- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT06214507
Danonin taudin luonnonhistoriallinen tutkimus
maanantai 27. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Rocket Pharmaceuticals Inc.
Havaintotutkimus geneettisestä kardiomyopatiasta, Danonin taudista
Tämän kansainvälisen havainnointitutkimuksen tavoitteena on oppia Danonin taudin luonnollista historiaa yli 8-vuotiailla miespotilailla.
Keskeisiä tavoitteita ovat ajan mittaan tapahtuvien muutosten arviointi sydämen rakenteessa (vasemman kammion massa ja seinämän paksuus), sydämen biomarkkereissa, oireissa ja elämänlaadussa sekä kliinisten tapahtumien, kuten HF-sairaalahoidon, sydämensiirron ja kuoleman, ilmaantuvuus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on kansainvälinen havainnointitutkimus, joka sisältää sekä retrospektiivisen että prospektiivisen tiedonkeruun.
Tutkimus on suunniteltu kuvaamaan Danonin taudin luonnollista historiaa. Danon on harvinainen x-kytketty geneettinen sairaus ja yksi perinnöllisen kardiomyopatian vakavimmista ja läpäisevimmistä muodoista.
Tämä tutkimus kerää tietoa Danonin taudin kliinisestä kulusta, mukaan lukien merkit ja oireet, tärkeimmät kliiniset tapahtumat ja taudin vaikutus elämänlaatuun, jota hoidetaan nykyisellä hoitotasolla.
Hybridilähestymistapaa (retrospektiivinen ja prospektiivinen tiedonkeruu) omaksutaan tavoitteena saavuttaa vankka ja pitkittäinen tiedontuotanto.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
60
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Clinical Information
- Puhelinnumero: 646-627-0033
- Sähköposti: clinicaltrials@rocketpharma.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Rekrytointi
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Georgia Sarquella Brugada, MD
- Sähköposti: georgia.sarquella@sjd.es
-
Päätutkija:
- Georgia Brugada, MD
-
-
Madrid
-
Majadahonda, Madrid, Espanja
- Rekrytointi
- Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
-
Ottaa yhteyttä:
- Pavia Garcia
- Sähköposti: pablogpavia@yahoo.es
-
Päätutkija:
- Pavia Garcia, MD
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Israel, 5265601
- Rekrytointi
- Sheba medical center
-
Ottaa yhteyttä:
- Yair Anikster, PhD
- Puhelinnumero: +97235305018
- Sähköposti: yair.anikster@sheba.health.gov.il
-
Päätutkija:
- Yair Anikster, MD
-
-
-
-
-
Florence, Italia, 50139
- Rekrytointi
- Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
-
Päätutkija:
- Iacopo Olivotto, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Iacopo Olivotto, PhD
- Puhelinnumero: +39557945138
- Sähköposti: Iacopo.olivotto@unifi.it
-
-
-
-
-
München, Saksa
- Rekrytointi
- German Heart Center Munich
-
Ottaa yhteyttä:
- Cordula Wolf, MD
- Puhelinnumero: +498912182877
- Sähköposti: wolf@dhm.mhn.de
-
Päätutkija:
- Cordula Wolf, MD
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 1DZ
- Rekrytointi
- University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
-
Ottaa yhteyttä:
- Juan Kaski, MD
- Puhelinnumero: +4402074059200
- Sähköposti: j.kaski@ucl.ac.uk
-
Päätutkija:
- Juan Kaski, MD
-
Alatutkija:
- Zhia Lim, MD
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
- Rekrytointi
- Phoenix Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Andrew Papez, MD
- Puhelinnumero: (602) 546-0512
- Sähköposti: apapez@phoenixchildrens.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Sanjana Khanna
- Puhelinnumero: 6029334482
- Sähköposti: skhanna1@phoenixchildrens.com
-
Päätutkija:
- Andrew Papez, MD
-
-
California
-
La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
- Rekrytointi
- University of California, San Diego
-
Ottaa yhteyttä:
- Kim Hong, MD
- Puhelinnumero: (858) 246-2996
- Sähköposti: knhong@health.ucsd.edu
-
Päätutkija:
- Kimberly Hong, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital Colorado
-
Päätutkija:
- Matthew Taylor, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Matthew Taylor, MD, PhD
- Puhelinnumero: (720) 848-1030
- Sähköposti: matthew.taylor@uchsc.edu
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- Rekrytointi
- University of Florida College of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Mohammed M Ahmed, MD
- Puhelinnumero: (352) 273-7770
- Sähköposti: Mustafa.Ahmed@medicine.ufl.edu
-
Päätutkija:
- Mohammed M Ahmed, MD
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
- Rekrytointi
- University of Michigan
-
Ottaa yhteyttä:
- Supriya Shore
- Sähköposti: shores@med.umich.edu
-
Päätutkija:
- Supriya Shore, MD
-
Alatutkija:
- Josh Meisner, MD
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Rekrytointi
- Washington University
-
Ottaa yhteyttä:
- Charles Canter, MD
- Puhelinnumero: 314-286-2404
- Sähköposti: canter@wustl.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Teresa Roberson
- Puhelinnumero: 314-302-7209
- Sähköposti: t.roberson@wustl.edu
-
Päätutkija:
- Charles Canter, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
-
Päätutkija:
- Farhana Latif, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Farhana Latif
- Puhelinnumero: (212) 305-3172
- Sähköposti: fl2203@cumc.columbia.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Jessica Idumonyi
- Sähköposti: joi2102@cumc.columbia.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75235
- Rekrytointi
- University of Texas, Southwestern
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
- Sähköposti: nathanya.baezhernandez@utsouthwestern.edu
-
Päätutkija:
- Nathanya Baez Hernandez, MD
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Texas Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- David Garuba
- Puhelinnumero: 8328265622
- Sähköposti: odgaruba@texaschildrens.org
-
Päätutkija:
- Kyle Hope, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Kyle Hope, MD
- Puhelinnumero: (832) 822-4280
- Sähköposti: kyle.hope@bcm.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
8-vuotiaat ja sitä vanhemmat miespotilaat, joilla on vahvistettu Danonin tauti, rekrytoitiin useista soveltuvista hoitopaikoista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tuleva kohortti:
- LAMP2-geenin patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen variantin dokumentointi CLIA-sertifioidun geneettisen testauslaboratorion toimesta
- Miespuolinen seksi
Ikä ≥ 8 vuotta ilmoittautumisen yhteydessä
Retrospektiivinen (vain) kohortti:
- LAMP2-geenin patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen variantin dokumentointi CLIA-sertifioidun geneettisen testauslaboratorion toimesta
- Miespuolinen seksi
- Ikä ≥ 8 vuotta ilmoittautumisen yhteydessä
- Sydämensiirto tai aiempi mekaaninen verenkiertotuki 24 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista
- Vähintään 30 päivän takautuva potilaskertomus saatavilla ennen sydämensiirtoa tai mekaanista verenkierron tukea
Poissulkemiskriteerit:
Kaikki kohortit:
- Samanaikainen ilmoittautuminen mihin tahansa muuhun kliiniseen tutkimukseen, johon liittyy tutkittavan aineen käyttöä mihin tahansa sairauteen tähän tutkimukseen ilmoittautumishetkellä, mikä saattaa hämmentää tämän tutkimuksen tulkintaa
Aikaisempi hoito geeniterapialla
Tuleva kohortti:
- Aiempi mekaaninen verenkiertotuki tähän tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä
- Aikaisempi sydämensiirto tähän tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Retrospektiivinen kohortti
|
Ei väliintuloa
|
|
Tuleva kohortti
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vasemman kammion massaindeksi (LVMI) ekokardiografialla
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Muutoksen arviointi seuranta-ajan kuluessa
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kardiomarkkerit (hsTnI)
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36 (kun saatavilla)
|
Arviointi muutoksista seuranta-ajan kuluessa
|
Kuukausi 12, 24, 36 (kun saatavilla)
|
|
Sydänbiomarkkerit (NT-proBNP, BNP)
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36 (jos saatavilla)
|
Seurannan keston aikaisen muutoksen arviointi
|
Kuukausi 12, 24, 36 (jos saatavilla)
|
|
NYHA-luokka
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Arvio muutoksista seuranta-ajan keston aikana
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
|
KCCQ-12
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Seurannan keston aikaisen muutoksen arviointi
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
|
PedsQL
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Seuranta-ajan muutoksen arviointi
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
|
Tapahtumavapaa selviytyminen, jossa tapahtumat määritellään kuolemana, sydämen siirtona, mekaanisena verenkiertoapuna (MCS) tai sydämen vajaatoiminnan sairaalahoitona
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Arviointi seuranta-ajan kuluessa
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
|
Kuuden minuutin kävelytest
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Tämä testi mittaa etäisyyden, jonka koehenkilö voi nopeasti kävellä tasaisella, kovalla pinnalla 6 minuutin aikana.
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
|
CBC
Aikaikkuna: Ilmoittautuessa
|
CBC diffillä
|
Ilmoittautuessa
|
|
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
|
Elektrolyytit
|
Rekisteröitymisen yhteydessä
|
|
EKG
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Kaksitoista-johdinelektrokardiogrammit ovat merkityksellisiä kuvattaessa sydämen rytmin muutoksia, jotka voivat entisestään kontekstualisoida kliinisiä tapahtumia/päätepisteitä
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
|
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Ilmoittautuessa
|
Kreatiniini
|
Ilmoittautuessa
|
|
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
|
LDH
|
Rekisteröitymisen yhteydessä
|
|
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Ilmoittautumishetkellä
|
BUN
|
Ilmoittautumishetkellä
|
|
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröityessä
|
eGFR
|
Rekisteröityessä
|
|
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
|
LFT
|
Rekisteröitymisen yhteydessä
|
|
Anti-AAV9-titteri
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
|
Antigeenitutkimusten löydösten muutos ajan kuluessa
|
Kuukausi 12, 24, 36
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 20. joulukuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. maaliskuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 17. marraskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 10. tammikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 19. tammikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 28. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 27. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Glykogeenin varastointisairaus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- X-Linked Intellectual Disability
- Kardiomyopatiat
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi IIb
Muut tutkimustunnusnumerot
- RP-NI-A501-0223
- LAMPLIGHT-NH (Muu tunniste: Rocket Pharmaceuticals)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .