歯状赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の自然史とバイオマーカーの研究 (DRPLA NHBS)
DRPLA 自然史およびバイオマーカー研究 (DRPLA NHBS) は、DRPLA の臨床試験の基礎を築く前向き観察研究です。 このプロジェクトの目的は次のとおりです。
- 若年発症患者と成人発症患者の両方における DRPLA の自然史を特徴づけ、この状態におけるバイオマーカーのさまざまな様式を研究する。
- 病気の進行を予測できる遺伝的要因とバイオマーカーを特定する。
- 臨床試験の設計と実施をサポートするプラットフォームを提供する。
この研究には 3 つの部門があります。
- 成人参加者: この研究部門では、参加者は 16 歳以上である必要があります。
- 小児参加者: この研究部門では、参加者は 16 歳未満である必要があります。
- 遠隔参加者：いずれかの研究施設に旅行できない、または旅行を希望しない患者は、年齢に関係なく、この研究部門に参加できます。
参加者は 3 年間にわたり毎年訪問します (ベースライン訪問と 2 回のフォローアップ訪問、合計 3 回の訪問)。 プロトコル全体を完了した被験者は、患者の負担を軽減するために連続 2 日間評価されます。
このプロジェクトにより、DRPLA とその経過をより深く理解できるようになり、この疾患に関する将来の臨床試験をより正確かつ効果的に実施できるようになります。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Paola Giunti
- 電話番号：+44 7899974923
- メール：p.giunti@ucl.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Hector Garcia-Moreno
- メール：h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10017
- 募集
- NYU Grossman School of Medicine
-
コンタクト：
- Claire Miller
- 電話番号：212-263-4838
- メール：Claire.Miller@nyulangone.org
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599-7025
- 募集
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
コンタクト：
- Yael Shiloh-Malawsky
- 電話番号：919-966-2528
- メール：yaelm@neurology.unc.edu
-
-
-
-
-
London、イギリス、WC1N 3BG
- 募集
- University College London
-
コンタクト：
- Paola Giunti
- 電話番号：+44 7899974923
- メール：p.giunti@ucl.ac.uk
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
アダルト プロトコルの包含基準:
- DRPLA の成人参加者が参加するには、登録時に 16 歳以上である必要があります。
- DRPLA 成人参加者は、DRPLA および CAG リピート拡大 >35 の遺伝子診断を受けていなければなりません。
- 患者は、書面によるインフォームドコンセント（署名と日付が記載されたもの）を読み、理解し、提供することができます。 患者が 18 歳未満であるか、同意を提供できない場合、患者にはインフォームド コンセント (署名と日付が記載されたもの) を提供でき、予定されているすべての研究来院に出席し、参加者の症状に関するフィードバックを提供できる親または介護者が必要です。プロトコルに記載されているパフォーマンス。
- 成人の未症状患者は、疾患に一致する症状がなく、DRPLA 拡大に関する遺伝子検査が陽性であり、登録時に 16 歳以上である必要があります。
- 大人のファミリー/コミュニティ コントロール参加者は、登録時に 16 歳以上である必要があります。 血縁者は DRPLA の遺伝子診断を受けていないか、遺伝的状態が不明であってはなりません。
アダルト プロトコルの除外基準:
- DRPLA 以外の運動失調症状のある個人。
- 同意書に署名しない場合は、研究が除外されます。
- 調査員の意見において、参加者が登録に不適当であると判断する何らかの条件または状況がある。 これらには、バイオマーカーの測定に影響を与える可能性のある病状が含まれる場合があります。
- 重度のアレルギー反応やアナフィラキシー反応、あるいは研究で使用される局所麻酔薬に対するその他の副作用の既往歴がある参加者は、腰椎穿刺および皮膚生検処置から除外される。
- 家族/地域社会の対照の場合: 神経学的疾患(原発性頭痛障害以外)のある個人は除外されます。
小児プロトコルの適用基準:
ａ． DRPLA 小児参加者が参加するには、登録時点で 16 歳未満である必要があります。
f. DRPLA 小児参加者は、DRPLA および CAG リピート拡大 >35 の遺伝子診断を受けていなければなりません。
g. 患者が 18 歳未満であるか、同意を提供できない場合、患者にはインフォームド コンセント (署名と日付が記載されたもの) を提供でき、予定されているすべての研究来院に出席し、参加者の症状に関するフィードバックを提供できる親または介護者が必要です。プロトコルに記載されているパフォーマンス。
h.小児家族/コミュニティコントロールの参加者は、登録時に 16 歳未満である必要があります。 血縁者は DRPLA の遺伝子診断を受けていないか、遺伝的状態が不明であってはなりません。
小児プロトコルの除外基準:
f. DRPLA 以外の運動失調症状のある個人。 g. 同意書に署名しない場合は、研究が除外されます。 h. 調査員の意見において、参加者が登録に不適当であると判断する何らかの条件または状況がある。 これらには、バイオマーカーの測定に影響を与える可能性のある病状が含まれる場合があります。
私。重度のアレルギー反応やアナフィラキシー反応、あるいは研究で使用される局所麻酔薬に対するその他の副作用の既往歴がある参加者は、腰椎穿刺および皮膚生検処置から除外される。
j. 家族/地域社会の対照の場合: 神経学的疾患(原発性頭痛障害以外)のある個人は除外されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
DRPLA変異保因者
ATN1遺伝子の病理学的拡大に関する遺伝子検査が陽性の被験者。
|
ATN1の病理学的拡大に関する遺伝子検査が陽性
|
|
ボランティアコントロール
神経学的症状（原発性頭痛障害以外）がなく、DRPLAの家族歴もなければ、ATN1遺伝子の病理学的拡大に関する遺伝子検査が以前に陰性であった被験者。
|
ATN1の病理学的拡大に関する遺伝子検査が陽性
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
脳萎縮
時間枠：3年
|
脳のMRIは萎縮を測定するために使用されます。
萎縮は、DRPLA 患者、特に脳幹、上小脳脚、小脳および視床で観察されると予想されます。
|
3年
|
|
ニューロフィラメント血漿濃度 (NfL)
時間枠：3年
|
血液およびCSFサンプルは、脳由来タンパク質であるNfLについて測定されます。
|
3年
|
|
運動失調の評価と評価のスケール (SARA)
時間枠：3年
|
運動失調の進行は、検証済みの運動失調スケールである SARA を使用して測定されます。
スコアの範囲は 0 (運動失調なし) から 40 (最も重度の運動失調) です。
|
3年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
非運動失調兆候の一覧表 (INAS)
時間枠：3年
|
付随する非運動失調症状の発生は、INAS を使用して評価されます。
|
3年
|
|
上肢機能検査 AIM-S
時間枠：3年
|
手先の器用さと上肢の機能は、AIM-S スプーン テストを使用して評価されます。
|
3年
|
|
Redenlab DRPLA 固有の音声バッテリー
時間枠：3年
|
スピーチは、Redenlab ソフトウェアスピーチバッテリーを使用して評価されます。
|
3年
|
|
神経変性症における嚥下障害の臨床評価 (CADN)
時間枠：3年
|
嚥下障害は、神経変性疾患における嚥下評価である CADN を使用して評価されます。
|
3年
|
|
タウ血漿濃度
時間枠：3年
|
血液およびCSFサンプルは、脳由来タンパク質であるタウについて測定されます。
|
3年
|
|
グリア原線維性酸性タンパク質（GFAP）濃度
時間枠：3年
|
血液およびCSFサンプルは、脳由来タンパク質であるGFAPについて測定されます。
|
3年
|
|
ユビキチンカルボキシ末端加水分解酵素 L1 (UCH-L1) 濃度
時間枠：3年
|
血液およびCSFサンプルは、脳由来タンパク質であるUCH-L1について測定されます。
|
3年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Paola Giunti、University College, London
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 142048
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。