Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio sulla storia naturale della malattia di Danon

11 aprile 2024 aggiornato da: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Uno studio osservazionale sulla cardiomiopatia genetica, malattia di Danon

L'obiettivo di questo studio osservazionale internazionale è conoscere la storia naturale della malattia di Danon nei pazienti maschi di età superiore a 8 anni. Gli obiettivi chiave includono la valutazione del cambiamento nel tempo della struttura cardiaca (massa ventricolare sinistra e spessore della parete), dei biomarcatori cardiaci, dei sintomi e della qualità della vita e dell'incidenza di eventi clinici come il ricovero per scompenso cardiaco, il trapianto cardiaco e la morte.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio osservazionale internazionale con raccolta dati sia retrospettiva che prospettica. Lo studio è progettato per descrivere la storia naturale della malattia di Danon, una rara malattia genetica legata all'X e una delle forme più gravi e penetranti di cardiomiopatia ereditaria. Questo studio raccoglierà dati sul decorso clinico della malattia di Danon, inclusi segni e sintomi, eventi clinici chiave e l'impatto della malattia sulla qualità della vita gestita con gli attuali standard di cura. Si sta adottando un approccio ibrido (raccolta dati retrospettiva e prospettica) con l’obiettivo di ottenere una generazione di dati solida e longitudinale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

46

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • München, Germania
        • Reclutamento
        • German Heart Center Munich
        • Contatto:
          • Cordula Wolf, MD
  • Stati Uniti
    • California
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
        • Reclutamento
        • University of California, San Diego
        • Contatto:
          • Kim Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Contatto:
          • Matthew Taylor, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
          • Joseph Rossano, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti maschi di età pari o superiore a 8 anni con malattia di Danon confermata reclutati da una serie di contesti assistenziali applicabili.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Coorte potenziale:

  1. Documentazione di una variante patogena o probabilmente patogena del gene LAMP2 da parte di un laboratorio di test genetici certificato CLIA
  2. Sesso maschile

  3. Età ≥ 8 anni al momento dell'iscrizione

    Coorte retrospettiva (solo):

  4. Documentazione di una variante patogena o probabilmente patogena del gene LAMP2 da parte di un laboratorio di test genetici certificato CLIA
  5. Sesso maschile
  6. Età ≥ 8 anni al momento dell'iscrizione
  7. Trapianto cardiaco o precedente supporto circolatorio meccanico nei 24 mesi precedenti l'arruolamento
  8. Almeno 30 giorni di cartelle cliniche retrospettive disponibili prima del trapianto cardiaco o del supporto circolatorio meccanico

Criteri di esclusione:

Tutte le coorti:

  1. Arruolamento simultaneo in qualsiasi altra indagine clinica che comporti l'uso di un agente sperimentale per qualsiasi condizione al momento dell'arruolamento in questo studio che potrebbe confondere l'interpretazione di questo studio

  2. Precedente trattamento con terapia genica

    Coorte potenziale:

  3. Precedente supporto circolatorio meccanico al momento dell'arruolamento in questo studio
  4. Precedente trapianto cardiaco al momento dell'arruolamento in questo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Prospettiva
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Solo retrospettiva
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) mediante ecocardiogramma
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi
Valutazione del cambiamento rispetto alla durata del follow-up
12 e 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori cardiaci (hsTnI)
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi (se disponibili)
Valutazione del cambiamento rispetto alla durata del follow-up
12 e 24 mesi (se disponibili)
Biomarcatori cardiaci (NT-proBNP, BNP)
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi (se disponibili)
Valutazione del cambiamento rispetto alla durata del follow-up
12 e 24 mesi (se disponibili)
Classe NYHA
Lasso di tempo: 6, 12, 18 e 24 mesi
Valutazione del cambiamento rispetto alla durata del follow-up
6, 12, 18 e 24 mesi
KCCQ
Lasso di tempo: 6, 12, 18 e 24 mesi
Valutazione del cambiamento rispetto alla durata del follow-up
6, 12, 18 e 24 mesi
PedsQL
Lasso di tempo: 6, 12, 18 e 24 mesi
Valutazione del cambiamento rispetto alla durata del follow-up
6, 12, 18 e 24 mesi
Sopravvivenza libera da eventi con eventi definiti come morte, trapianto cardiaco, supporto circolatorio meccanico (MCS) o ospedalizzazione per insufficienza cardiaca
Lasso di tempo: 12 e 24 mesi
Valutazione sulla durata del follow-up
12 e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

19 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 aprile 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RP-NI-A501-0223

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Danon

Prove cliniche su Nessun intervento

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Tunisia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi