Dentatorubral-pallidoluysiaanse atrofie Natuurlijke historie en biomarkersstudie (DRPLA NHBS)

Inclusiecriteria voor het volwassenenprotocol:

1. Volwassen DRPLA-deelnemers moeten op het moment van inschrijving 16 jaar of ouder zijn om deel te nemen.
2. Volwassen DRPLA-deelnemers moeten een genetische diagnose hebben van DRPLA en CAG-herhalingsexpansie >35.
3. De patiënt kan schriftelijke geïnformeerde toestemming lezen, begrijpen en geven (ondertekend en gedateerd). Als de patiënt jonger dan 18 jaar is of geen toestemming kan geven, moet de patiënt een ouder of verzorger hebben die geïnformeerde toestemming kan geven (ondertekend en gedateerd) en die alle geplande onderzoeksbezoeken kan bijwonen en feedback kan geven over de symptomen van de deelnemer en prestaties zoals beschreven in het protocol.
4. Volwassen presymptomatische proefpersonen moeten een positieve genetische test hebben voor de DRPLA-uitbreiding zonder symptomen die compatibel zijn met de ziekte, en 16 jaar of ouder zijn op het moment van inschrijving.
5. Volwassen deelnemers aan de familie-/gemeenschapscontrole moeten op het moment van inschrijving 16 jaar of ouder zijn om deel te nemen. Bloedverwanten mogen geen genetische diagnose van DRPLA hebben, anders is hun genetische status onbekend.

Uitsluitingscriteria voor het Volwassenenprotocol:

1. Personen met een andere ataxieaandoening dan DRPLA.
2. Het niet ondertekenen van het toestemmingsformulier zal resulteren in uitsluiting van het onderzoek.
3. Er sprake is van een omstandigheid of omstandigheid die de deelnemer naar het oordeel van de Onderzoeker ongeschikt maakt voor inschrijving. Dit kunnen onder meer medische aandoeningen zijn die de meting van biomarkers kunnen beïnvloeden.
4. Deelnemers worden uitgesloten van de lumbale punctie en huidbiopsieprocedures als ze een voorgeschiedenis hebben van ernstige allergische of anafylactische reacties of andere bijwerkingen op lokale anesthetica die in het onderzoek zijn gebruikt.
5. Voor familie-/gemeenschapscontroles: personen met neurologische aandoeningen (anders dan primaire hoofdpijnstoornissen) worden uitgesloten.

Inclusiecriteria voor het kinderprotocol:

A. Om deel te nemen moeten pediatrische DRPLA-deelnemers jonger zijn dan 16 jaar op het moment van inschrijving.

F. Pediatrische DRPLA-deelnemers moeten een genetische diagnose hebben van DRPLA en CAG-herhalingsexpansie >35.

G. Als de patiënt jonger dan 18 jaar is of geen toestemming kan geven, moet de patiënt een ouder of verzorger hebben die geïnformeerde toestemming kan geven (ondertekend en gedateerd) en die alle geplande onderzoeksbezoeken kan bijwonen en feedback kan geven over de symptomen van de deelnemer en prestaties zoals beschreven in het protocol.

H. Deelnemers aan de Pediatric Family/Community-controle moeten op het moment van inschrijving jonger zijn dan 16 jaar om deel te nemen. Bloedverwanten mogen geen genetische diagnose van DRPLA hebben, anders is hun genetische status onbekend.

Uitsluitingscriteria voor het pediatrisch protocol:

F. Personen met een andere ataxieaandoening dan DRPLA. G. Het niet ondertekenen van het toestemmingsformulier zal resulteren in uitsluiting van het onderzoek. H. Er sprake is van een omstandigheid of omstandigheid die de deelnemer naar het oordeel van de Onderzoeker ongeschikt maakt voor inschrijving. Dit kunnen onder meer medische aandoeningen zijn die de meting van biomarkers kunnen beïnvloeden.

i. Deelnemers worden uitgesloten van de lumbale punctie en huidbiopsieprocedures als ze een voorgeschiedenis hebben van ernstige allergische of anafylactische reacties of andere bijwerkingen op lokale anesthetica die in het onderzoek zijn gebruikt.

J. Voor familie-/gemeenschapscontroles: personen met neurologische aandoeningen (anders dan primaire hoofdpijnstoornissen) worden uitgesloten.