Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Danon-kór természetrajzi tanulmánya

2024. április 11. frissítette: Rocket Pharmaceuticals Inc.

A Danon-kór genetikai kardiomiopátiájának megfigyelési vizsgálata

Ennek a nemzetközi megfigyeléses vizsgálatnak a célja a Danon-betegség természetes történetének megismerése 8 évesnél idősebb férfi betegeknél. A fő célkitűzések közé tartozik a szív szerkezetének (bal kamra tömege és falvastagsága), a szív biomarkereinek, a tüneteknek és az életminőségnek, valamint a klinikai események, például a szívelégtelenség kórházi kezelésének, a szívátültetésnek és a halálesetnek az előfordulásának felmérése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy nemzetközi megfigyeléses tanulmány retrospektív és prospektív adatgyűjtéssel. A tanulmány célja a Danon-betegség természetes történetének leírása, amely egy ritka, x-hez kötött genetikai rendellenesség, és az öröklött kardiomiopátia egyik legsúlyosabb és legátterjedtebb formája. Ez a tanulmány adatokat gyűjt a Danon-kór klinikai lefolyásáról, beleértve a jeleket és tüneteket, a kulcsfontosságú klinikai eseményeket, valamint a betegségnek az életminőségre gyakorolt ​​hatását a jelenlegi ellátási színvonal mellett. Egy hibrid (retrospektív és prospektív adatgyűjtés) megközelítést alkalmaznak a robusztus és longitudinális adatgenerálás elérése érdekében.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

46

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • La Jolla, California, Egyesült Államok, 92037
        • Toborzás
        • University of California, San Diego
        • Kapcsolatba lépni:
          • Kim Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
        • Toborzás
        • Children's Hospital Colorado
        • Kapcsolatba lépni:
          • Matthew Taylor, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Még nincs toborzás
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kapcsolatba lépni:
          • Joseph Rossano, MD
  • Németország
      • München, Németország
        • Toborzás
        • German Heart Center Munich
        • Kapcsolatba lépni:
          • Cordula Wolf, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Megerősített Danon-betegségben szenvedő, 8 éves vagy annál idősebb férfibetegeket vettek fel egy sor megfelelő gondozási intézményből.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Leendő kohorsz:

  1. A LAMP2 gén patogén vagy valószínű patogén változatának dokumentálása CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező genetikai vizsgáló laboratórium által
  2. Férfi szex

  3. ≥ 8 év a beiratkozáskor

    Retrospektív (csak) kohorsz:

  4. A LAMP2 gén patogén vagy valószínű patogén változatának dokumentálása CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező genetikai vizsgáló laboratórium által
  5. Férfi szex
  6. ≥ 8 év a beiratkozáskor
  7. Szívátültetés vagy előzetes mechanikus keringéstámogatás a beiratkozást megelőző 24 hónapban
  8. Szívátültetés vagy mechanikus keringéstámogatás előtt legalább 30 napos visszamenőleges orvosi feljegyzés áll rendelkezésre

Kizárási kritériumok:

Minden kohorsz:

  1. Egyidejű beiratkozás bármely más klinikai vizsgálatba, amely vizsgálati szer alkalmazását foglalja magában a vizsgálatba való beiratkozás időpontjában bármely olyan állapot esetén, amely megzavarhatja a vizsgálat értelmezését

  2. Korábbi kezelés génterápiával

    Leendő kohorsz:

  3. Előzetes mechanikus keringési támogatás a vizsgálatba való beiratkozáskor
  4. Korábbi szívátültetés a vizsgálatba való beiratkozás időpontjában

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Leendő
Egyéb: Nincs beavatkozás
Nincs beavatkozás
Csak visszamenőleg
Egyéb: Nincs beavatkozás
Nincs beavatkozás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Bal kamrai tömegindex (LVMI) echokardiogram alapján
Időkeret: 12 és 24 hónap
A változás értékelése a nyomon követés időtartama alatt
12 és 24 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Szív biomarkerek (hsTnI)
Időkeret: 12 és 24 hónapos (ha elérhető)
A változás értékelése a nyomon követés időtartama alatt
12 és 24 hónapos (ha elérhető)
Szív biomarkerek (NT-proBNP, BNP)
Időkeret: 12 és 24 hónapos (ha elérhető)
A változás értékelése a nyomon követés időtartama alatt
12 és 24 hónapos (ha elérhető)
NYHA osztály
Időkeret: 6, 12, 18 és 24 hónap
A változás értékelése a nyomon követés időtartama alatt
6, 12, 18 és 24 hónap
KCCQ
Időkeret: 6, 12, 18 és 24 hónap
A változás értékelése a nyomon követés időtartama alatt
6, 12, 18 és 24 hónap
PedsQL
Időkeret: 6, 12, 18 és 24 hónap
A változás értékelése a nyomon követés időtartama alatt
6, 12, 18 és 24 hónap
Eseménymentes túlélés halálesetként, szívátültetésként, mechanikus keringési támogatásként (MCS) vagy szívelégtelenség kórházi kezelésként definiált eseményekkel
Időkeret: 12 és 24 hónap
A nyomon követés időtartamának értékelése
12 és 24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. december 20.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. augusztus 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. augusztus 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. november 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. január 10.

Első közzététel (Tényleges)

2024. január 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. április 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 11.

Utolsó ellenőrzés

2023. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RP-NI-A501-0223

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Nincs beavatkozás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel