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Estudio de historia natural de la enfermedad de Danon

11 de abril de 2024 actualizado por: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Un estudio observacional de miocardiopatía genética, enfermedad de Danon

El objetivo de este estudio observacional internacional es conocer la historia natural de la enfermedad de Danon en pacientes varones mayores de 8 años. Los objetivos clave incluyen evaluar los cambios a lo largo del tiempo en la estructura cardíaca (masa del ventrículo izquierdo y grosor de la pared), biomarcadores cardíacos, síntomas y calidad de vida y la incidencia de eventos clínicos como hospitalización por insuficiencia cardíaca, trasplante cardíaco y muerte.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se trata de un estudio observacional internacional con recopilación de datos tanto retrospectiva como prospectiva. El estudio está diseñado para describir la historia natural de la enfermedad de Danon, que es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X y una de las formas más graves y penetrantes de miocardiopatía hereditaria. Este estudio recopilará datos sobre el curso clínico de la enfermedad de Danon, incluidos signos y síntomas, eventos clínicos clave y el impacto de la enfermedad en la calidad de vida gestionada con el estándar de atención actual. Se está adoptando un enfoque híbrido (recopilación de datos retrospectiva y prospectiva) con el objetivo de lograr una generación de datos sólida y longitudinal.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

46

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • München, Alemania
        • Reclutamiento
        • German Heart Center Munich
        • Contacto:
          • Cordula Wolf, MD
  • Estados Unidos
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
        • Reclutamiento
        • University of California, San Diego
        • Contacto:
          • Kim Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contacto:
          • Matthew Taylor, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Aún no reclutando
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contacto:
          • Joseph Rossano, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes varones de 8 años de edad o más con enfermedad de Danon confirmada reclutados de una variedad de entornos de atención aplicables.

Descripción

Criterios de inclusión:

Cohorte prospectiva:

  1. Documentación de una variante patógena o probablemente patógena del gen LAMP2 por parte de un laboratorio de pruebas genéticas certificado por CLIA.
  2. Sexo masculino

  3. Edad ≥ 8 años al momento de la inscripción

    Cohorte retrospectiva (únicamente):

  4. Documentación de una variante patógena o probablemente patógena del gen LAMP2 por parte de un laboratorio de pruebas genéticas certificado por CLIA.
  5. Sexo masculino
  6. Edad ≥ 8 años al momento de la inscripción
  7. Trasplante cardíaco o soporte circulatorio mecánico previo en los 24 meses anteriores a la inscripción.
  8. Al menos 30 días de registros médicos retrospectivos disponibles antes del trasplante cardíaco o soporte circulatorio mecánico

Criterio de exclusión:

Todas las cohortes:

  1. Inscripción simultánea en cualquier otra investigación clínica que implique el uso de un agente en investigación para cualquier afección en el momento de la inscripción en este estudio que pueda confundir la interpretación de este estudio.

  2. Tratamiento previo con una terapia génica

    Cohorte prospectiva:

  3. Soporte circulatorio mecánico previo al momento de la inscripción en este estudio.
  4. Trasplante cardíaco previo al momento de la inscripción en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Futuro
Otro: Sin intervención
Sin intervención
Solo retrospectiva
Otro: Sin intervención
Sin intervención

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Índice de Masa del Ventrículo Izquierdo (IMVI) por ecocardiograma
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses
Evaluación del cambio durante la duración del seguimiento.
12 y 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biomarcadores cardíacos (hsTnI)
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses (cuando esté disponible)
Evaluación del cambio durante la duración del seguimiento.
12 y 24 meses (cuando esté disponible)
Biomarcadores cardíacos (NT-proBNP, BNP)
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses (cuando esté disponible)
Evaluación del cambio durante la duración del seguimiento.
12 y 24 meses (cuando esté disponible)
Clase de la NYHA
Periodo de tiempo: 6, 12, 18 y 24 meses
Evaluación del cambio durante la duración del seguimiento.
6, 12, 18 y 24 meses
KCCQ
Periodo de tiempo: 6, 12, 18 y 24 meses
Evaluación del cambio durante la duración del seguimiento.
6, 12, 18 y 24 meses
PedsQL
Periodo de tiempo: 6, 12, 18 y 24 meses
Evaluación del cambio durante la duración del seguimiento.
6, 12, 18 y 24 meses
Supervivencia libre de eventos con eventos definidos como muerte, trasplante de corazón, soporte circulatorio mecánico (MCS) u hospitalización por insuficiencia cardíaca
Periodo de tiempo: 12 y 24 meses
Evaluación durante la duración del seguimiento.
12 y 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de diciembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de agosto de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de agosto de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de noviembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de enero de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

19 de enero de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de abril de 2024

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RP-NI-A501-0223

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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