Danons sygdom naturhistorisk undersøgelse
27. juli 2026 opdateret af: Rocket Pharmaceuticals Inc.
En observationsundersøgelse af genetisk kardiomyopati, Danons sygdom
Målet med dette internationale observationsstudie er at lære om Danons sygdoms naturlige historie hos mandlige patienter >8 år.
Nøglemålene omfatter vurdering af ændringer over tid i hjertestruktur (venstre ventrikelmasse og vægtykkelse), hjertebiomarkører, symptomer og livskvalitet og forekomsten af kliniske hændelser såsom HF-hospitalindlæggelse, hjertetransplantation og død.
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Dette er et internationalt observationsstudie med både retrospektiv og prospektiv dataindsamling.
Undersøgelsen er designet til at beskrive den naturlige historie af Danons sygdom, som er en sjælden x-bundet genetisk lidelse og en af de mest alvorlige og penetrerende former for arvelig kardiomyopati.
Denne undersøgelse vil indsamle data om det kliniske forløb af Danons sygdom, herunder tegn og symptomer, centrale kliniske hændelser og sygdommens indvirkning på livskvalitet, der styres med den nuværende standard for pleje.
Der tages en hybrid (retrospektiv og prospektiv dataindsamling) tilgang med det formål at opnå robust og longitudinel datagenerering.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
60
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Clinical Information
- Telefonnummer: 646-627-0033
- E-mail: clinicaltrials@rocketpharma.com
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 1DZ
- Rekruttering
- University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
-
Kontakt:
- Juan Kaski, MD
- Telefonnummer: +4402074059200
- E-mail: j.kaski@ucl.ac.uk
-
Ledende efterforsker:
- Juan Kaski, MD
-
Underforsker:
- Zhia Lim, MD
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
- Rekruttering
- Phoenix Children's Hospital
-
Kontakt:
- Andrew Papez, MD
- Telefonnummer: (602) 546-0512
- E-mail: apapez@phoenixchildrens.com
-
Kontakt:
- Sanjana Khanna
- Telefonnummer: 6029334482
- E-mail: skhanna1@phoenixchildrens.com
-
Ledende efterforsker:
- Andrew Papez, MD
-
-
California
-
La Jolla, California, Forenede Stater, 92037
- Rekruttering
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Kim Hong, MD
- Telefonnummer: (858) 246-2996
- E-mail: knhong@health.ucsd.edu
-
Ledende efterforsker:
- Kimberly Hong, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Rekruttering
- Children's Hospital Colorado
-
Ledende efterforsker:
- Matthew Taylor, MD
-
Kontakt:
- Matthew Taylor, MD, PhD
- Telefonnummer: (720) 848-1030
- E-mail: matthew.taylor@uchsc.edu
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
- Rekruttering
- University of Florida College of Medicine
-
Kontakt:
- Mohammed M Ahmed, MD
- Telefonnummer: (352) 273-7770
- E-mail: Mustafa.Ahmed@medicine.ufl.edu
-
Ledende efterforsker:
- Mohammed M Ahmed, MD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
- Rekruttering
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Supriya Shore
- E-mail: shores@med.umich.edu
-
Ledende efterforsker:
- Supriya Shore, MD
-
Underforsker:
- Josh Meisner, MD
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University
-
Kontakt:
- Charles Canter, MD
- Telefonnummer: 314-286-2404
- E-mail: canter@wustl.edu
-
Kontakt:
- Teresa Roberson
- Telefonnummer: 314-302-7209
- E-mail: t.roberson@wustl.edu
-
Ledende efterforsker:
- Charles Canter, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
-
Ledende efterforsker:
- Farhana Latif, MD
-
Kontakt:
- Farhana Latif
- Telefonnummer: (212) 305-3172
- E-mail: fl2203@cumc.columbia.edu
-
Kontakt:
- Jessica Idumonyi
- E-mail: joi2102@cumc.columbia.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75235
- Rekruttering
- University of Texas, Southwestern
-
Kontakt:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
- E-mail: nathanya.baezhernandez@utsouthwestern.edu
-
Ledende efterforsker:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- David Garuba
- Telefonnummer: 8328265622
- E-mail: odgaruba@texaschildrens.org
-
Ledende efterforsker:
- Kyle Hope, MD
-
Kontakt:
- Kyle Hope, MD
- Telefonnummer: (832) 822-4280
- E-mail: kyle.hope@bcm.edu
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Israel, 5265601
- Rekruttering
- Sheba Medical Center
-
Kontakt:
- Yair Anikster, PhD
- Telefonnummer: +97235305018
- E-mail: yair.anikster@sheba.health.gov.il
-
Ledende efterforsker:
- Yair Anikster, MD
-
-
-
-
-
Florence, Italien, 50139
- Rekruttering
- Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
-
Ledende efterforsker:
- Iacopo Olivotto, MD
-
Kontakt:
- Iacopo Olivotto, PhD
- Telefonnummer: +39557945138
- E-mail: Iacopo.olivotto@unifi.it
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08950
- Rekruttering
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Kontakt:
- Georgia Sarquella Brugada, MD
- E-mail: georgia.sarquella@sjd.es
-
Ledende efterforsker:
- Georgia Brugada, MD
-
-
Madrid
-
Majadahonda, Madrid, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
-
Kontakt:
- Pavia Garcia
- E-mail: pablogpavia@yahoo.es
-
Ledende efterforsker:
- Pavia Garcia, MD
-
-
-
-
-
München, Tyskland
- Rekruttering
- German Heart Center Munich
-
Kontakt:
- Cordula Wolf, MD
- Telefonnummer: +498912182877
- E-mail: wolf@dhm.mhn.de
-
Ledende efterforsker:
- Cordula Wolf, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Mandlige patienter på 8 år og derover med bekræftet Danons sygdom rekrutteret fra en række relevante plejemiljøer.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Potentielle kohorte:
- Dokumentation af en patogen eller sandsynlig patogen variant af LAMP2-genet af et CLIA-certificeret genetisk testlaboratorium
- Mandligt køn
Alder ≥ 8 år ved indskrivning
Retrospektiv (kun) kohorte:
- Dokumentation af en patogen eller sandsynlig patogen variant af LAMP2-genet af et CLIA-certificeret genetisk testlaboratorium
- Mandligt køn
- Alder ≥ 8 år ved indskrivning
- Hjertetransplantation eller forudgående mekanisk kredsløbsstøtte i de 24 måneder før tilmelding
- Mindst 30 dages retrospektive lægejournaler tilgængelige før hjertetransplantation eller mekanisk kredsløbsstøtte
Ekskluderingskriterier:
Alle kohorter:
- Samtidig tilmelding til enhver anden klinisk undersøgelse, der involverer brug af et forsøgsmiddel for enhver tilstand på tidspunktet for tilmelding til denne undersøgelse, der kan forvirre fortolkningen af denne undersøgelse
Tidligere behandling med en genterapi
Potentielle kohorte:
- Forudgående mekanisk kredsløbsstøtte på tidspunktet for tilmelding til denne undersøgelse
- Forudgående hjertetransplantation på tidspunktet for tilmelding til denne undersøgelse
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Retrospektiv kohorte
|
Ingen indgriben
|
|
Fremadrettet kohorte
|
Ingen indgriben
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Left Ventricular Mass Index (LVMI) ved ekkokardiogram
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering af ændring over opfølgningsperiodens varighed
|
Måned 12, 24, 36
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Cardiale biomarkører (hsTnI)
Tidsramme: Måned 12, 24, 36 (når tilgængelig)
|
Evaluering af ændring over opfølgningens varighed
|
Måned 12, 24, 36 (når tilgængelig)
|
|
Cardiacke biomarkører (NT-proBNP, BNP)
Tidsramme: Måned 12, 24, 36 (når tilgængelig)
|
Evaluering af ændring over opfølgningens varighed
|
Måned 12, 24, 36 (når tilgængelig)
|
|
NYHA klasse
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering af ændring over opfølgningsperiodens varighed
|
Måned 12, 24, 36
|
|
KCCQ-12
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering af ændring over opfølgningsperioden
|
Måned 12, 24, 36
|
|
PedsQL
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering af ændring over varigheden af opfølgningen
|
Måned 12, 24, 36
|
|
Hændelsesfri overlevelse med hændelser defineret som død, hjertetransplantation, mekanisk cirkulatorisk støtte (MCS) eller indlæggelse for hjertesvigt
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Evaluering over opfølgningsperioden
|
Måned 12, 24, 36
|
|
Seks-minutters gå-test
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Denne test måler den distance, som en forsøgsperson hurtigt kan gå på en flad, hård overflade i en periode på 6 minutter.
|
Måned 12, 24, 36
|
|
CBC
Tidsramme: Ved tilmelding
|
CBC med differential
|
Ved tilmelding
|
|
Serumkemi
Tidsramme: Ved tilmelding
|
Elektrolytter
|
Ved tilmelding
|
|
EKG
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Tolvleds-ECG'er er relevante for at beskrive ændringer i hjerterytmen, der yderligere kan kontekstualisere de kliniske hændelser/endepunkter
|
Måned 12, 24, 36
|
|
Serumkemi
Tidsramme: Ved tilmelding
|
Kreatinin
|
Ved tilmelding
|
|
Serumkemi
Tidsramme: Ved tilmelding
|
LDH
|
Ved tilmelding
|
|
Serumkemi
Tidsramme: Ved tilmelding
|
BUN
|
Ved tilmelding
|
|
Serumkemi
Tidsramme: Ved indskrivning
|
eGFR
|
Ved indskrivning
|
|
Serumkemi
Tidsramme: Ved tilmelding
|
LFT
|
Ved tilmelding
|
|
Anti-AAV9 titer
Tidsramme: Måned 12, 24, 36
|
Ændring i antistofprøveresultater over tid
|
Måned 12, 24, 36
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
20. december 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2029
Studieafslutning (Anslået)
1. marts 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
17. november 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
10. januar 2024
Først opslået (Faktiske)
19. januar 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
28. juli 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. juli 2026
Sidst verificeret
1. juli 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Neurologiske manifestationer
- Sygdomme i nervesystemet
- Hjerte-kar-sygdomme
- Hjertesygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Intellektuel handicap
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Glykogenopbevaringssygdom
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- X-Linked Intellektuel Handicap
- Kardiomyopatier
- Glykogenopbevaringssygdom type IIb
Andre undersøgelses-id-numre
- RP-NI-A501-0223
- LAMPLIGHT-NH (Anden identifikator: Rocket Pharmaceuticals)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .