Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории болезни Данона

27 июля 2026 г. обновлено: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Наблюдательное исследование генетической кардиомиопатии и болезни Данона

Цель этого международного наблюдательного исследования — узнать о естественном течении болезни Данона у пациентов мужского пола старше 8 лет. Ключевые цели включают оценку изменений с течением времени в структуре сердца (масса левого желудочка и толщина стенки), сердечных биомаркеров, симптомов и качества жизни, а также частоты клинических событий, таких как госпитализация по поводу СН, трансплантация сердца и смерть.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это международное обсервационное исследование, в котором собраны как ретроспективные, так и проспективные данные. Целью исследования является описание естественного течения болезни Данона, которая представляет собой редкое Х-сцепленное генетическое заболевание и одну из наиболее тяжелых и пенетрантных форм наследственной кардиомиопатии. В этом исследовании будут собраны данные о клиническом течении болезни Данона, включая признаки и симптомы, ключевые клинические события, а также влияние заболевания на качество жизни, при котором применяются текущие стандарты лечения. Гибридный подход (ретроспективный и перспективный сбор данных) применяется с целью получения надежных и продольных данных.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

60

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Германия
      • München, Германия
        • Рекрутинг
        • German Heart Center Munich
        • Контакт:
          • Cordula Wolf, MD
          • Номер телефона: +498912182877
          • Электронная почта: wolf@dhm.mhn.de
        • Главный следователь:
          • Cordula Wolf, MD
  • Израиль
      • Ramat Gan, Израиль, 5265601
        • Рекрутинг
        • Sheba medical center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Yair Anikster, MD
  • Испания
      • Barcelona, Испания, 08950
        • Рекрутинг
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Испания
        • Рекрутинг
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Pavia Garcia, MD
  • Италия
      • Florence, Италия, 50139
        • Рекрутинг
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Главный следователь:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Контакт:
          • Iacopo Olivotto, PhD
          • Номер телефона: +39557945138
          • Электронная почта: Iacopo.olivotto@unifi.it
  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, WC1N 1DZ
        • Рекрутинг
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Контакт:
          • Juan Kaski, MD
          • Номер телефона: +4402074059200
          • Электронная почта: j.kaski@ucl.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Juan Kaski, MD
        • Младший исследователь:
          • Zhia Lim, MD
  • Соединенные Штаты
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
        • Рекрутинг
        • Phoenix Children's Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Andrew Papez, MD
    • California
      • La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92037
        • Рекрутинг
        • University of California, San Diego
        • Контакт:
          • Kim Hong, MD
          • Номер телефона: (858) 246-2996
          • Электронная почта: knhong@health.ucsd.edu
        • Главный следователь:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital Colorado
        • Главный следователь:
          • Matthew Taylor, MD
        • Контакт:
          • Matthew Taylor, MD, PhD
          • Номер телефона: (720) 848-1030
          • Электронная почта: matthew.taylor@uchsc.edu
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
        • Рекрутинг
        • University of Florida College of Medicine
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109
        • Рекрутинг
        • University of Michigan
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Supriya Shore, MD
        • Младший исследователь:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Рекрутинг
        • Washington University
        • Контакт:
          • Charles Canter, MD
          • Номер телефона: 314-286-2404
          • Электронная почта: canter@wustl.edu
        • Контакт:
          • Teresa Roberson
          • Номер телефона: 314-302-7209
          • Электронная почта: t.roberson@wustl.edu
        • Главный следователь:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Рекрутинг
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Главный следователь:
          • Farhana Latif, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75235
        • Рекрутинг
        • University of Texas, Southwestern
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Nathanya Baez Hernandez, MD
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Texas Children's Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Kyle Hope, MD
        • Контакт:
          • Kyle Hope, MD
          • Номер телефона: (832) 822-4280
          • Электронная почта: kyle.hope@bcm.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты мужского пола в возрасте 8 лет и старше с подтвержденной болезнью Данона, набранные из различных медицинских учреждений.

