Estudo de história natural e biomarcadores da atrofia dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA NHBS)
O Estudo de História Natural e Biomarcadores DRPLA (DRPLA NHBS) é um estudo observacional prospectivo que estabelecerá as bases para ensaios clínicos em DRPLA. Os objetivos deste projeto são:
- Caracterizar a história natural da DRPLA em pacientes com início juvenil e adulto e estudar diferentes modalidades de biomarcadores nesta condição.
- Identificar fatores genéticos e biomarcadores que possam prever a progressão da doença.
- Fornecer uma plataforma para apoiar a concepção e condução de ensaios clínicos.
Este estudo tem três braços:
- Participantes adultos: este braço do estudo exigirá que os participantes tenham 16 anos ou mais para participar.
- Participantes pediátricos: este braço do estudo exigirá que os participantes tenham menos de 16 anos para participar.
- Participantes Remotos: pacientes que não podem ou não desejam viajar para um dos locais do estudo podem participar deste braço do estudo, independentemente da idade.
Os participantes farão uma visita anual durante três anos (visita inicial e duas visitas de acompanhamento, três visitas no total). Os indivíduos que completarem todo o protocolo serão avaliados em dois dias consecutivos para reduzir a carga do paciente.
Este projeto permitirá uma melhor compreensão da DRPLA e do seu curso e, portanto, permitirá que futuros ensaios clínicos sobre esta condição sejam conduzidos de forma mais precisa e eficaz.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Paola Giunti
- Número de telefone: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
Estude backup de contato
- Nome: Hector Garcia-Moreno
- E-mail: h.garcia-moreno@ucl.ac.uk
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10017
- Recrutamento
- NYU Grossman school of Medicine
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Contato:
- Claire Miller
- Número de telefone: 212-263-4838
- E-mail: Claire.Miller@nyulangone.org
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599-7025
- Recrutamento
- University Of North Carolina At Chapel Hill
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Contato:
- Yael Shiloh-Malawsky
- Número de telefone: 919-966-2528
- E-mail: yaelm@neurology.unc.edu
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Recrutamento
- University College London
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Contato:
- Paola Giunti
- Número de telefone: +44 7899974923
- E-mail: p.giunti@ucl.ac.uk
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão para o Protocolo Adulto:
- Os participantes adultos do DRPLA devem ter 16 anos ou mais no momento da inscrição para participar.
- Os participantes adultos do DRPLA devem ter um diagnóstico genético de DRPLA e expansão de repetição CAG >35.
- O paciente é capaz de ler, compreender e fornecer consentimento informado por escrito (assinado e datado). Se o paciente tiver menos de 18 anos ou não puder fornecer consentimento, o paciente deverá ter um dos pais ou cuidador capaz de fornecer consentimento informado (assinado e datado) e capaz de comparecer a todas as visitas agendadas do estudo e fornecer feedback sobre os sintomas do participante e desempenho conforme descrito no protocolo.
- Indivíduos adultos pré-sintomáticos devem ter teste genético positivo para expansão do DRPLA, sem sintomas compatíveis com a doença, e ter 16 anos ou mais no momento da inscrição.
- Os participantes adultos de controle familiar/comunitário devem ter 16 anos ou mais no momento da inscrição para participar. Os parentes sanguíneos não devem ter diagnóstico genético de DRPLA ou seu estado genético é desconhecido.
Critérios de exclusão para o Protocolo Adulto:
- Indivíduos com uma condição de ataxia diferente de DRPLA.
- A não assinatura do termo de consentimento resultará na exclusão do estudo.
- Possui alguma condição ou circunstância que, na opinião do Investigador, torne o participante inapto para inscrição. Estes podem incluir condições médicas que podem afetar a medição de biomarcadores.
- Os participantes serão excluídos da punção lombar e dos procedimentos de biópsia de pele se tiverem histórico de reações alérgicas ou anafiláticas graves ou outras reações adversas aos anestésicos locais usados no estudo.
- Para controles familiares/comunitários: serão excluídos aqueles indivíduos com condições neurológicas (exceto cefaleias primárias).
Critérios de Inclusão do Protocolo Pediátrico:
a. Os participantes pediátricos do DRPLA devem ter menos de 16 anos no momento da inscrição para participar.
f. Os participantes pediátricos de DRPLA devem ter um diagnóstico genético de DRPLA e expansão de repetição CAG >35.
g. Se o paciente tiver menos de 18 anos ou não puder fornecer consentimento, o paciente deverá ter um dos pais ou cuidador capaz de fornecer consentimento informado (assinado e datado) e capaz de comparecer a todas as visitas agendadas do estudo e fornecer feedback sobre os sintomas do participante e desempenho conforme descrito no protocolo.
h. Os participantes pediátricos do controle familiar/comunitário devem ter menos de 16 anos no momento da inscrição para participar. Os parentes sanguíneos não devem ter diagnóstico genético de DRPLA ou seu estado genético é desconhecido.
Critérios de Exclusão do Protocolo Pediátrico:
f. Indivíduos com uma condição de ataxia diferente de DRPLA. g. A não assinatura do termo de consentimento resultará na exclusão do estudo. h. Possui alguma condição ou circunstância que, na opinião do Investigador, torne o participante inapto para inscrição. Estes podem incluir condições médicas que podem afetar a medição de biomarcadores.
eu. Os participantes serão excluídos da punção lombar e dos procedimentos de biópsia de pele se tiverem histórico de reações alérgicas ou anafiláticas graves ou outras reações adversas aos anestésicos locais usados no estudo.
j. Para controles familiares/comunitários: serão excluídos aqueles indivíduos com condições neurológicas (exceto cefaleias primárias).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Portadora de mutação DRPLA
Indivíduos com teste genético positivo para expansão patológica no gene ATN1.
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Teste genético positivo para expansão patológica em ATN1
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Controle voluntário
Indivíduos sem condições neurológicas (exceto cefaleias primárias), sem histórico familiar de DRPLA ou teste genético negativo anterior para expansões patológicas no gene ATN1.
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Teste genético positivo para expansão patológica em ATN1
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA)
Prazo: 3 anos
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A progressão da ataxia é medida utilizando uma escala de ataxia validada, SARA.
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3 anos
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Atrofia cerebral
Prazo: 3 anos
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A ressonância magnética cerebral é usada para medir a atrofia.
Espera-se que a atrofia seja observada em pacientes com DRPLA e, em particular, no tronco cerebral, pedúnculo cerebelar superior, cerebelo e tálamo.
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3 anos
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Concentração plasmática de neurofilamento (NfL)
Prazo: 3 anos
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Amostras de sangue e LCR serão medidas para NfL, uma proteína derivada do cérebro.
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Inventário de sinais de não ataxia (INAS)
Prazo: 3 anos
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A ocorrência de sintomas não ataxia acompanhantes é avaliada usando o INAS.
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3 anos
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Teste de função de membro superior AIM-S
Prazo: 3 anos
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A destreza das mãos e a função dos membros superiores são avaliadas usando o teste da colher AIM-S.
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3 anos
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Bateria de fala específica Redenlab DRPLA
Prazo: 3 anos
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A fala é avaliada por meio da bateria de fala do software Redenlab.
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3 anos
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Avaliação Clínica da Disfagia na Neurodegeneração (CADN)
Prazo: 3 anos
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A disfagia é avaliada por meio do CADN, uma avaliação da deglutição em doenças neurodegenerativas.
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3 anos
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Concentração plasmática de tau
Prazo: 3 anos
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Amostras de sangue e LCR serão medidas para Tau, uma proteína derivada do cérebro.
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3 anos
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Concentração de proteína ácida fibrilar glial (GFAP)
Prazo: 3 anos
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Amostras de sangue e LCR serão medidas para GFAP, uma proteína derivada do cérebro.
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3 anos
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Concentração de ubiquitina carboxiterminal hidrolase L1 (UCH-L1)
Prazo: 3 anos
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Amostras de sangue e LCR serão medidas para UCH-L1, uma proteína derivada do cérebro.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paola Giunti, University College, London
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 142048
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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