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Estudo de história natural da doença de Danon

27 de julho de 2026 atualizado por: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Um estudo observacional de cardiomiopatia genética, doença de Danon

O objetivo deste estudo observacional internacional é conhecer a história natural da doença de Danon em pacientes do sexo masculino >8 anos de idade. Os principais objetivos incluem avaliar a mudança ao longo do tempo na estrutura cardíaca (massa ventricular esquerda e espessura da parede), biomarcadores cardíacos, sintomas e qualidade de vida e a incidência de eventos clínicos, como hospitalização por IC, transplante cardíaco e morte.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo observacional internacional com coleta de dados retrospectiva e prospectiva. O estudo foi desenvolvido para descrever a história natural da doença de Danon, que é uma doença genética rara ligada ao X e uma das formas mais graves e penetrantes de cardiomiopatia hereditária. Este estudo irá coletar dados sobre o curso clínico da doença de Danon, incluindo sinais e sintomas, principais eventos clínicos e o impacto da doença na qualidade de vida gerenciada com o padrão atual de atendimento. Está a ser adoptada uma abordagem híbrida (recolha de dados retrospectiva e prospectiva) com o objectivo de alcançar uma geração de dados robusta e longitudinal.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • München, Alemanha
        • Recrutamento
        • German Heart Center Munich
        • Contato:
          • Cordula Wolf, MD
          • Número de telefone: +498912182877
          • E-mail: wolf@dhm.mhn.de
        • Investigador principal:
          • Cordula Wolf, MD
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08950
        • Recrutamento
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Espanha
        • Recrutamento
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Pavia Garcia, MD
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • Recrutamento
        • University of California, San Diego
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigador principal:
          • Matthew Taylor, MD
        • Contato:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Recrutamento
        • University of Florida College of Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Recrutamento
        • University of Michigan
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Supriya Shore, MD
        • Subinvestigador:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Investigador principal:
          • Farhana Latif, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Kyle Hope, MD
        • Contato:
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel, 5265601
        • Recrutamento
        • Sheba medical center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Yair Anikster, MD
  • Itália
      • Florence, Itália, 50139
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Investigador principal:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Contato:
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 1DZ
        • Recrutamento
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Juan Kaski, MD
        • Subinvestigador:
          • Zhia Lim, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes do sexo masculino com 8 anos de idade ou mais com doença de Danon confirmada, recrutados em uma variedade de ambientes de cuidados aplicáveis.

Descrição

Critério de inclusão:

Coorte prospectiva:

  1. Documentação de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica do gene LAMP2 por um laboratório de testes genéticos certificado pela CLIA
  2. Sexo masculino

  3. Idade ≥ 8 anos no momento da inscrição

    Coorte retrospectiva (apenas):

  4. Documentação de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica do gene LAMP2 por um laboratório de testes genéticos certificado pela CLIA
  5. Sexo masculino
  6. Idade ≥ 8 anos no momento da inscrição
  7. Transplante cardíaco ou suporte circulatório mecânico prévio nos 24 meses anteriores à inscrição
  8. Pelo menos 30 dias de registros médicos retrospectivos disponíveis antes do transplante cardíaco ou suporte circulatório mecânico

Critério de exclusão:

Todas as coortes:

  1. Inscrição simultânea em qualquer outra investigação clínica envolvendo o uso de um agente investigacional para qualquer condição no momento da inscrição neste estudo que possa confundir a interpretação deste estudo

  2. Tratamento prévio com terapia genética

    Coorte prospectiva:

  3. Suporte circulatório mecânico prévio no momento da inscrição neste estudo
  4. Transplante cardíaco prévio no momento da inscrição neste estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte Retrospectiva
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção
Coorte Prospectiva
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Índice de Massa do Ventrículo Esquerdo (LVMI) por ecocardiograma
Prazo: Mês 12, 24, 36
Avaliação da alteração ao longo da duração do acompanhamento
Mês 12, 24, 36

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Biomarcadores cardíacos (hsTnI)
Prazo: Mês 12, 24, 36 (quando disponível)
Avaliação da alteração ao longo da duração do acompanhamento
Mês 12, 24, 36 (quando disponível)
Biomarcadores cardíacos (NT-proBNP, BNP)
Prazo: Mês 12, 24, 36 (quando disponível)
Avaliação da alteração ao longo do período de seguimento
Mês 12, 24, 36 (quando disponível)
Classe NYHA
Prazo: Mês 12, 24, 36
Avaliação da alteração ao longo da duração do acompanhamento
Mês 12, 24, 36
KCCQ-12
Prazo: Mês 12, 24, 36
Avaliação da alteração durante o período de acompanhamento
Mês 12, 24, 36
PedsQL
Prazo: Mês 12, 24, 36
Avaliação da alteração ao longo da duração do acompanhamento
Mês 12, 24, 36
Sobrevivência livre de eventos, sendo os eventos definidos como morte, transplante cardíaco, suporte circulatório mecânico (SCM) ou hospitalização por insuficiência cardíaca
Prazo: Mês 12, 24, 36
Avaliação ao longo do período de acompanhamento
Mês 12, 24, 36
Teste de Caminhada de Seis Minutos
Prazo: Mês 12, 24, 36
Este teste mede a distância que um sujeito pode caminhar rapidamente numa superfície plana e dura durante um período de 6 minutos.
Mês 12, 24, 36
CBC
Prazo: Na inscrição
Hemograma completo com diferencial
Na inscrição
Química Sérica
Prazo: Na inscrição
Eletrólitos
Na inscrição
ECG
Prazo: Mês 12, 24, 36
Os ECGs de doze derivações são relevantes para descrever alterações no ritmo cardíaco que podem contextualizar ainda mais os eventos clínicos/endpoints
Mês 12, 24, 36
Química sérica
Prazo: Na inscrição
Creatinina
Na inscrição
Química do soro
Prazo: Na inscrição
LDH
Na inscrição
Química sérica
Prazo: Na inscrição
BUN
Na inscrição
Química sérica
Prazo: Na inscrição
eGFR
Na inscrição
Química sérica
Prazo: Na inscrição
LFT
Na inscrição
Título anti-AAV9
Prazo: Mês 12, 24, 36
Alteração nos resultados do ensaio de anticorpos ao longo do tempo
Mês 12, 24, 36

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de dezembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de novembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de janeiro de 2024

Primeira postagem (Real)

19 de janeiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

28 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RP-NI-A501-0223
  • LAMPLIGHT-NH (Outro identificador: Rocket Pharmaceuticals)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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