Описание

Критерии включения:

Перспективная когорта:

  1. Документирование патогенного или вероятно патогенного варианта гена LAMP2 сертифицированной CLIA лабораторией генетического тестирования.
  2. Мужской пол

  3. Возраст ≥ 8 лет на момент зачисления

    Ретроспектива (только)

  4. Документирование патогенного или вероятно патогенного варианта гена LAMP2 сертифицированной CLIA лабораторией генетического тестирования.
  5. Мужской пол
  6. Возраст ≥ 8 лет на момент зачисления
  7. Трансплантация сердца или предшествующая механическая поддержка кровообращения в течение 24 месяцев до включения в исследование.
  8. Имеются ретроспективные медицинские записи не менее 30 дней до трансплантации сердца или механической поддержки кровообращения.

Критерий исключения:

Все когорты:

  1. Одновременное участие в любом другом клиническом исследовании, включающем использование исследуемого агента при любом состоянии на момент включения в это исследование, которое может затруднить интерпретацию этого исследования.

  2. Предыдущее лечение генной терапией

    Перспективная когорта:

  3. Предварительная механическая поддержка кровообращения на момент включения в это исследование
  4. Предыдущая трансплантация сердца на момент включения в это исследование

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Ретроспективная когорта
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства
Перспективная когорта
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Индекс массы левого желудочка (ИМЛЖ) по данным эхокардиографии
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36
Оценка изменений в течение периода наблюдения
Месяц 12, 24, 36

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Кардиальные биомаркеры (hsTnI)
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36 (при наличии)
Оценка изменений в течение периода наблюдения
Месяц 12, 24, 36 (при наличии)
Кардиальные биомаркеры (NT-proBNP, BNP)
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36 (при наличии)
Оценка изменений за период наблюдения
Месяц 12, 24, 36 (при наличии)
Класс NYHA
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36
Оценка изменений в течение периода наблюдения
Месяц 12, 24, 36
KCCQ-12
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36
Оценка изменений в течение периода наблюдения
Месяц 12, 24, 36
PedsQL
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36
Оценка изменений в течение периода наблюдения
Месяц 12, 24, 36
Безрецидивная выживаемость с событиями, определяемыми как смерть, трансплантация сердца, механическая поддержка кровообращения (MCS) или госпитализация по поводу сердечной недостаточности
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36
Оценка в течение периода наблюдения
Месяц 12, 24, 36
Тест шестиминутной ходьбы
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36
Этот тест измеряет расстояние, которое испытуемый может быстро пройти по ровной твердой поверхности за период в 6 минут.
Месяц 12, 24, 36
ОАК
Временное ограничение: При включении
Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой
При включении
Биохимия крови
Временное ограничение: При регистрации
Электролиты
При регистрации
ЭКГ
Временное ограничение: 12, 24, 36 месяцев
Двенадцатиканальные ЭКГ актуальны для описания изменений сердечного ритма, которые могут дополнительно контекстуализировать клинические события/конечные точки
12, 24, 36 месяцев
Биохимический анализ сыворотки крови
Временное ограничение: При включении в исследование
Креатинин
При включении в исследование
Биохимия сыворотки крови
Временное ограничение: При включении в исследование
ЛДГ
При включении в исследование
Биохимия сыворотки
Временное ограничение: При включении в исследование
Мочевина
При включении в исследование
Биохимия сыворотки
Временное ограничение: При зачислении
СКФ
При зачислении
Биохимия сыворотки крови
Временное ограничение: При включении в исследование
ЛФТ
При включении в исследование
Титр анти-AAV9
Временное ограничение: Месяц 12, 24, 36
Изменение результатов анализа на антитела с течением времени
Месяц 12, 24, 36

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 декабря 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 ноября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 января 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RP-NI-A501-0223
  • LAMPLIGHT-NH (Другой идентификатор: Rocket Pharmaceuticals)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться