Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek naar de ziekte van Danon

27 juli 2026 bijgewerkt door: Rocket Pharmaceuticals Inc.

Een observationeel onderzoek naar genetische cardiomyopathie, de ziekte van Danon

Het doel van deze internationale observationele studie is om meer te weten te komen over het natuurlijke beloop van de ziekte van Danon bij mannelijke patiënten ouder dan 8 jaar. De belangrijkste doelstellingen omvatten het beoordelen van veranderingen in de loop van de tijd in de hartstructuur (linkerventrikelmassa en wanddikte), cardiale biomarkers, symptomen en kwaliteit van leven en de incidentie van klinische gebeurtenissen zoals HF-ziekenhuisopname, harttransplantatie en overlijden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een internationaal observationeel onderzoek met zowel retrospectieve als prospectieve gegevensverzameling. Het onderzoek is bedoeld om het natuurlijke beloop van de ziekte van Danon te beschrijven, een zeldzame x-gebonden genetische aandoening en een van de ernstigste en meest diepgaande vormen van erfelijke cardiomyopathie. Deze studie zal gegevens verzamelen over het klinische beloop van de ziekte van Danon, inclusief tekenen en symptomen, belangrijke klinische gebeurtenissen en de impact van de ziekte op de kwaliteit van leven, beheerd met de huidige zorgstandaard. Er wordt gekozen voor een hybride aanpak (retrospectieve en prospectieve gegevensverzameling) met als doel een robuuste en longitudinale gegevensgeneratie te bereiken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Duitsland
      • München, Duitsland
        • Werving
        • German Heart Center Munich
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Cordula Wolf, MD
  • Israël
      • Ramat Gan, Israël, 5265601
        • Werving
        • Sheba medical center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yair Anikster, MD
  • Italië
      • Florence, Italië, 50139
        • Werving
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Hoofdonderzoeker:
          • Iacopo Olivotto, MD
        • Contact:
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08950
        • Werving
        • Sant Joan de Déu Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Georgia Brugada, MD
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spanje
        • Werving
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pavia Garcia, MD
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 1DZ
        • Werving
        • University College London - Great Ormond Street Institute of Child Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Juan Kaski, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Zhia Lim, MD
  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
    • California
      • La Jolla, California, Verenigde Staten, 92037
        • Werving
        • University of California, San Diego
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kimberly Hong, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Werving
        • Children's Hospital Colorado
        • Hoofdonderzoeker:
          • Matthew Taylor, MD
        • Contact:
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • Werving
        • University of Florida College of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mohammed M Ahmed, MD
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • Werving
        • University of Michigan
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Supriya Shore, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Josh Meisner, MD
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Werving
        • Washington University
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Charles Canter, MD
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University Medical Center/New York Presbyterian
        • Hoofdonderzoeker:
          • Farhana Latif, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75235
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Texas Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kyle Hope, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannelijke patiënten van 8 jaar en ouder met de bevestigde ziekte van Danon, gerekruteerd uit een reeks toepasselijke zorginstellingen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Toekomstig cohort:

  1. Documentatie van een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant van het LAMP2-gen door een CLIA-gecertificeerd genetisch testlaboratorium
  2. Mannelijk geslacht

  3. Leeftijd ≥ 8 jaar bij inschrijving

    Retrospectief (alleen) Cohort:

  4. Documentatie van een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant van het LAMP2-gen door een CLIA-gecertificeerd genetisch testlaboratorium
  5. Mannelijk geslacht
  6. Leeftijd ≥ 8 jaar bij inschrijving
  7. Harttransplantatie of eerdere mechanische ondersteuning van de bloedsomloop in de 24 maanden voorafgaand aan inschrijving
  8. Er zijn ten minste 30 dagen retrospectieve medische dossiers beschikbaar voorafgaand aan een harttransplantatie of mechanische ondersteuning van de bloedsomloop

Uitsluitingscriteria:

Alle cohorten:

  1. Gelijktijdige deelname aan enig ander klinisch onderzoek waarbij gebruik wordt gemaakt van een onderzoeksmiddel voor een aandoening op het moment van deelname aan dit onderzoek die de interpretatie van dit onderzoek zou kunnen verstoren

  2. Eerdere behandeling met gentherapie

    Toekomstig cohort:

  3. Voorafgaande mechanische ondersteuning van de bloedsomloop op het moment van inschrijving voor dit onderzoek
  4. Voorafgaande harttransplantatie op het moment van deelname aan dit onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Retrospectief cohort
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst
Toekomstig cohort
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Linker Ventrikel Massa Index (LVMI) door echocardiogram
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Evaluatie van verandering gedurende de follow-upduur
Maand 12, 24, 36

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cardiale biomarkers (hsTnI)
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36 (indien beschikbaar)
Evaluatie van verandering gedurende de follow-upduur
Maand 12, 24, 36 (indien beschikbaar)
Cardiale biomarkers (NT-proBNP, BNP)
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36 (indien beschikbaar)
Evaluatie van verandering gedurende de follow-up periode
Maand 12, 24, 36 (indien beschikbaar)
NYHA-klasse
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Evaluatie van verandering gedurende de follow-upduur
Maand 12, 24, 36
KCCQ-12
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Evaluatie van verandering gedurende de follow-upperiode
Maand 12, 24, 36
PedsQL
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Evaluatie van verandering gedurende de follow-upduur
Maand 12, 24, 36
Eventvrije overleving met events gedefinieerd als overlijden, harttransplantatie, mechanische circulatoire ondersteuning (MCS) of ziekenhuisopname wegens hartfalen
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Evaluatie gedurende de follow-upduur
Maand 12, 24, 36
Zesminutenwandeltest
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Deze test meet de afstand die een proefpersoon gedurende een periode van 6 minuten snel kan lopen op een vlakke, harde ondergrond.
Maand 12, 24, 36
CBC
Tijdsspanne: Bij inschrijving
CBC met differentiaal
Bij inschrijving
Serumchemie
Tijdsspanne: Bij inschrijving
Elektrolyten
Bij inschrijving
ECG
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Twaalf-afleidingen ECG's zijn relevant om veranderingen in het hartritme te beschrijven die de klinische gebeurtenissen/endpoints verder in context kunnen plaatsen.
Maand 12, 24, 36
Serumchemie
Tijdsspanne: Bij inschrijving
Kreatinine
Bij inschrijving
Serumchemie
Tijdsspanne: Bij inschrijving
LDH
Bij inschrijving
Serumchemie
Tijdsspanne: Bij inschrijving
BUN
Bij inschrijving
Serumchemie
Tijdsspanne: Bij inschrijving
eGFR
Bij inschrijving
Serumchemie
Tijdsspanne: Bij inschrijving
LFT
Bij inschrijving
Anti-AAV9 titer
Tijdsspanne: Maand 12, 24, 36
Verandering in antilichaamtestresultaten in de tijd
Maand 12, 24, 36

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 december 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 november 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RP-NI-A501-0223
  • LAMPLIGHT-NH (Andere identificatie: Rocket Pharmaceuticals)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren