Přírodovědná studie Danonovy choroby
27. července 2026 aktualizováno: Rocket Pharmaceuticals Inc.
Observační studie genetické kardiomyopatie, Danonova nemoc
Cílem této mezinárodní observační studie je dozvědět se o přirozené historii Danonovy choroby u mužských pacientů starších 8 let.
Mezi klíčové cíle patří hodnocení změn v průběhu času ve struktuře srdce (masa levé komory a tloušťka stěny), srdeční biomarkery, symptomy a kvalita života a výskyt klinických příhod, jako je hospitalizace se srdečním selháním, transplantace srdce a úmrtí.
Přehled studie
Detailní popis
Jedná se o mezinárodní observační studii s retrospektivním i prospektivním sběrem dat.
Studie je navržena tak, aby popsala přirozenou historii Danonovy choroby, což je vzácná genetická porucha vázaná na x a jedna z nejzávažnějších a nejpronikavějších forem dědičné kardiomyopatie.
Tato studie bude shromažďovat data o klinickém průběhu Danonovy nemoci včetně známek a symptomů, klíčových klinických příhod a dopadu nemoci na kvalitu života řízenou současným standardem péče.
Hybridní (retrospektivní a prospektivní sběr dat) je uplatňován s cílem dosáhnout robustního a longitudinálního generování dat.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
60
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Clinical Information
- Telefonní číslo: 646-627-0033
- E-mail: clinicaltrials@rocketpharma.com
Studijní místa
-
-
-
Florence, Itálie, 50139
- Nábor
- Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Iacopo Olivotto, MD
-
Kontakt:
- Iacopo Olivotto, PhD
- Telefonní číslo: +39557945138
- E-mail: Iacopo.olivotto@unifi.it
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Izrael, 5265601
- Nábor
- Sheba Medical Center
-
Kontakt:
- Yair Anikster, PhD
- Telefonní číslo: +97235305018
- E-mail: yair.anikster@sheba.health.gov.il
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Yair Anikster, MD
-
-
-
-
-
München, Německo
- Nábor
- German Heart Center Munich
-
Kontakt:
- Cordula Wolf, MD
- Telefonní číslo: +498912182877
- E-mail: wolf@dhm.mhn.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cordula Wolf, MD
-
-
-
-
-
London, Spojené království, WC1N 1DZ
- Nábor
- University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
-
Kontakt:
- Juan Kaski, MD
- Telefonní číslo: +4402074059200
- E-mail: j.kaski@ucl.ac.uk
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Juan Kaski, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Zhia Lim, MD
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Nábor
- Phoenix Children's Hospital
-
Kontakt:
- Andrew Papez, MD
- Telefonní číslo: (602) 546-0512
- E-mail: apapez@phoenixchildrens.com
-
Kontakt:
- Sanjana Khanna
- Telefonní číslo: 6029334482
- E-mail: skhanna1@phoenixchildrens.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Andrew Papez, MD
-
-
California
-
La Jolla, California, Spojené státy, 92037
- Nábor
- University of California, San Diego
-
Kontakt:
- Kim Hong, MD
- Telefonní číslo: (858) 246-2996
- E-mail: knhong@health.ucsd.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kimberly Hong, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- Children's Hospital Colorado
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Matthew Taylor, MD
-
Kontakt:
- Matthew Taylor, MD, PhD
- Telefonní číslo: (720) 848-1030
- E-mail: matthew.taylor@uchsc.edu
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- Nábor
- University of Florida College of Medicine
-
Kontakt:
- Mohammed M Ahmed, MD
- Telefonní číslo: (352) 273-7770
- E-mail: Mustafa.Ahmed@medicine.ufl.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mohammed M Ahmed, MD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
- Nábor
- University of Michigan
-
Kontakt:
- Supriya Shore
- E-mail: shores@med.umich.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Supriya Shore, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Josh Meisner, MD
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Nábor
- Washington University
-
Kontakt:
- Charles Canter, MD
- Telefonní číslo: 314-286-2404
- E-mail: canter@wustl.edu
-
Kontakt:
- Teresa Roberson
- Telefonní číslo: 314-302-7209
- E-mail: t.roberson@wustl.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Charles Canter, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Nábor
- Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Farhana Latif, MD
-
Kontakt:
- Farhana Latif
- Telefonní číslo: (212) 305-3172
- E-mail: fl2203@cumc.columbia.edu
-
Kontakt:
- Jessica Idumonyi
- E-mail: joi2102@cumc.columbia.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75235
- Nábor
- University of Texas, Southwestern
-
Kontakt:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
- E-mail: nathanya.baezhernandez@utsouthwestern.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- David Garuba
- Telefonní číslo: 8328265622
- E-mail: odgaruba@texaschildrens.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kyle Hope, MD
-
Kontakt:
- Kyle Hope, MD
- Telefonní číslo: (832) 822-4280
- E-mail: kyle.hope@bcm.edu
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08950
- Nábor
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Kontakt:
- Georgia Sarquella Brugada, MD
- E-mail: georgia.sarquella@sjd.es
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Georgia Brugada, MD
-
-
Madrid
-
Majadahonda, Madrid, Španělsko
- Nábor
- Hospital Universitario Puerta De Hierro Majadahonda
-
Kontakt:
- Pavia Garcia
- E-mail: pablogpavia@yahoo.es
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Pavia Garcia, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Mužští pacienti ve věku 8 let a starší s potvrzenou Danonovou chorobou, kteří byli vybráni z řady příslušných zařízení péče.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Potenciální kohorta:
- Dokumentace patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty genu LAMP2 genetickou testovací laboratoří certifikovanou CLIA
- Mužský sex
Věk ≥ 8 let při zápisu
Retrospektivní (pouze) kohorta:
- Dokumentace patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty genu LAMP2 genetickou testovací laboratoří certifikovanou CLIA
- Mužský sex
- Věk ≥ 8 let při zápisu
- Transplantace srdce nebo předchozí mechanická podpora oběhu během 24 měsíců před zařazením
- Před transplantací srdce nebo mechanickou podporou oběhu je k dispozici alespoň 30 dní retrospektivních lékařských záznamů
Kritéria vyloučení:
Všechny kohorty:
- Současné zařazení do jakéhokoli jiného klinického hodnocení zahrnujícího použití hodnoceného činidla pro jakýkoli stav v době zařazení do této studie, které by mohlo zmást interpretaci této studie
Předchozí léčba genovou terapií
Potenciální kohorta:
- Předchozí mechanická oběhová podpora v době zařazení do této studie
- Předchozí transplantace srdce v době zařazení do této studie
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Retrospektivní kohorta
|
Žádný zásah
|
|
Prospektivní kohorta
|
Žádný zásah
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Index hmoty levé komory (LVMI) pomocí echokardiografie
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Hodnocení změny během doby sledování
|
Měsíc 12, 24, 36
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Srdeční biomarkery (hsTnI)
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36 (pokud jsou k dispozici)
|
Hodnocení změn v průběhu sledování
|
Měsíc 12, 24, 36 (pokud jsou k dispozici)
|
|
Srdeční biomarkery (NT-proBNP, BNP)
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36 (pokud je k dispozici)
|
Hodnocení změny během doby sledování
|
Měsíc 12, 24, 36 (pokud je k dispozici)
|
|
NYHA třída
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Hodnocení změny v průběhu sledování
|
Měsíc 12, 24, 36
|
|
KCCQ-12
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Vyhodnocení změny v průběhu sledování
|
Měsíc 12, 24, 36
|
|
PedsQL
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Vyhodnocení změn v průběhu sledování
|
Měsíc 12, 24, 36
|
|
Přežití bez událostí s událostmi definovanými jako úmrtí, transplantace srdce, mechanická oběhová podpora (MCS) nebo hospitalizace pro srdeční selhání
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Hodnocení během doby sledování
|
Měsíc 12, 24, 36
|
|
Šestiminutový test chůze
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Tento test měří vzdálenost, kterou subjekt může rychle ujít na rovné, tvrdé ploše během 6 minut.
|
Měsíc 12, 24, 36
|
|
CBC
Časové okno: Při zápisu
|
CBC s diferenciálem
|
Při zápisu
|
|
Krevní chemie
Časové okno: Při zápisu
|
Elektrolyty
|
Při zápisu
|
|
EKG
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Dvanáctisvodové EKG jsou relevantní pro popis změn srdečního rytmu, které mohou dále kontextualizovat klinické události/endpointy
|
Měsíc 12, 24, 36
|
|
Sérová chemie
Časové okno: Při zápisu do studie
|
Kreatinin
|
Při zápisu do studie
|
|
Sérová chemie
Časové okno: Při zápisu do studie
|
LDH
|
Při zápisu do studie
|
|
Sérová chemie
Časové okno: Při zařazení
|
BUN
|
Při zařazení
|
|
Sérová chemie
Časové okno: Při zápisu
|
eGFR
|
Při zápisu
|
|
Biochemie séra
Časové okno: Při zápisu
|
LFT
|
Při zápisu
|
|
Titr anti-AAV9
Časové okno: Měsíc 12, 24, 36
|
Změna výsledků testů na protilátky v průběhu času
|
Měsíc 12, 24, 36
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
20. prosince 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. března 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
17. listopadu 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. ledna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
19. ledna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. července 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. července 2026
Naposledy ověřeno
1. července 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci nervového systému
- Kardiovaskulární choroby
- Srdeční choroba
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurobehaviorální projevy
- Intelektuální postižení
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- X-Linked Intellectual Disability
- Kardiomyopatie
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu IIb
Další identifikační čísla studie
- RP-NI-A501-0223
- LAMPLIGHT-NH (Jiný identifikátor: Rocket Pharmaceuticals)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .