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Studio sulla storia naturale della malattia di Danon

27 luglio 2026 aggiornato da: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Uno studio osservazionale sulla cardiomiopatia genetica, malattia di Danon

L'obiettivo di questo studio osservazionale internazionale è conoscere la storia naturale della malattia di Danon nei pazienti maschi di età superiore a 8 anni. Gli obiettivi chiave includono la valutazione del cambiamento nel tempo della struttura cardiaca (massa ventricolare sinistra e spessore della parete), dei biomarcatori cardiaci, dei sintomi e della qualità della vita e dell'incidenza di eventi clinici come il ricovero per scompenso cardiaco, il trapianto cardiaco e la morte.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio osservazionale internazionale con raccolta dati sia retrospettiva che prospettica. Lo studio è progettato per descrivere la storia naturale della malattia di Danon, una rara malattia genetica legata all'X e una delle forme più gravi e penetranti di cardiomiopatia ereditaria. Questo studio raccoglierà dati sul decorso clinico della malattia di Danon, inclusi segni e sintomi, eventi clinici chiave e l'impatto della malattia sulla qualità della vita gestita con gli attuali standard di cura. Si sta adottando un approccio ibrido (raccolta dati retrospettiva e prospettica) con l’obiettivo di ottenere una generazione di dati solida e longitudinale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • München, Germania
        • Reclutamento
        • German Heart Center Munich
        • Contatto:
          • Cordula Wolf, MD
          • Numero di telefono: +498912182877
          • Email: wolf@dhm.mhn.de
        • Investigatore principale:
          • Cordula Wolf, MD
  • Israele
      • Ramat Gan, Israele, 5265601
        • Reclutamento
        • Sheba Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yair Anikster, MD
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Investigatore principale:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Contatto:
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 1DZ
        • Reclutamento
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Juan Kaski, MD
        • Sub-investigatore:
          • Zhia Lim, MD
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Reclutamento
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Pavia Garcia, MD
  • Stati Uniti
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
    • California
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
        • Reclutamento
        • University of California, San Diego
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Colorado
        • Investigatore principale:
          • Matthew Taylor, MD
        • Contatto:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Reclutamento
        • University of Florida College of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • Reclutamento
        • University of Michigan
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Supriya Shore, MD
        • Sub-investigatore:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Investigatore principale:
          • Farhana Latif, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75235
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kyle Hope, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti maschi di età pari o superiore a 8 anni con malattia di Danon confermata reclutati da una serie di contesti assistenziali applicabili.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Coorte potenziale:

  1. Documentazione di una variante patogena o probabilmente patogena del gene LAMP2 da parte di un laboratorio di test genetici certificato CLIA
  2. Sesso maschile

  3. Età ≥ 8 anni al momento dell'iscrizione

    Coorte retrospettiva (solo):

  4. Documentazione di una variante patogena o probabilmente patogena del gene LAMP2 da parte di un laboratorio di test genetici certificato CLIA
  5. Sesso maschile
  6. Età ≥ 8 anni al momento dell'iscrizione
  7. Trapianto cardiaco o precedente supporto circolatorio meccanico nei 24 mesi precedenti l'arruolamento
  8. Almeno 30 giorni di cartelle cliniche retrospettive disponibili prima del trapianto cardiaco o del supporto circolatorio meccanico

Criteri di esclusione:

Tutte le coorti:

  1. Arruolamento simultaneo in qualsiasi altra indagine clinica che comporti l'uso di un agente sperimentale per qualsiasi condizione al momento dell'arruolamento in questo studio che potrebbe confondere l'interpretazione di questo studio

  2. Precedente trattamento con terapia genica

    Coorte potenziale:

  3. Precedente supporto circolatorio meccanico al momento dell'arruolamento in questo studio
  4. Precedente trapianto cardiaco al momento dell'arruolamento in questo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte retrospettiva
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento
Coorte prospettica
Altro: Nessun intervento
Nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di Massa Ventricolare Sinistra (LVMI) tramite ecocardiogramma
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Valutazione del cambiamento durante il periodo di follow-up
Mese 12, 24, 36

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori cardiaci (hsTnI)
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36 (se disponibile)
Valutazione del cambiamento nel corso del follow-up
Mese 12, 24, 36 (se disponibile)
Biomarcatori cardiaci (NT-proBNP, BNP)
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36 (se disponibile)
Valutazione della variazione nel corso del follow-up
Mese 12, 24, 36 (se disponibile)
Classe NYHA
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Valutazione della variazione durante il periodo di follow-up
Mese 12, 24, 36
KCCQ-12
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Valutazione del cambiamento durante il periodo di follow-up
Mese 12, 24, 36
PedsQL
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Valutazione del cambiamento nel corso del follow-up
Mese 12, 24, 36
Sopravvivenza libera da eventi con eventi definiti come morte, trapianto cardiaco, supporto circolatorio meccanico (MCS) o ospedalizzazione per insufficienza cardiaca
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Valutazione durante il periodo di follow-up
Mese 12, 24, 36
Test del Cammino di Sei Minuti
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Questo test misura la distanza che un soggetto può percorrere rapidamente su una superficie piana e dura in un periodo di 6 minuti.
Mese 12, 24, 36
CBC
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
CBC con formula leucocitaria
Al momento dell'arruolamento
Chimica del Siero
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Elettroliti
Al momento dell'arruolamento
ECG
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Gli ECG a dodici derivazioni sono rilevanti per descrivere i cambiamenti del ritmo cardiaco che possono ulteriormente contestualizzare gli eventi clinici/endpoint.
Mese 12, 24, 36
Chimica del siero
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Creatinina
Al momento dell'arruolamento
Chimica del siero
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
LDH
Al momento dell'arruolamento
Chimica del siero
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
BUN
Al momento dell'arruolamento
Chimica del siero
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
eGFR
Al momento dell'arruolamento
Biochimica del siero
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
LFT
Al momento dell'arruolamento
Titolo anti-AAV9
Lasso di tempo: Mese 12, 24, 36
Variazione dei risultati del test anticorpale nel tempo
Mese 12, 24, 36

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

19 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RP-NI-A501-0223
  • LAMPLIGHT-NH (Altro identificatore: Rocket Pharmaceuticals)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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