Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Danonin taudin luonnonhistoriallinen tutkimus

maanantai 27. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Havaintotutkimus geneettisestä kardiomyopatiasta, Danonin taudista

Tämän kansainvälisen havainnointitutkimuksen tavoitteena on oppia Danonin taudin luonnollista historiaa yli 8-vuotiailla miespotilailla. Keskeisiä tavoitteita ovat ajan mittaan tapahtuvien muutosten arviointi sydämen rakenteessa (vasemman kammion massa ja seinämän paksuus), sydämen biomarkkereissa, oireissa ja elämänlaadussa sekä kliinisten tapahtumien, kuten HF-sairaalahoidon, sydämensiirron ja kuoleman, ilmaantuvuus.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on kansainvälinen havainnointitutkimus, joka sisältää sekä retrospektiivisen että prospektiivisen tiedonkeruun. Tutkimus on suunniteltu kuvaamaan Danonin taudin luonnollista historiaa. Danon on harvinainen x-kytketty geneettinen sairaus ja yksi perinnöllisen kardiomyopatian vakavimmista ja läpäisevimmistä muodoista. Tämä tutkimus kerää tietoa Danonin taudin kliinisestä kulusta, mukaan lukien merkit ja oireet, tärkeimmät kliiniset tapahtumat ja taudin vaikutus elämänlaatuun, jota hoidetaan nykyisellä hoitotasolla. Hybridilähestymistapaa (retrospektiivinen ja prospektiivinen tiedonkeruu) omaksutaan tavoitteena saavuttaa vankka ja pitkittäinen tiedontuotanto.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

      • Barcelona, Espanja, 08950
        • Rekrytointi
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Espanja
        • Rekrytointi
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Pavia Garcia, MD
      • Ramat Gan, Israel, 5265601
        • Rekrytointi
        • Sheba medical center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yair Anikster, MD
      • Florence, Italia, 50139
        • Rekrytointi
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Päätutkija:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • München, Saksa
        • Rekrytointi
        • German Heart Center Munich
        • Ottaa yhteyttä:
          • Cordula Wolf, MD
          • Puhelinnumero: +498912182877
          • Sähköposti: wolf@dhm.mhn.de
        • Päätutkija:
          • Cordula Wolf, MD
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 1DZ
        • Rekrytointi
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Juan Kaski, MD
        • Alatutkija:
          • Zhia Lim, MD
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Rekrytointi
        • Phoenix Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Andrew Papez, MD
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
        • Rekrytointi
        • University of California, San Diego
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital Colorado
        • Päätutkija:
          • Matthew Taylor, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • Rekrytointi
        • University of Florida College of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • Rekrytointi
        • University of Michigan
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Supriya Shore, MD
        • Alatutkija:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Päätutkija:
          • Farhana Latif, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75235
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Texas Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Kyle Hope, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

8-vuotiaat ja sitä vanhemmat miespotilaat, joilla on vahvistettu Danonin tauti, rekrytoitiin useista soveltuvista hoitopaikoista.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Tuleva kohortti:

  1. LAMP2-geenin patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen variantin dokumentointi CLIA-sertifioidun geneettisen testauslaboratorion toimesta
  2. Miespuolinen seksi
  3. Ikä ≥ 8 vuotta ilmoittautumisen yhteydessä

    Retrospektiivinen (vain) kohortti:

  4. LAMP2-geenin patogeenisen tai todennäköisen patogeenisen variantin dokumentointi CLIA-sertifioidun geneettisen testauslaboratorion toimesta
  5. Miespuolinen seksi
  6. Ikä ≥ 8 vuotta ilmoittautumisen yhteydessä
  7. Sydämensiirto tai aiempi mekaaninen verenkiertotuki 24 kuukauden aikana ennen ilmoittautumista
  8. Vähintään 30 päivän takautuva potilaskertomus saatavilla ennen sydämensiirtoa tai mekaanista verenkierron tukea

Poissulkemiskriteerit:

Kaikki kohortit:

  1. Samanaikainen ilmoittautuminen mihin tahansa muuhun kliiniseen tutkimukseen, johon liittyy tutkittavan aineen käyttöä mihin tahansa sairauteen tähän tutkimukseen ilmoittautumishetkellä, mikä saattaa hämmentää tämän tutkimuksen tulkintaa
  2. Aikaisempi hoito geeniterapialla

    Tuleva kohortti:

  3. Aiempi mekaaninen verenkiertotuki tähän tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä
  4. Aikaisempi sydämensiirto tähän tutkimukseen ilmoittautumisen yhteydessä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Retrospektiivinen kohortti
Ei väliintuloa
Tuleva kohortti
Ei väliintuloa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vasemman kammion massaindeksi (LVMI) ekokardiografialla
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Muutoksen arviointi seuranta-ajan kuluessa
Kuukausi 12, 24, 36

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kardiomarkkerit (hsTnI)
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36 (kun saatavilla)
Arviointi muutoksista seuranta-ajan kuluessa
Kuukausi 12, 24, 36 (kun saatavilla)
Sydänbiomarkkerit (NT-proBNP, BNP)
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36 (jos saatavilla)
Seurannan keston aikaisen muutoksen arviointi
Kuukausi 12, 24, 36 (jos saatavilla)
NYHA-luokka
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Arvio muutoksista seuranta-ajan keston aikana
Kuukausi 12, 24, 36
KCCQ-12
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Seurannan keston aikaisen muutoksen arviointi
Kuukausi 12, 24, 36
PedsQL
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Seuranta-ajan muutoksen arviointi
Kuukausi 12, 24, 36
Tapahtumavapaa selviytyminen, jossa tapahtumat määritellään kuolemana, sydämen siirtona, mekaanisena verenkiertoapuna (MCS) tai sydämen vajaatoiminnan sairaalahoitona
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Arviointi seuranta-ajan kuluessa
Kuukausi 12, 24, 36
Kuuden minuutin kävelytest
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Tämä testi mittaa etäisyyden, jonka koehenkilö voi nopeasti kävellä tasaisella, kovalla pinnalla 6 minuutin aikana.
Kuukausi 12, 24, 36
CBC
Aikaikkuna: Ilmoittautuessa
CBC diffillä
Ilmoittautuessa
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
Elektrolyytit
Rekisteröitymisen yhteydessä
EKG
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Kaksitoista-johdinelektrokardiogrammit ovat merkityksellisiä kuvattaessa sydämen rytmin muutoksia, jotka voivat entisestään kontekstualisoida kliinisiä tapahtumia/päätepisteitä
Kuukausi 12, 24, 36
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Ilmoittautuessa
Kreatiniini
Ilmoittautuessa
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
LDH
Rekisteröitymisen yhteydessä
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Ilmoittautumishetkellä
BUN
Ilmoittautumishetkellä
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröityessä
eGFR
Rekisteröityessä
Seerumin kemia
Aikaikkuna: Rekisteröitymisen yhteydessä
LFT
Rekisteröitymisen yhteydessä
Anti-AAV9-titteri
Aikaikkuna: Kuukausi 12, 24, 36
Antigeenitutkimusten löydösten muutos ajan kuluessa
Kuukausi 12, 24, 36

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 20. joulukuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. maaliskuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. marraskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. tammikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 19. tammikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 28. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa