl2203@cumc.columbia.edu
-
Ta kontakt med:
- Jessica Idumonyi
- E-post: joi2102@cumc.columbia.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75235
- Rekruttering
- University of Texas, Southwestern
-
Ta kontakt med:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
- E-post: nathanya.baezhernandez@utsouthwestern.edu
-
Hovedetterforsker:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Texas Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- David Garuba
- Telefonnummer: 8328265622
- E-post: odgaruba@texaschildrens.org
-
Hovedetterforsker:
- Kyle Hope, MD
-
Ta kontakt med:
- Kyle Hope, MD
- Telefonnummer: (832) 822-4280
- E-post: kyle.hope@bcm.edu
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Israel, 5265601
- Rekruttering
- Sheba medical center
-
Ta kontakt med:
- Yair Anikster, PhD
- Telefonnummer: +97235305018
- E-post: yair.anikster@sheba.health.gov.il
-
Hovedetterforsker:
- Yair Anikster, MD
-
-
-
-
-
Florence, Italia, 50139
- Rekruttering
- Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
-
Hovedetterforsker:
- Iacopo Olivotto, MD
-
Ta kontakt med:
- Iacopo Olivotto, PhD
- Telefonnummer: +39557945138
- E-post: Iacopo.olivotto@unifi.it
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08950
- Rekruttering
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Ta kontakt med:
- Georgia Sarquella Brugada, MD
- E-post: georgia.sarquella@sjd.es
-
Hovedetterforsker:
- Georgia Brugada, MD
-
-
Madrid
-
Majadahonda, Madrid, Spania
- Rekruttering
- Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
-
Ta kontakt med:
- Pavia Garcia
- E-post: pablogpavia@yahoo.es
-
Hovedetterforsker:
- Pavia Garcia, MD
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 1DZ
- Rekruttering
- University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
-
Ta kontakt med:
- Juan Kaski, MD
- Telefonnummer: +4402074059200
- E-post: j.kaski@ucl.ac.uk
-
Hovedetterforsker:
- Juan Kaski, MD
-
Underetterforsker:
- Zhia Lim, MD
-
-
-
-
-
München, Tyskland
- Rekruttering
- German Heart Center Munich
-
Ta kontakt med:
- Cordula Wolf, MD
- Telefonnummer: +498912182877
- E-post: wolf@dhm.mhn.de
-
Hovedetterforsker:
- Cordula Wolf, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Mannlige pasienter 8 år og eldre med bekreftet Danon-sykdom rekruttert fra en rekke aktuelle omsorgsmiljøer.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Prospektiv kohort:
- Dokumentasjon av en patogen eller sannsynlig patogen variant av LAMP2-genet av et CLIA-sertifisert genetisk testlaboratorium
- Mannlig kjønn
Alder ≥ 8 år ved påmelding
Retrospektiv (bare) kohort:
- Dokumentasjon av en patogen eller sannsynlig patogen variant av LAMP2-genet av et CLIA-sertifisert genetisk testlaboratorium
- Mannlig kjønn
- Alder ≥ 8 år ved påmelding
- Hjertetransplantasjon eller tidligere mekanisk sirkulasjonsstøtte i de 24 månedene før påmelding
- Minst 30 dager med retrospektiv medisinsk journal tilgjengelig før hjertetransplantasjon eller mekanisk sirkulasjonsstøtte
Ekskluderingskriterier:
Alle kohorter:
- Samtidig påmelding til enhver annen klinisk undersøkelse som involverer bruk av et undersøkelsesmiddel for enhver tilstand på tidspunktet for opptak til denne studien som kan forvirre tolkningen av denne studien
Tidligere behandling med en genterapi
Prospektiv kohort:
- Tidligere mekanisk sirkulasjonsstøtte ved påmelding til denne studien
- Tidligere hjertetransplantasjon ved påmelding til denne studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Retrospektiv kohort
|
Ingen inngrep
|
|
Prospektiv kohort
|
Ingen inngrep
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ventrikkelmasses indeks (LVMI) ved ekkokardiografi
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering av endring over oppfølgingsperioden
|
Måned 12, 24, 36
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kardiobiomarkører (hsTnI)
Tidsramme: Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
|
Evaluering av endring over oppfølgingstiden
|
Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
|
|
Kardiale biomarkører (NT-proBNP, BNP)
Tidsramme: Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
|
Evaluering av endring i løpet av oppfølgingsperioden
|
Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
|
|
NYHA-klasse
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering av endring over oppfølgingstidens varighet
|
Måned 12, 24, 36
|
|
KCCQ-12
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering av endring over oppfølgingsperioden
|
Måned 12, 24, 36
|
|
PedsQL
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering av endring over oppfølgingsperioden
|
Måned 12, 24, 36
|
|
Hendelsesfri overlevelse med hendelser definert som død, hjertetransplantasjon, mekanisk sirkulatorisk støtte (MCS) eller innleggelse på grunn av hjertesvikt
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering over oppfølgingsperioden
|
Måned 12, 24, 36
|
|
Seks-minutters gangtest
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Denne testen måler avstanden en person raskt kan gå på en flat, hard overflate i løpet av 6 minutter.
|
Måned 12, 24, 36
|
|
CBC
Tidsramme: Ved opptak
|
CBC med differensial
|
Ved opptak
|
|
Serumkjemi
Tidsramme: Ved påmelding
|
Elektrolytter
|
Ved påmelding
|
|
EKG
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Tolvledd EKG er relevant for å beskrive endringer i hjerterytmen som kan bidra til ytterligere kontekstualisering av de kliniske hendelsene/endepunktene
|
Måned 12, 24, 36
|
|
Serumkjemi
Tidsramme: Ved opptak
|
Kreatinin
|
Ved opptak
|
|
Serumkjemisk
Tidsramme: Ved påmelding
|
LDH
|
Ved påmelding
|
|
Serumkjemiske analyser
Tidsramme: Ved påmelding
|
BUN
|
Ved påmelding
|
|
Serumkjemi
Tidsramme: Ved påmelding
|
eGFR
|
Ved påmelding
|
|
Serumkjemi
Tidsramme: Ved innmelding
|
LFT
|
Ved innmelding
|
|
Anti-AAV9-titer
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Endring i antistofftestresultater over tid
|
Måned 12, 24, 36
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
20. desember 2023
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2029
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. november 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. januar 2024
Først lagt ut (Faktiske)
19. januar 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdommer i nervesystemet
- Kardiovaskulære sykdommer
- Hjertesykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Intellektuell funksjonshemming
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Glykogenlagringssykdom
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- X-Linked Intellectual Disability
- Kardiomyopatier
- Glykogenlagringssykdom Type IIb
Andre studie-ID-numre
- RP-NI-A501-0223
- LAMPLIGHT-NH (Annen identifikator: Rocket Pharmaceuticals)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .