Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio de historia natural de la enfermedad de Danon

27 de julio de 2026 actualizado por: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Un estudio observacional de miocardiopatía genética, enfermedad de Danon

El objetivo de este estudio observacional internacional es conocer la historia natural de la enfermedad de Danon en pacientes varones mayores de 8 años. Los objetivos clave incluyen evaluar los cambios a lo largo del tiempo en la estructura cardíaca (masa del ventrículo izquierdo y grosor de la pared), biomarcadores cardíacos, síntomas y calidad de vida y la incidencia de eventos clínicos como hospitalización por insuficiencia cardíaca, trasplante cardíaco y muerte.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se trata de un estudio observacional internacional con recopilación de datos tanto retrospectiva como prospectiva. El estudio está diseñado para describir la historia natural de la enfermedad de Danon, que es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X y una de las formas más graves y penetrantes de miocardiopatía hereditaria. Este estudio recopilará datos sobre el curso clínico de la enfermedad de Danon, incluidos signos y síntomas, eventos clínicos clave y el impacto de la enfermedad en la calidad de vida gestionada con el estándar de atención actual. Se está adoptando un enfoque híbrido (recopilación de datos retrospectiva y prospectiva) con el objetivo de lograr una generación de datos sólida y longitudinal.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • München, Alemania
        • Reclutamiento
        • German Heart Center Munich
        • Contacto:
          • Cordula Wolf, MD
          • Número de teléfono: +498912182877
          • Correo electrónico: wolf@dhm.mhn.de
        • Investigador principal:
          • Cordula Wolf, MD
  • España
      • Barcelona, España, 08950
        • Reclutamiento
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Pavia Garcia, MD
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Reclutamiento
        • Phoenix Children's Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Andrew Papez, MD
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • Reclutamiento
        • University of California, San Diego
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigador principal:
          • Matthew Taylor, MD
        • Contacto:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Reclutamiento
        • University of Florida College of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
        • Reclutamiento
        • University of Michigan
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Supriya Shore, MD
        • Sub-Investigador:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University
        • Contacto:
          • Charles Canter, MD
          • Número de teléfono: 314-286-2404
          • Correo electrónico: canter@wustl.edu
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Investigador principal:
          • Farhana Latif, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Texas Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Kyle Hope, MD
        • Contacto:
          • Kyle Hope, MD
          • Número de teléfono: (832) 822-4280
          • Correo electrónico: kyle.hope@bcm.edu
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel, 5265601
        • Reclutamiento
        • Sheba medical center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Yair Anikster, MD
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Investigador principal:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Contacto:
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 1DZ
        • Reclutamiento
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Contacto:
          • Juan Kaski, MD
          • Número de teléfono: +4402074059200
          • Correo electrónico: j.kaski@ucl.ac.uk
        • Investigador principal:
          • Juan Kaski, MD
        • Sub-Investigador:
          • Zhia Lim, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes varones de 8 años de edad o más con enfermedad de Danon confirmada reclutados de una variedad de entornos de atención aplicables.

Descripción

Criterios de inclusión:

Cohorte prospectiva:

  1. Documentación de una variante patógena o probablemente patógena del gen LAMP2 por parte de un laboratorio de pruebas genéticas certificado por CLIA.
  2. Sexo masculino

  3. Edad ≥ 8 años al momento de la inscripción

    Cohorte retrospectiva (únicamente):

  4. Documentación de una variante patógena o probablemente patógena del gen LAMP2 por parte de un laboratorio de pruebas genéticas certificado por CLIA.
  5. Sexo masculino
  6. Edad ≥ 8 años al momento de la inscripción
  7. Trasplante cardíaco o soporte circulatorio mecánico previo en los 24 meses anteriores a la inscripción.
  8. Al menos 30 días de registros médicos retrospectivos disponibles antes del trasplante cardíaco o soporte circulatorio mecánico

Criterio de exclusión:

Todas las cohortes:

  1. Inscripción simultánea en cualquier otra investigación clínica que implique el uso de un agente en investigación para cualquier afección en el momento de la inscripción en este estudio que pueda confundir la interpretación de este estudio.

  2. Tratamiento previo con una terapia génica

    Cohorte prospectiva:

  3. Soporte circulatorio mecánico previo al momento de la inscripción en este estudio.
  4. Trasplante cardíaco previo al momento de la inscripción en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte retrospectiva
Otro: Sin intervención
Sin intervención
Cohorte prospectivo
Otro: Sin intervención
Sin intervención

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Índice de Masa del Ventrículo Izquierdo (IMVI) por ecocardiograma
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Evaluación del cambio durante la duración del seguimiento
Mes 12, 24, 36

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores cardíacos (hsTnI)
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36 (cuando esté disponible)
Evaluación del cambio durante el período de seguimiento
Mes 12, 24, 36 (cuando esté disponible)
Biomarcadores cardíacos (NT-proBNP, BNP)
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36 (cuando esté disponible)
Evaluación del cambio a lo largo de la duración del seguimiento
Mes 12, 24, 36 (cuando esté disponible)
Clase NYHA
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Evaluación del cambio durante el seguimiento
Mes 12, 24, 36
KCCQ-12
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Evaluación del cambio durante el periodo de seguimiento
Mes 12, 24, 36
PedsQL
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Evaluación del cambio durante el período de seguimiento
Mes 12, 24, 36
Supervivencia libre de eventos, con eventos definidos como muerte, trasplante de corazón, soporte circulatorio mecánico (SCM) u hospitalización por insuficiencia cardíaca
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Evaluación durante el periodo de seguimiento
Mes 12, 24, 36
Prueba de Caminata de Seis Minutos
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Esta prueba mide la distancia que un sujeto puede caminar rápidamente sobre una superficie plana y dura durante un período de 6 minutos.
Mes 12, 24, 36
CBC
Periodo de tiempo: Al inscribirse
Hemograma con diferencial
Al inscribirse
Química Sérica
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
Electrolitos
Al inicio del estudio
ECG
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Los electrocardiogramas de doce derivaciones son relevantes para describir cambios en el ritmo cardíaco que pueden contextualizar mejor los eventos clínicos/endpoints.
Mes 12, 24, 36
Química sérica
Periodo de tiempo: Al momento de la inscripción
Creatinina
Al momento de la inscripción
Química sérica
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
LDH
Al inicio del estudio
Química sérica
Periodo de tiempo: Al momento de la inscripción
BUN
Al momento de la inscripción
Química sérica
Periodo de tiempo: Al momento de la inscripción
TFGe
Al momento de la inscripción
Química sérica
Periodo de tiempo: Al momento de la inscripción
Pruebas de función hepática
Al momento de la inscripción
Título de anti-AAV9
Periodo de tiempo: Mes 12, 24, 36
Cambio en los resultados de los ensayos de anticuerpos a lo largo del tiempo
Mes 12, 24, 36

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de diciembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de noviembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de enero de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

19 de enero de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RP-NI-A501-0223
  • LAMPLIGHT-NH (Otro identificador: Rocket Pharmaceuticals)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir