Estudio de biomarcadores y historia natural de la atrofia dentatorubral-palidoluysiana (DRPLA NHBS)
El estudio de historia natural y biomarcadores de DRPLA (DRPLA NHBS) es un estudio observacional prospectivo que sentará las bases para los ensayos clínicos en DRPLA. Los objetivos de este proyecto son:
- Caracterizar la historia natural del DRPLA en pacientes de inicio juvenil y adulto y estudiar diferentes modalidades de biomarcadores en esta afección.
- Identificar factores genéticos y biomarcadores que puedan predecir la progresión de la enfermedad.
- Proporcionar una plataforma para apoyar el diseño y la realización de ensayos clínicos.
Este estudio tiene tres brazos:
- Participantes adultos: esta rama del estudio requerirá que los participantes tengan 16 años o más para participar.
- Participantes pediátricos: esta rama del estudio requerirá que los participantes tengan menos de 16 años para participar.
- Participantes remotos: los pacientes que no pueden o no desean viajar a uno de los sitios del estudio pueden participar en esta rama del estudio, independientemente de su edad.
Los participantes tendrán una visita anual durante tres años (visita inicial y dos visitas de seguimiento, tres visitas en total). Los sujetos que completen todo el protocolo serán evaluados dos días consecutivos para reducir la carga del paciente.
Este proyecto permitirá comprender mejor la DRPLA y su curso y, por lo tanto, permitirá que futuros ensayos clínicos sobre esta afección se realicen de manera más precisa y efectiva.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Paola Giunti
- Número de teléfono: +44 7899974923
- Correo electrónico: p.giunti@ucl.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Hector Garcia-Moreno
- Correo electrónico: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10017
- Reclutamiento
- NYU Grossman School of Medicine
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Contacto:
- Claire Miller
- Número de teléfono: 212-263-4838
- Correo electrónico: Claire.Miller@nyulangone.org
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599-7025
- Reclutamiento
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Contacto:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Número de teléfono: 919-966-2528
- Correo electrónico: yaelm@neurology.unc.edu
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Reclutamiento
- University College London
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Contacto:
- Paola Giunti
- Número de teléfono: +44 7899974923
- Correo electrónico: p.giunti@ucl.ac.uk
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión para el Protocolo de Adultos:
- Los participantes adultos de DRPLA deben tener 16 años o más al momento de la inscripción para participar.
- Los participantes adultos de DRPLA deben tener un diagnóstico genético de DRPLA y expansión de repetición CAG> 35.
- El paciente puede leer, comprender y proporcionar su consentimiento informado por escrito (firmado y fechado). Si el paciente es menor de 18 años o no puede dar su consentimiento, el paciente debe tener un padre o cuidador capaz de dar su consentimiento informado (firmado y fechado) y poder asistir a todas las visitas programadas del estudio y proporcionar comentarios sobre los síntomas del participante. y rendimiento como se describe en el protocolo.
- Los sujetos adultos presintomáticos deben tener una prueba genética positiva para la expansión DRPLA sin síntomas compatibles con la enfermedad y tener 16 años o más al momento de la inscripción.
- Los participantes adultos del control familiar/comunitario deben tener 16 años o más al momento de la inscripción para participar. Los parientes consanguíneos no deben tener un diagnóstico genético de DRPLA o se desconoce su estado genético.
Criterios de exclusión del Protocolo de Adultos:
- Individuos con una condición de ataxia distinta a DRPLA.
- No firmar el formulario de consentimiento resultará en la exclusión del estudio.
- Tiene alguna condición o circunstancia que, a juicio del Investigador, haga que el participante no sea apto para la inscripción. Estos pueden incluir condiciones médicas que podrían afectar la medición de biomarcadores.
- Los participantes serán excluidos de los procedimientos de punción lumbar y biopsia de piel si tienen antecedentes de reacciones alérgicas o anafilácticas graves u otras reacciones adversas a los anestésicos locales utilizados en el estudio.
- Para controles familiares/comunitarios: se excluirán aquellas personas con afecciones neurológicas (distintas de los trastornos primarios de cefalea).
Criterios de inclusión del protocolo pediátrico:
a. Los participantes pediátricos de DRPLA deben tener menos de 16 años al momento de la inscripción para participar.
F. Los participantes pediátricos de DRPLA deben tener un diagnóstico genético de DRPLA y expansión de repetición CAG> 35.
gramo. Si el paciente es menor de 18 años o no puede dar su consentimiento, el paciente debe tener un padre o cuidador capaz de dar su consentimiento informado (firmado y fechado) y poder asistir a todas las visitas programadas del estudio y proporcionar comentarios sobre los síntomas del participante. y rendimiento como se describe en el protocolo.
h. Los participantes pediátricos de control familiar/comunitario deben tener menos de 16 años al momento de la inscripción para participar. Los parientes consanguíneos no deben tener un diagnóstico genético de DRPLA o se desconoce su estado genético.
Criterios de exclusión del protocolo pediátrico:
F. Individuos con una condición de ataxia distinta a DRPLA. gramo. No firmar el formulario de consentimiento resultará en la exclusión del estudio. h. Tiene alguna condición o circunstancia que, a juicio del Investigador, haga que el participante no sea apto para la inscripción. Estos pueden incluir condiciones médicas que podrían afectar la medición de biomarcadores.
i. Los participantes serán excluidos de los procedimientos de punción lumbar y biopsia de piel si tienen antecedentes de reacciones alérgicas o anafilácticas graves u otras reacciones adversas a los anestésicos locales utilizados en el estudio.
j. Para controles familiares/comunitarios: se excluirán aquellas personas con afecciones neurológicas (distintas de los trastornos primarios de cefalea).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Portador de mutación DRPLA
Sujetos con prueba genética positiva para una expansión patológica en el gen ATN1.
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Prueba genética positiva para expansión patológica en ATN1
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Control voluntario
Sujetos sin afecciones neurológicas (distintas de los trastornos de cefalea primaria), sin antecedentes familiares de DRPLA o una prueba genética previa negativa para expansiones patológicas en el gen ATN1.
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Prueba genética positiva para expansión patológica en ATN1
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Atrofia cerebral
Periodo de tiempo: 3 años
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La resonancia magnética cerebral se utiliza para medir la atrofia.
Se espera que se observe atrofia en pacientes con DRPLA y, en particular, en el tronco del encéfalo, el pedúnculo cerebeloso superior, el cerebelo y el tálamo.
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3 años
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Concentración plasmática de neurofilamentos (NfL)
Periodo de tiempo: 3 años
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Se medirán muestras de sangre y LCR para detectar NfL, una proteína derivada del cerebro.
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3 años
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Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: 3 años
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La progresión de la ataxia se mide utilizando una escala de ataxia validada, SARA.
Las puntuaciones varían de 0 (sin ataxia) a 40 (ataxia más grave).
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Inventario de signos no ataxia (INAS)
Periodo de tiempo: 3 años
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La aparición de síntomas no relacionados con la ataxia se evalúa mediante INAS.
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3 años
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Prueba de función del miembro superior AIM-S
Periodo de tiempo: 3 años
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La destreza de la mano y la función de las extremidades superiores se evalúan mediante la prueba de la cuchara AIM-S.
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3 años
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Batería de voz específica Redenlab DRPLA
Periodo de tiempo: 3 años
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El habla se evalúa utilizando la batería de voz del software Redenlab.
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3 años
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Evaluación clínica de la disfagia en la neurodegeneración (CADN)
Periodo de tiempo: 3 años
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La disfagia se evalúa mediante CADN, una evaluación de la deglución en enfermedades neurodegenerativas.
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3 años
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Concentración plasmática de tau
Periodo de tiempo: 3 años
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Se medirán muestras de sangre y LCR para detectar Tau, una proteína derivada del cerebro.
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3 años
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Concentración de proteína ácida fibrilar glial (GFAP)
Periodo de tiempo: 3 años
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Se medirán muestras de sangre y LCR para detectar GFAP, una proteína derivada del cerebro.
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3 años
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Concentración de ubiquitina carboxiterminal hidrolasa L1 (UCH-L1)
Periodo de tiempo: 3 años
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Se medirán muestras de sangre y LCR para detectar UCH-L1, una proteína derivada del cerebro.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paola Giunti, University College, London
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 142048
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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