Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Danon Disease Natural History Study

27. juli 2026 oppdatert av: Rocket Pharmaceuticals Inc.

En observasjonsstudie av genetisk kardiomyopati, Danons sykdom

Målet med denne internasjonale observasjonsstudien er å lære om den naturlige historien til Danons sykdom hos mannlige pasienter >8 år. Hovedmålene inkluderer å vurdere endring over tid i hjertestruktur (venstre ventrikkelmasse og veggtykkelse), hjertebiomarkører, symptomer og livskvalitet og forekomsten av kliniske hendelser som HF-sykehusinnleggelse, hjertetransplantasjon og død.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en internasjonal observasjonsstudie med både retrospektiv og prospektiv datainnsamling. Studien er designet for å beskrive den naturlige historien til Danons sykdom, som er en sjelden x-koblet genetisk lidelse og en av de mest alvorlige og penetrerende formene for arvelig kardiomyopati. Denne studien vil samle inn data om det kliniske forløpet av Danons sykdom, inkludert tegn og symptomer, viktige kliniske hendelser, og sykdommens innvirkning på livskvalitet som håndteres med gjeldende standard for omsorg. En hybrid (retrospektiv og prospektiv datainnsamling) tilnærming tas med sikte på å oppnå robust og longitudinell datagenerering.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
    • California
      • La Jolla, California, Forente stater, 92037
        • Rekruttering
        • University of California, San Diego
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Colorado
        • Hovedetterforsker:
          • Matthew Taylor, MD
        • Ta kontakt med:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida College of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
        • Rekruttering
        • University of Michigan
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Supriya Shore, MD
        • Underetterforsker:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Hovedetterforsker:
          • Farhana Latif, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75235
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kyle Hope, MD
        • Ta kontakt med:
      • Ramat Gan, Israel, 5265601
        • Rekruttering
        • Sheba medical center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yair Anikster, MD
      • Florence, Italia, 50139
        • Rekruttering
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Hovedetterforsker:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Ta kontakt med:
      • Barcelona, Spania, 08950
        • Rekruttering
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spania
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Pavia Garcia, MD
      • London, Storbritannia, WC1N 1DZ
        • Rekruttering
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Juan Kaski, MD
        • Underetterforsker:
          • Zhia Lim, MD
      • München, Tyskland
        • Rekruttering
        • German Heart Center Munich
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Cordula Wolf, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mannlige pasienter 8 år og eldre med bekreftet Danon-sykdom rekruttert fra en rekke aktuelle omsorgsmiljøer.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Prospektiv kohort:

  1. Dokumentasjon av en patogen eller sannsynlig patogen variant av LAMP2-genet av et CLIA-sertifisert genetisk testlaboratorium
  2. Mannlig kjønn
  3. Alder ≥ 8 år ved påmelding

    Retrospektiv (bare) kohort:

  4. Dokumentasjon av en patogen eller sannsynlig patogen variant av LAMP2-genet av et CLIA-sertifisert genetisk testlaboratorium
  5. Mannlig kjønn
  6. Alder ≥ 8 år ved påmelding
  7. Hjertetransplantasjon eller tidligere mekanisk sirkulasjonsstøtte i de 24 månedene før påmelding
  8. Minst 30 dager med retrospektiv medisinsk journal tilgjengelig før hjertetransplantasjon eller mekanisk sirkulasjonsstøtte

Ekskluderingskriterier:

Alle kohorter:

  1. Samtidig påmelding til enhver annen klinisk undersøkelse som involverer bruk av et undersøkelsesmiddel for enhver tilstand på tidspunktet for opptak til denne studien som kan forvirre tolkningen av denne studien
  2. Tidligere behandling med en genterapi

    Prospektiv kohort:

  3. Tidligere mekanisk sirkulasjonsstøtte ved påmelding til denne studien
  4. Tidligere hjertetransplantasjon ved påmelding til denne studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Retrospektiv kohort
Ingen inngrep
Prospektiv kohort
Ingen inngrep

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ventrikkelmasses indeks (LVMI) ved ekkokardiografi
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Evaluering av endring over oppfølgingsperioden
Måned 12, 24, 36

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kardiobio­markører (hsTnI)
Tidsramme: Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
Evaluering av endring over oppfølgingstiden
Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
Kardiale biomarkører (NT-proBNP, BNP)
Tidsramme: Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
Evaluering av endring i løpet av oppfølgingsperioden
Måned 12, 24, 36 (når tilgjengelig)
NYHA-klasse
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Evaluering av endring over oppfølgingstidens varighet
Måned 12, 24, 36
KCCQ-12
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Evaluering av endring over oppfølgingsperioden
Måned 12, 24, 36
PedsQL
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Evaluering av endring over oppfølgingsperioden
Måned 12, 24, 36
Hendelsesfri overlevelse med hendelser definert som død, hjertetransplantasjon, mekanisk sirkulatorisk støtte (MCS) eller innleggelse på grunn av hjertesvikt
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Evaluering over oppfølgingsperioden
Måned 12, 24, 36
Seks-minutters gangtest
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Denne testen måler avstanden en person raskt kan gå på en flat, hard overflate i løpet av 6 minutter.
Måned 12, 24, 36
CBC
Tidsramme: Ved opptak
CBC med differensial
Ved opptak
Serumkjemi
Tidsramme: Ved påmelding
Elektrolytter
Ved påmelding
EKG
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Tolvledd EKG er relevant for å beskrive endringer i hjerterytmen som kan bidra til ytterligere kontekstualisering av de kliniske hendelsene/endepunktene
Måned 12, 24, 36
Serumkjemi
Tidsramme: Ved opptak
Kreatinin
Ved opptak
Serumkjemisk
Tidsramme: Ved påmelding
LDH
Ved påmelding
Serumkjemiske analyser
Tidsramme: Ved påmelding
BUN
Ved påmelding
Serumkjemi
Tidsramme: Ved påmelding
eGFR
Ved påmelding
Serumkjemi
Tidsramme: Ved innmelding
LFT
Ved innmelding
Anti-AAV9-titer
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
Endring i antistofftestresultater over tid
Måned 12, 24, 36

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. desember 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. november 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

19. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere